Синдром Ретта - портал охорони здоров’я щодо діагностики та терапії
Віденський лікар д-р. Андреас Ретт (1924–1997) вперше описав синдром в 1966 році, який тоді був названий на його честь. Синдром Ретта (РТТ) - рідкісне захворювання, яке генетично призводить до розладу розвитку центральної нервової системи. У класичній формі страждають лише дівчата. Вони, як правило, вивчають вже набуті мовні та дрібні моторики та демонструють серйозні когнітивні порушення, рухові стереотипи та труднощі ходи . . .
Причина і курс
У більшості пацієнтів спостерігаються генетичні зміни (мутації) гена MECP2 (метил CpG, що зв’язує білок 2). Однак точне походження захворювання та спосіб дії гена MECPs та білка MECP2 ще не до кінця вивчені. Ген MECP2 знаходиться в Х-хромосомі. У дівчаток дві Х-хромосоми, у хлопчиків одна Х та одна Y-хромосома. Тому новонароджені чоловіки набагато сильніше страждають або часто не життєздатні. Ризик повторення для наступних братів і сестер становить менше 0,01 відсотка.
Перебіг та тяжкість захворювання можуть бути різними, а також відхилятися від загальноприйнятих симптомів (атиповий синдром Ретта). На першому році життя дівчата зазвичай не виявляють відхилень у розвитку.
У фазах застою та регресу ріст мозку та голови сповільнюється. Навички, які вже засвоєні, забуваються. На цій фазі зазвичай ставлять діагноз. Далі слід фаза плато, що триває роками, "відносна стабілізація". Після цього зазвичай спостерігається повільно прогресуюче погіршення рухових функцій. Ви можете знайти більше інформації про перебіг та точний опис стадій захворювання на домашній сторінці та в папці Австрійського товариства синдрому Ретта за адресою www.rett-syndrom.at.
Симптоми
Основні симптоми, які можуть вказувати на синдром Ретта, включають:
Дрібна моторика, яку вже вивчили, наприклад, цілеспрямоване зчеплення, вже неможлива.
Натомість виникають рухові стереотипи (повторювані рухи руками, такі як «миття рук», плескання або кусання рук).
Деякі дівчата з RTT не вчаться вільно ходити; для багатьох ходьба стає все складнішою з віком.
Розвиток мови часто затримується з самого початку, а мовні висловлювання, які вже вивчені, губляться. Часто мова повністю відсутня.
Крім того, можуть виникати розлади сну і дихання, бруксизм, сколіоз, порушення кровообігу рук/ніг та порушення регуляції м’язового тонусу (гіпотонія/зниження м’язового тонусу, спастичність). Збільшується ризик постраждалих страждати серцевою аритмією, що загрожує життю, з так званим подовженим інтервалом QT. Епілептичні напади є поширеною проблемою у більшості дівчат, особливо в перші два десятиліття життя.
діагностика
Етапний курс із втратою дрібної моторики та мовних навичок та симптомами захворювання є новаторським для діагностики синдрому Ретта. При підозрі на синдром Ретта проводять генетичний тест, який може підтвердити його у понад 90 відсотках випадків. У деяких випадках, незважаючи на великі генетичні тести, змін не спостерігається, але якщо клінічні критерії є, використовується термін синдром Ретта. МРТ, ЕЕГ та метаболічні дослідження не виявляють особливих змін, особливо на ранніх стадіях. Мало хто з інших генетичних синдромів, таких як синдром Пітта-Хопкінса, може дати подібну клінічну картину.
терапія
Лікування орієнтоване на симптоми на консультації з педіатром. Основна увага приділяється підтримці та вдосконаленню рухових функцій та сприянню невербальному (наприклад, міміці, жестам) спілкуванню.
Терапевтичні заходи включають фізіотерапію, трудотерапію, логопедичну та музичну терапію. Особливу увагу слід приділити належній підтримці дошкільних та шкільних закладів у компетентних закладах, знайомих з порушеннями розвитку. Медикаментозне лікування необхідне у разі епілептичних нападів та розладів сну, а дієтологічне забезпечення - у разі недостатнього збільшення ваги. Важливим стовпом допомоги є ортопедична допомога при зміщенні суглобів та розвитку сколіозу, включаючи хірургічні варіанти.
Слід звернути увагу на адекватну соціальну та психологічну підтримку сімей, щоб краще справлятися із ситуацією у повсякденному житті.
У кого я можу запитати?
Якщо ви спостерігаєте порушення розвитку або інші симптоми, описані у вашої дитини, не соромтеся звертатися до педіатра. Він/вона розпочне подальші діагностичні кроки через спеціальну амбулаторію нейропедіатрії або амбулаторію неврології розвитку.
Як покриватимуться витрати?
Рецептний збір потрібно сплачувати за ліки за “рецептом”. Для деяких ліків або обстежень може знадобитися дозвіл головного лікаря. Для деяких немедикаментозних методів лікування - в деяких випадках лише тоді, коли досягнуто певного рівня - може знадобитися схвалення від медичного страхування. Для отримання інформації щодо відповідних положень, будь ласка, зверніться до свого медичного страхування, який ви можете знайти на веб-сайті соціального страхування.
Додаткова інформація:
Використовувану літературу можна знайти в бібліографії.
востаннє оновлений 31.08.2017
Схвалено редакторами порталу охорони здоров’я
Останній експертний огляд від ao. Ун-т-проф. Лікар. Майкл Фрейлінгер До пулу експертів
Подібні статті
Права пацієнта
Тут ви можете знайти інформацію про права пацієнтів.
Лікування за кордоном
Інформацію про транскордонне медичне обслуговування можна отримати в контактному пункті з питань мобільності пацієнтів.