Синдром Прадер-Віллі в Нижній Саксонії
Огляд
Швейцарські лікарі Андреа Прадер, Алексіс Лабхарт та Генріх Віллі вперше детально описали синдром, названий їх ім'ям, у середині 1950-х років з наукової та медичної точки зору (1). На даний момент фактичні причини ще не були відомі. Лише в 1981 році було виявлено, що симптоми синдрому Прадера-Віллі, або коротше PWS, зумовлені генетичними змінами в 15-й хромосомі. PWS зустрічається досить рідко. Це страждає приблизно на 1 з 15 000 новонароджених дітей.
Як ми знаємо сьогодні, цей вроджений дефект хромосоми змінює процеси в мозку. Гіпоталамус працює по-різному у людей із синдромом Прадера-Віллі, ніж у інших людей. Важливі контрольні завдання для вегетативної нервової системи покладені на цей відділ проміжного мозку. На функції вегетативної нервової системи зазвичай не можна впливати безпосередньо за власним бажанням.
Генетичні зміни, що спричиняють синдром Прадера-Віллі, призводять до ряду типових симптомів, які, однак, можуть різнитися за ступенем тяжкості від випадку до випадку.
Люди з синдромом Прадера-Віллі завжди голодні
Мабуть, однією з найбільш очевидних особливостей PWS є надмірне звикання до почуття голоду. Оскільки постраждалі ніколи не почуваються ситими, вони навряд чи можуть або зовсім не контролюють, скільки і що вони їдять. Їх проміжний мозок ніколи не сигналізує їм про те, що вони ситі.
Тому PWS, як правило, призводить до важкого та небезпечного для здоров'я ожиріння, якщо споживання їжі не обмежується зовні. Оскільки синдром Прадера-Віллі також пов’язаний із вродженою м’язовою слабкістю, рух набагато складніший для постраждалих, ніж інші люди. Неконтрольована харчова поведінка, відсутність рухів у поєднанні з психологічними особливостями можуть призвести до спіралі, яку важко зламати, що в гіршому випадку також може призвести до ожиріння ожиріння.
Як можна легко собі уявити, їжа є центральною і в основному проблематичною темою у повсякденному житті для людей із СІЗ, а також для їхніх родин та опікунів.
У спеціальному закладі для людей із синдромом Прадера-Віллі, такого як Нижня Саксонія, можна усунути цю центральну проблему: інтервали між прийомами їжі короткі, і доступ до їжі можна контролювати. Широкий спектр терапії та спорту також забезпечує цілеспрямовані вимоги до фізичного стану, рухових навичок, а також соціальної компетентності.
Страждають від PWS погано справляються з конфліктами.
Окрім відсутності почуття ситості, поведінка людей із синдромом Прадера-Віллі має ще деякі особливості. Ви дуже імпульсивні. Коли почуття позитивні, це проявляється із надмірною радістю та заразливим щастям. З іншого боку, з очевидно незначних причин, вони можуть швидко розчаруватися і реагувати спалахами емоцій або припадами гніву, в які вони можуть заглибитися настільки глибоко, що більше не можуть ними керувати.
У міжособистісних стосунках можуть виникати непорозуміння та, як наслідок, конфлікти через більш-менш важкі когнітивні порушення тих, хто постраждав від СІЗ. Навіть якщо непорозуміння можна було швидко усунути, постраждалі часто виявляють себе дуже "впертими" в цих ситуаціях і наполягають на своїй власній точці зору: через особливості свого проміжного мозку (відсутність петлі зворотного зв'язку) вони не є або лише дуже обмеженими в положенні своїх Щоб контролювати імпульси або, в стані емоційного збудження, спрямовувати свою увагу на нову інформацію та обробляти нові сенсорні враження.
Ці ситуації можуть перерости в кризи, в яких спостерігається самопошкодження або самопошкодження або зовнішня та автоагресія. У цьому випадку необхідно захистити всіх причетних від травм та вжити заходів, якщо це необхідно.
У цьому тексті психолога Мартіна Меттенлайтера більше пояснюється про втручання та запобігання кризам. >>
(1) Прадер, А./Лабхарт, А./Віллі, Х. - Синдром ожиріння, низького зросту, крипторхізму та олігофренії після стану, подібного до міатонії у новонароджених. В: Swiss Medical Weekly, 1956