Синдром рефсуму - причини, симптоми та лікування
Під Синдром рефсуму лікар розуміє спадкові та епізодичні порушення обміну речовин. Симптоми вражають внутрішні органи, центральну нервову систему, периферичну нервову систему та скелет, а також шкіру. Хвороба в основному зупиняється завдяки дієті з низьким вмістом фітанової кислоти та плазмаферезу.
Зміст
Що таке синдром Refsum?
Синдром рефсуму або також Хвороба Рефсума-Кальке є так званою гереодатаксією. Зовнішність також називають Хвороба Рефсума-Тібо, коли Heredopathia atactica polyneuritiformis або Рефсумова хвороба відомі. Гередоатаксиї - це генетичні розлади центральної нервової системи. Основним симптомом цих захворювань є атаксія, тобто розлади опорно-рухового апарату.
Синдром Рефсума спричинений пероксисомним метаболічним розладом. Пероксисоми використовуються в організмі для розщеплення метаболітів. Цей розпад порушується при хворобі Рефсума. Таким чином, фітанова кислота накопичується і, зокрема, має атактичні наслідки. Норвежець Зігвальд Рефсум вперше задокументував хворобу в 20 столітті і дав їй свою назву. Синдром Рефсума часто називають спадковою та моторно-чутливою нейропатією.
причини
Білок пероксин-7 відповідає за транспорт фітанол-КоА-гідроксилази, що робить можливим деградацію фітанової кислоти. Хвороба Рефсума - це таке генетично неоднорідне захворювання. Збій хромосоми десятої, як правило, пов'язаний з дефектом транспортного білка або метаболічного ферменту. Хвороба передається аутосомно-рецесивним шляхом. Це означає, що обидві гомологічні хромосоми повинні мати дефект, щоб він прорвався.
Симптоми, нездужання та ознаки
Зір, а також центральна нервова система, кісткова система та система органів можуть викликати скарги на хворобу Рефсума. Нічна сліпота - найпоширеніший ранній симптом. Більшість пацієнтів страждають від прогресуючої пігментної сітківки. Тобто їх клітини сітківки дегенерують. Ця дегенерація пов’язана з дефіцитом поля зору, а пізніше іноді із сліпотою.
Також можуть виникати неконтрольовані рухи очей і раптове помутніння кришталика. Шкіра пацієнта часто страждає порушеннями ороговіння. Деякі пацієнти також втрачають нюх, страждають нестійкою ходою або втрачають почуття власного просторового положення. Тремтіння від намірів та втрата слуху іноді супроводжують згадані симптоми.
Типовими симптомами метаболічного розладу є збої в сухожильних рефлексах або пошкодження периферичної нервової системи. На кісткову систему іноді страждають деформації, такі як деформація пальця ноги або аномально виражені склепіння стопи. Також можуть виникати серцеві аритмії або дефекти сечового міхура.
Діагностика та перебіг захворювання
Лікар ставить діагноз синдрому Рефсума, виявляючи фітанову кислоту в сечі та плазмі. Хвороба прогресує повторно. Рецидив може супроводжуватися періодом відносної безсимптомності. Як правило, симптоми не проходять повністю. Можливі лише часткові ремісії. Гостре погіршення захворювання відбувається, наприклад, в умовах метаболічного стресу. Навіть при інфекціях, під час зниженого споживання калорій або під час вагітності може статися помітне погіршення стану.
Ускладнення
Під час хвороби Рефсума виникають різні ускладнення та довгострокові наслідки. Дегенерація клітин сітківки пов’язана з дефіцитом поля зору, порушеннями зору і, згодом, часто також із повною сліпотою. Порушення ороговіння можуть виникати в області шкіри. Деякі пацієнти страждають від нестійкої ходи та розладів координації, що може спричинити нещасні випадки та падіння.
Крім того, це може призвести до втрати нюху та втрати слуху. Надалі метаболічний розлад спричиняє пошкодження периферичної нервової системи та втрату сухожильних рефлексів. У важких випадках відбувається деформація кісткової системи. Тоді постраждала людина страждає, наприклад, аномально вираженим вигином стопи або деформацією пальця ноги.
Серцеві аритмії та дефекти сечового міхура також є типовими ускладненнями. Терапія синдрому Рефсума несе в собі ризик побічних ефектів та взаємодій із введеними ліками. Якщо пацієнт повинен лікуватися шляхом промивання крові, це може супроводжуватися інфекціями, пошкодженням судин та серцевими захворюваннями. Також не можна виключати пошкодження нирок.
Якщо метаболічний розлад лікувати хірургічним шляхом, що особливо необхідно у разі вад розвитку, це може призвести до запалення, кровотечі, вторинної кровотечі та травм нервів. Порушення загоєння ран або рубці можуть розвинутися після операції.
Коли слід звертатися до лікаря?
Синдром рефсуму завжди повинен лікувати лікар. Ця хвороба не виліковується самостійно, і, в більшості випадків, загальний стан відповідної людини погіршується, якщо лікування не розпочато. Засоби самодопомоги також відносно обмежені.
