Синдром Прадера-Віллі - Доктіссімо
Синдром Прадера-Віллі - рідкісне захворювання, яке спочатку характеризується поганим тонусом м’язів та труднощами з харчуванням. Після дворічного віку основними проявами є нестримні позиви до їжі та порушення поведінки. Багатопрофільна допомога організовується якомога раніше для людей із захворюванням.
Що таке синдром Прадера-Віллі ?
Синдром Прадера-Віллі (PWS) - рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кожні 25 000 пологів. Щороку народжується близько 40 дітей з цим синдромом, пов’язаним з аномалією 15 хромосоми.
Хвороба вражає дітей обох статей байдуже, незалежно від їх географічного походження.
Які причини цього рідкісного генетичного захворювання ?
Синдром обумовлений аномалією хромосоми 15. Ця генетична аномалія часто буває випадковою і епізодичною (у 98% випадків). Сімейні випадки трапляються дуже рідко.
Зазвичай діагноз ставлять дуже швидко, протягом місяця після пологів, оскільки ознаки характерні. Відповідним парам негайно пропонується генетична консультація.
Синдром Прадера-Віллі: симптоми захворювання
При народженні часто спостерігаються характерні риси: дуже маленькі ступні та кисті, вузький лоб, мигдалеподібні очі, тонка верхня губа та обвислі куточки рота.
Діти, які страждають від народження a гіпотонія що в подальшому частково покращиться. Це пояснює порушення смоктання та ковтання, а отже і труднощі з годуванням дитини, а також затримка придбань (гуляти, сидіти, говорити).
Через 2 роки труднощі з годуванням зникають, але поступаються місцем іншим проявам. Діти з таким захворюванням не почуваються ситими і, як правило, переїдають (переїдання). Отже, існує ризик розвитку важкого ожиріння, що пояснює значну частину захворюваності та смертності цих пацієнтів.
Крім того, ми зазвичай спостерігаємо у цих дітей a затримка росту, внаслідок дефіциту гормону росту та неповного розвитку статевого дозрівання.
Це захворювання з дуже неоднорідними клінічними проявами. Тим не менше, певні психологічні та поведінкові розлади часто поділяють люди з.
"На психіатричному рівні у зацікавлених людей часто зустрічаються три типи розладів", - пояснює проф. Олів'є Бонно, психіатр Університетської лікарні Нанта, який спостерігає за сорока пацієнтами із СІН.
- Спочатку, розлади харчування. Приблизно в підлітковому віці або трохи раніше з’являється переїдання. "Ці діти ніколи не їли достатньо і мають одержимість їжею, що може призвести до крадіжки або прокидання вночі, щоб поїсти", - сказав психіатр. Цей основний поведінковий симптом призводить до високого ризику ожиріння, а також частих апное сну та проблем із вагою.
- Другий розлад: один неконтрольоване подряпину певних ділянок (тильна сторона кистей, анальний край тощо), що іноді спричинює надінфіковані ураження шкіри.
- Нарешті, тенденція додратівливість та ін'імпульсивність сильно ускладнює сімейні та соціальні стосунки для людей із СІЗ. Ці порушення іноді пов’язані з шизофренічними розладами, що може ускладнити діагностику.
Підтримка та еволюція
Глобальна та мультидисциплінарна допомога встановлюється якомога раніше навколо пацієнтів.
Кілька медичних працівників втручаються у постраждалих людей. Сесії фізіотерапія або від психомотричність кілька разів на тиждень, особливо протягом перших двох років життя, може поліпшити тонус м’язів.
Баланс та логопедія спрямовані на виправлення розладів мовлення та зменшення розладів харчування. Дієтолог також підтримує батьків у встановленні дієти. З ортопедичні консультації також показані у разі деформації хребта.
Рання діагностика та лікування, а також призначення гормону росту, щоб наздогнати дефіцит зросту, змінили якість життя цих дітей.
У дорослих ускладнення, пов’язані головним чином із ожирінням, а також труднощі з самостійністю все ще є дуже важливими.
Синдром Прадера-Віллі: напрямки для досліджень
На сьогодні специфічного лікування синдрому Прадера-Віллі не існує.
З іншого боку, певні прояви захворювання можна лікувати, за винятком переїдання (лікування «засобів, що пригнічують апетит», не призначається через їх значні побічні ефекти).