Синдром Прадера-Віллі - причини, скарги, діагностика, лікування, прогноз, профілактика -
Причини: які причини синдрому Прадера-Віллі?
Синдром Прадера-Віллі (PWS), названий на честь швейцарських педіатрів Андреа Прадера та Генріха Віллі, є рідкісним спадковим захворюванням. PWS базується на генетичному дефекті, точніше дефекті хромосоми 15. Це трапляється рідко: залежно від літератури, приблизно кожен 15000 до 25000 новонароджених народжується з цим дефектом. Як правило, спонтанна зміна гена є причиною синдрому Прадера-Віллі; батьки майже не передають хворобу своїм дітям.
При синдромі Прадера-Віллі дефектна хромосома 15 вже присутня під час вагітності та впливає на розвиток мозку в ембріоні. Якщо він дефектний, порушення виникають саме в гіпоталамусі, тій частині мозку, яка контролює температуру тіла, кров’яний тиск, дихання, сексуальну та емоційну поведінку, ритм сну та споживання їжі, а також вироблення гормонів, наприклад, для росту. Результат: Немовлята, уражені СІН, розвиваються інакше, ніж здорові.
Скарги: Як проявляється синдром Прадера-Віллі?
Синдром Прадера-Віллі може викликати різні симптоми, які проявляються окремо або в поєднанні. Характеристики індивідуально різні. Типовими симптомами синдрому Прадера-Віллі є
• Невисокий зріст,
• м’язова слабкість,
• Вживання їжі (гіперфагія) і, отже, ризик мати надмірну вагу,
• Безпліддя також
• інтелектуальна інвалідність (переважно легкої та середньої тяжкості).
Інші загальні симптоми синдрому Прадера-Віллі - характерні риси обличчя, такі як
• вузький лоб,
• зігнутий вниз рот,
• Мигдалеподібні очі і
• Косоокість (косоокість).
Хворі на СІЗ часто помічають уповільнення розвитку в дитинстві, яке вони вже не можуть наздогнати. Люди з синдромом Прадера-Віллі часто низького зросту, мають помітно маленькі руки і ноги, а також менш міцні м’язи, через що вони швидко виснажуються навіть при повсякденних рухах. Вони часто вчаться ходити набагато пізніше своїх однолітків.
Крім того, у людей із синдромом Прадера-Віллі виникає звикання до їжі: вони не відчувають ситості і їдять занадто багато їжі. Тому важливо, щоб навіть маленькі діти навчилися контролювати свою харчову поведінку, оскільки в іншому випадку існує ризик ожиріння та вторинних захворювань, таких як цукровий діабет та серцево-судинні захворювання.
Під час статевого дозрівання статеві ознаки у людей із синдромом Прадера-Віллі розвиваються неповно і часто залишаються стерильними. Їх статеві органи надзвичайно малі, а хлопчики народжуються з неопущеними яєчками.
Читачів цієї статті також цікавили:
Генетичний дефект синдрому Прадера-Віллі також негативно впливає на психічний та емоційний інтелект: багато дітей вчаться говорити пізно і не потрапляють до звичайної школи. Вони можуть погано сприймати почуття в собі та інших, реагувати дуже імпульсивно і важко справлятися з новими ситуаціями.
Діагноз: Як діагностується синдром Прадера-Віллі?
Лікарі діагностують синдром Прадера-Віллі на основі симптомів та генетичного тесту. Під час вагітності часто помітні значно зменшені рухи дитини. У грудному віці уражені немовлята виявляють виражену м’язову слабкість і погане пиття і не процвітають. У віці малюків у них виникає звикання до їжі, що неконтрольовано призводить до надмірного ожиріння. Всі ці симптоми викликають підозру на синдром Прадера-Віллі.
По-перше, лікар може визначити концентрацію різних гормонів за допомогою аналізу крові. Гормони, що виробляються в гіпоталамусі при синдромі Прадера-Віллі, особливо показові. Зрештою, лише генетичний тест, який виявляє зміни в хромосомі 15, може дати чіткий діагноз.
Лікування: Як можна лікувати синдром Прадера-Віллі?
Причину синдрому Прадера-Віллі неможливо вилікувати, але окремі симптоми можна лікувати або, принаймні, позитивно впливати на них. В наш час немовлятам прийнято вводити гормони росту - за умови, що у них вже діагностовано синдром Прадера-Віллі. Це сприяє їх фізичному розвитку.
Ранні заходи освітньої та психологічної підтримки також відіграють важливу роль. Діти із СІН вчаться, наприклад, контролювати свою харчову поведінку чи свої емоції.
Прогноз: Який прогноз для синдрому Прадера-Віллі?
До цих пір не проводилось довгострокових спостережень за ефектом терапії гормоном росту у дорослих із синдромом Прадера-Віллі щодо поведінки та незалежності. Однак експерти припускають, що люди з СІН мають хороший прогноз та хорошу якість життя, якщо їм діагностують та лікують на ранніх термінах. Ожиріння та його ускладнення все ще призводять до найбільших ускладнень, тому постраждалі потребуватимуть медичної допомоги протягом усього життя.
Профілактика: Як запобігти синдрому Прадера-Віллі?
Оскільки синдром Прадера-Віллі є генетичним захворюванням, запобігти цьому неможливо. Однак рання діагностика та лікування можуть запобігти таким ускладненням синдрому Прадера-Віллі, як ожиріння та цукровий діабет.
Додаткова інформація:
Поради щодо книг:
Ви можете замовити ці книги безпосередньо в Amazon (реклама):