Слід звернутися до лікаря при синдромі Рефсума, якщо зацікавлена людина страждає на різні дефекти поля зору. У гіршому випадку це може призвести до сліпоти. Втрата слуху також може свідчити про синдром, і його повинен обстежити лікар, якщо він виникає протягом тривалого періоду часу і не проходить самостійно. Оскільки синдром Refsum також пов'язаний з проблемами серця, постраждала людина повинна регулярно перевірятися.
Діагностику та лікування синдрому Рефсума може проводити лікар загальної практики або офтальмолог. Зазвичай особливих ускладнень не буває.
Лікування та терапія
У гострій фазі синдром Рефсума зазвичай лікується плазмаферезом. Машина, подібна до діалізної машини, фільтрує патологічні речовини з крові, а потім повертає до неї власну кров пацієнта. Якщо в даний час спалаху немає, дієта з низьким вмістом фітанової кислоти служить для того, щоб затримати спалах. У більшості випадків ця дієта значною мірою призводить до зупинки захворювання. Люди вживають в середньому 100 міліграмів фітанової кислоти на день.
Як частина дієти, пацієнти з синдромом Рефсума споживають лише близько десяти міліграмів фітанової кислоти на день. Молочні продукти та м’ясо жуйних тварин, як правило, повністю видаляються, оскільки вони містять найбільше фітанової кислоти. Для того, щоб заблокувати мобілізацію з жирової тканини, важливо збалансоване споживання калорій. Часто спеціальна дієта пацієнта поєднується з прийомом вітамінів А, С та Е. Зазвичай ці заходи дозволяють загоєнню шкірних змін, а невропатії частково або повністю відступають.
Зміни зору та нюху можуть не зменшитись за допомогою дієти. З іншого боку, вони часто не прогресують далі за допомогою дієтичних заходів. Лікар регулярно перевіряє концентрацію фітанової кислоти в крові. Якщо концентрація не може бути знижена за допомогою зазначених заходів, іноді може бути показаний плазмаферез навіть у не гострі фази.
На сьогодні синдром Рефсума не виліковний, оскільки причинно-наслідкової терапії немає, є лише симптоматична терапія. Залежно від симптомів, лікар може провести додаткові терапевтичні заходи. У разі шкірних змін дерматологічні засоби, наприклад, можуть полегшити симптоми.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Хворобу Рефсума поки запобігти неможливо. Або людина має генетичний дефект, або ні. Однак не кожен дефект повинен спричинити спалах хвороби. Принаймні важкі рецидиви можна запобігти при хворобі Рефсума. Наприклад, носії дефекту повинні уникати метаболічного стресу.
Догляд
Постраждалі від синдрому Рефсума зазвичай мають дуже мало і лише дуже обмежені заходи для безпосереднього подальшого спостереження, тому в ідеалі слід звернутися до лікаря на ранній стадії та розпочати лікування при цій хворобі. Оскільки це генетичне захворювання, ніякого самостійного зцілення не може відбутися.
Якщо ви хочете знову мати дітей, також слід провести генетичне обстеження та консультування, щоб запобігти повторному виникненню синдрому Рефсума у нащадків. Синдром Рефсума зазвичай лікується за допомогою фізіотерапії або фізіотерапії. Постраждалі також можуть повторити багато вправ вдома і тим самим прискорити процес загоєння.
Більшість хворих на синдром Рефсума залежать від прийому ліків. Слід виконувати всі вказівки лікаря. Також слід дотримуватися призначеної дози та регулярного прийому. У багатьох випадках тривалість життя постраждалої людини значно зменшується внаслідок захворювання.
Ви можете зробити це самі
У разі синдрому Рефсума, перш за все, слід дотримуватися постійної дієти з низьким вмістом фітанової кислоти. Постраждалі люди не повинні вживати більше 10 міліграмів фітанової кислоти на день. Цього можна досягти, дотримуючись дієти з низьким вмістом яловичини та молочних продуктів, а натомість вона містить продукти, багаті вітамінами та клітковиною. У той же час слід подбати про те, щоб забезпечити достатнє споживання калорій. Це дозволяє уникнути неконтрольованої мобілізації фітанової кислоти в жирових клітинах.
Крім того, застосовуються загальні заходи, такі як достатня фізичне навантаження та уникнення стресу. Постраждалі люди повинні звертати увагу на фізичні попереджувальні сигнали. Якщо незважаючи на дієту виникають незвичні симптоми, рекомендується лікар. Оскільки синдром Refsum - це метаболічне захворювання, найкращий спосіб лікування хвороби - це контрольована дієта. Однак ліки потрібно приймати завжди. Лікар повинен бути проінформований про будь-які побічні ефекти призначених препаратів.
Після плазмаферезу застосовується відпочинок та постільний режим. Заміна плазми крові є величезним навантаженням на організм і, відповідно, вимагає належного догляду. Пацієнти з легкими симптомами також можуть використовувати гомеопатичні препарати, якщо це необхідно.