Синдром Пуртіло - енциклопедія Альтмайєра - кафедра внутрішніх хвороб

Х-зчеплений лімфопроліферативний синдром (XLP) - це рідкісний, зчеплений з Х, рецесивний спадковий первинний імунодефіцит. Це викликано мутаціями генів Х-хромосоми.

енциклопедія

Цікаво теж

Противірусний препарат, інгібітор РНК-полімерази. Фавіпіравір в основному використовується для лікування грипу.

Класифікація

Тип 1 XLP є найбільш поширеним типом (близько 60% усіх випадків) і викликаний мутацією так званого гена SAP. який знаходиться на Xq25. Цей ген кодує білок, що асоціюється з сигнальною молекулою активації лімфоцитів (SLAM) (SAP, також званий як білок 1A домену SH2 або DSHP). Без SAP лімфоцити розмножуються в неконтрольованій реакції на інфекцію вірусом Епштейна-Барра (EBV), тоді як природні клітини-кілери (NK) не функціонують належним чином.

Тип 2 XML за фенотипом схожий на тип 1; він схильний до гемофагоцитарного лімфогістіоцитозу (ГЛГ). XLP2 викликаний мутаціями гена, який також знаходиться на Xq25 і кодує Х-зчеплений інгібітор білка апоптозу (XIAP).

Виникнення/епідеміологія

З одного боку, дефектний білок SAP призводить до активації певних порушених функцій клітин. Наприклад, клітини природних кілерів (NK) або цитотоксичні Т-клітини не можуть адекватно виконувати одне зі своїх основних завдань - вбивство інфікованих вірусом клітин. Їх робота з надання допомоги лімфоцитам групи B у виробленні антитіл також порушена.

Мутації 2-го гена (ген XIAP) також призводять до XLP. Цей ген також знаходиться в Х-хромосомі і кодує білок, який бере участь у спрацьовуванні апоптозу в імунних клітинах.

прояв

Початок захворювання в ранньому дитинстві (віком від 2 до 3 років), після зараження вірусом Епштейна-Барра (HHV-4).

Інфекційний мононуклеоз призводить до переважно нешкідливих грипоподібних симптомів у дітей зі здоровою імунною системою. При захворюванні XLP це призводить до дуже гострої та часто небезпечної для життя інфекції вірусу Епштейна-Барра (Gilmour KC et al. 2000).

Клінічна картина

Первинна фаза хвороби: Сильна біль у горлі, втома та виснаження, що супроводжується втратою апетиту, головним болем та лихоманкою. Мигдалини покриті сірувато-брудними покривами. Часто спостерігається швидкоплинна висипка. В процесі захворювання розвиваються генералізована лімфаденопатія, гепато- та спленомегалія.

Постінфекційний: після більш-менш важкого перебігу інфекційного мононуклеозу XLP зазвичай проявляється у шкільному віці як синдром дефіциту вторинних антитіл з клінічною картиною, подібною до CVID (загальний змінний імунодефіцит). Результат - збільшення кількості інфекцій.

бактеріальні респіраторні інфекції:

  • Отит середнього вуха
  • Синусові інфекції
  • Бронхітія
  • Пневмонія

- наприклад, молочниця через рот або оніхомікоз.

Хронічні діарейні захворювання виникають частіше.

Рідше симптомами, які спостерігаються у хворих на XLP (3-5% усіх пацієнтів), є:

  • апластична анемія
  • Васкуліт
  • гранулематозні зміни в різних органах
  • Бронхоектатичні захворювання легенів

лабораторія

Тромбоцитопенія з ризиком збільшення кровотечі. У багатьох постраждалих дітей у процесі захворювання розвивається синдром гемофагоцитозу, що загрожує життю (ГЛГ), що призводить до руйнування власних клітин крові в організмі та надзвичайно запального захворювання в багатьох органах.