Синдром Рокітанського (MRKH) - Doctissimo

Кожна з 4500 жінок у світі народжується без матки та піхви: це називається синдромом Майєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера (MRKH) або синдромом Рокітанського. Ця рідкісна вроджена вада розвитку має серйозні наслідки для сексуального життя і заважає можливому проекту вагітності. Оновлення з двома професіоналами з команди Довідкового центру рідкісних гінекологічних патологій, що координується в Університетській лікарні Некера Енфантса Маладес: д-р Алаа Шейхелард, урологічний хірург та дитячий гінеколог, та пані Магалі Віо, координатор центру (медичний координатор: професор Мішель Полак).

Doctissimo Синдром

Синдром Рокітанського, який також називають синдромом Майєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера (MRKH) після того, як лікарі працювали над цим питанням, або внутрішньо-вагінальна аплазія, є рідкісною вродженою вадою розвитку. Це відповідає матково-вагінальній аплазії, тобто відсутності матки та верхніх 2/3 піхви.

Невідомі причини

Причини цієї вади розвитку залишаються незрозумілими. "Генетична модель здається складною, вона до сьогодні не була чітко визначена з очевидною генетичною причиною", - пояснює Магалі Віо, координатор Довідкового центру з рідкісних гінекологічних патологій у лікарні Неккера. Сучасні сучасні методи дозволяють нам виконувати аналіз геному молодої жінки, а також аналізу батьків, щоб краще зрозуміти спосіб передачі та точний механізм ".

Вона додає, що "сімейні форми (кілька випадків у сім'ї) зустрічаються рідко, саме вони змушують підозрювати генетичне походження синдрому. З огляду на вже проведене дослідження, вірогідність сліду епігенетики, тобто сказати - скажіть модифікацію експресії генів протягом внутрішньоутробного життя за рахунок факторів навколишнього середовища ".

Нещодавно дослідження, проведене мережевою асоціацією DES France та фінансуване Національним агентством з безпеки ліків та виробів для здоров'я (ANSM), викликало сумніви щодо підвищеного ризику синдрому Рокітанського у онучок жінок. раніше призначався проти викиднів, що призвели до численних вад розвитку статевих органів. Три онучки із 759 досліджених мали б синдром Рокітанського проти 1 з 4500 жінок у загальній популяції. Однак, засноване на декларативному опитуванні, дослідники закликають вас бути обережними щодо цих результатів.

Діагноз, поставлений у підлітковому віці, у 80% випадків

Якщо синдром Рокітанського з’являється внутрішньоутробно, у 80% випадків його виявляють у підлітковому віці, «при первинній аменореї», уточнює лікар Алаа Шейхелард, урологічний хірург та дитячий гінеколог: «Приблизно у віці 16 років у дівчинки немає менструації і їде на іспити. Здебільшого її гормональні дози є нормальними, оскільки її яєчники функціонують нормально. Клінічне обстеження показує відсутність розвитку піхви, лише невелика вагінальна чашка (мала частина піхви) МРТ використовується для підтвердження діагнозу ".

Національний протокол діагностики та лікування синдрому Рокітанського, затверджений Французьким національним управлінням охорони здоров'я (HAS), пояснює, що синдром Рокітанського діагностується рідше у дітей до пубертатного віку "або тому, що він систематично досліджується перед (полі) мальформаційний синдром, такий як, наприклад, при наявності вад розвитку нирок або малого тазу, або тому, що він виявляється випадково при виконанні візуалізації тазу з іншої причини "1 .

Існує кілька типів синдрому MRKH:

  • Ізольований синдром (тип I або типова форма), єдиним симптомом якої є відсутність місячних,
  • Синдром, пов'язаний з вадами розвитку (тип II називається атиповою формою, або тип MURCS, найважчим). "У 30% випадків спостерігається вада розвитку нирок, пояснює доктор Алаа Шейхелард. Також можуть бути інші вади розвитку скелетного типу, слуху (до 10%) і рідко серця (менше 1%))".
  • Синдром MURCS (MUllerian, Renal, Cervicothoracic Somite) - особлива і рідкісна асоціація, яка асоціює внутрішньо-вагінальну аплазію, ниркову аномалію та особливі вади скелета, що впливають на область шийних, грудних та плечових хребців (синдром Кліппеля Фейля), без аномалій слуху.

Синдром Рокітанського не шукають систематично при народженні не тільки тому, що це рідкісна аномалія, але й тому, що "клінічна гінекологічна експертиза ніколи не проводиться у маленької дівчинки, занадто нав'язливої ​​в цьому віці. Крім того, якщо візуалізація проводиться в іншому матка важко оцінити в цьому віці ".

Лікування для поліпшення якості статевого життя

Синдром Рокітанського не смертельний, оскільки матка та піхва не виконують життєво важливих функцій. З іншого боку, це має значний вплив на сексуальне життя: асоціація MRKH пояснює, що якщо у постраждалих жінок "є вульва і повністю розвинений клітор" і, отже, це нормально, що дозволяє їм отримувати оргазм шляхом стимуляції без проблем, проникнення може виявитись «болючим, або навіть неможливим, через надзвичайно малий розмір піхви (дуже мінливий від однієї людини до іншого), або через його повну відсутність» 2 .