Синдром Шварца-Барттера - причини, симптоми та лікування
Синдром Шварца-Барттера є ендокринним захворюванням, яке пов’язане з підвищеним вивільненням антидіуретичного гормону (АДГ). В результаті через нирки виводиться занадто мало рідини. Сеча розбавлена недостатньо.
Зміст
Що таке синдром Шварца-Барттера?
Синдром Шварца-Барттера також є як Синдром неадекватної секреції АДГ або короткий як СІАДХ відомі. Це порушення регуляції осмосу. Ця несправність заснована на підвищеному виробленні та вивільненні гормону АДГ, який також відомий як вазопресин.
Синдром Шварца-Барттера часто плутають із синдромом Барттера. Однак це захворювання ниркових канальців, яке не має нічого спільного з власне синдромом Шварца-Барттера.
причини
Дрібноклітинний рак легені - гормонопродукуюча пухлина. У разі синдрому Шварца-Барттера ракові клітини продукують АДГ. Інші причини синдрому виявляються рідко. Однією з можливих причин є роз'єднання контролю гіпофізарного АДГ за допомогою фізіологічних подразників. Такі подразники можуть бути результатом інсультів, інфекцій мозку або черепно-мозкових травм.
Синдром Шварца-Барттера спостерігається також після важких опіків, пневмонії або туберкульозу. Крім того, це може спостерігатися як побічний ефект при прийомі трициклічних антидепресантів, інгібіторів зворотного захоплення серотоніну, нейролептиків, цитостатиків або антиаритміків. Це також показує, що майже у всіх пацієнтів спостерігається тимчасовий підвищений викид АДГ після операції.
Симптоми, нездужання та ознаки
У деяких випадках синдром Шварца-Барттера може бути абсолютно безсимптомним. Часто виникають такі неспецифічні симптоми, як нудота, блювота, головний біль та втрата апетиту. АДГ забезпечує посилене відновлення води в нирках. Це зменшує виведення води. Цей стан відомий як симптом гіпотонічної гіпергідратації.
Затримана вода розріджує кров, так що концентрація електролітів змінюється. Спостерігається зниження рівня натрію, калію та фосфатів у крові. Результатом є метаболічний гіпохлоремічний алкалоз. Вираженість симптомів залежить від розведення натрію. На додаток до вищезазначених неспецифічних симптомів можуть також відбуватися зміни особистості.
Пацієнти дратівливі або мляві. Ви здаєтесь розгубленими. Можуть виникати порушення свідомості аж до марення або коми. На додаток до м’язової слабкості та м’язових спазмів можуть також виникати епілептичні напади або швидкі мимовільні рухи м’язів, так звана міоклонія. Неврологічні рефлекси підвищені або ослаблені.
Затримка води обмежена трьома-чотирма літрами. Хоча це суттєво впливає на концентрацію електролітів у крові, затримки води (набряків) не видно.
Діагностика та перебіг захворювання
При підозрі на синдром Шварца-Барттера проводяться різні лабораторні дослідження. Особливо помітна гіпонатріємія з концентрацією натрію менше 135 ммоль/л. Осмоляльність сироватки в цілому знижена. Це нижче 270 мосмоль/кг. Через збільшену кількість води в судинній системі підвищується центральний венозний тиск (ЦВТ).
Центральний венозний тиск (ЦВТ) - це артеріальний тиск у правому передсерді та у верхній порожнистій вені (верхня порожниста вена). Його вимірюють інвазивно за допомогою центрального венозного катетера (CVC) та визначають за допомогою манометра. Набряки або асцит не помітні. Натомість помітний невеликий об’єм сечі. Моляльність сечі та питома вага сечі неадекватно збільшуються. Концентрація натрію також занадто висока, і значення перевищують 20 ммоль на літр.
Визначення значення АДГ у крові не виявилось корисним. При синдромі Шварца-Барттера значення можуть бути як підвищеними, так і нормальними. Тому підвищений рівень АДГ у крові не є необхідним критерієм для діагностики синдрому Шварца-Барттера. На основі значень осмоляльності та кількості сечі синдром Шварца-Барттера можна диференціювати від інших порушень концентрації сечі, таких як цукровий діабет insipidus centralis або нецукровий діабет renalis.
Ускладнення
Синдром Шварца-Барттера не завжди повинен призводити до скарг або ускладнень. У деяких рідкісних випадках синдром повністю протікає без симптомів. Однак в інших випадках постраждалі страждають від сильних головних болів і продовжують страждати від апетиту. Це призводить до втрати ваги і часто зневоднення.
Блювота або нудота також можуть виникати через хворобу і дуже негативно впливати на повсякденне життя відповідної людини. Більшість пацієнтів також страждають від зміни особистості, що може призвести до психологічних скарг або депресії та соціальних труднощів. Порушення свідомості також можуть призвести до коми або марення.
Це часто призводить до епілептичних нападів, які в гіршому випадку можуть призвести до смерті відповідної людини. Рефлекси пацієнта також значно ослаблені через синдром Шварца-Барттера. Лікування синдрому Шварца-Барттера, як правило, симптоматичне.
Постраждалі повинні приймати розчин, який врівноважує електролітний баланс. Інші скарги лікуються ліками. Чи скорочується тривалість життя пацієнта, загалом не можна передбачити.
Ви можете знайти свої ліки тут
Коли слід звертатися до лікаря?
При синдромі Шварца-Барттера візит до лікаря однозначно необхідний. Ця хвороба не може вилікуватися сама, і симптоми, як правило, погіршуються, якщо лікування не починається. Рання діагностика на початку лікування дуже позитивно впливає на перебіг захворювання і може запобігти подальшим ускладненням. У разі синдрому Шварца-Барттера слід звернутися до лікаря, якщо пацієнт страждає від сильних головних болів, які також пов’язані з нудотою та блювотою.
У багатьох випадках раптова втрата апетиту також може свідчити про синдром Шварца-Барттера, і його також повинен обстежити лікар. Більшість постраждалих також демонструють зміни в своїй особистості або серйозні порушення свідомості, що також може призвести до втрати свідомості. Епілептичні напади також можуть свідчити про синдром Шварца-Барттера.
Перш за все, лікаря загальної практики можна побачити при синдромі Шварца-Барттера. Однак подальше лікування зазвичай проводить фахівець, хоча подальший курс не може бути загально передбаченим.
Лікування та терапія
Терапія залежить, з одного боку, від клінічних симптомів, а з іншого - від причини синдрому Шварца-Барттера. Якщо діагноз виявляється безсимптомним випадковим виявленням, обмеження кількості напою може бути достатньою терапією. Однак, якщо виникають неврологічні симптоми, необхідно надати медичне лікування. Як правило, проводять повільні інфузії з гіпертонічним (10 відсотків) або ізотонічним (0,9 відсотка) сольовим розчином.
Це має компенсувати дефіцит натрію. Концентрацію натрію в крові слід підвищувати лише повільно. Надто швидке збільшення концентрації може призвести до центрального понтієвого мієлінолізу. Це неврологічне захворювання, при якому ушкоджується покрив нервових волокон в області стовбура мозку. Перші симптоми цього захворювання з’являються через півтижня після заміщення.
Відбуваються порушення свідомості, кома, наростаючий параліч і порушення ковтання. Більшість пацієнтів одужує від цих симптомів, але можливий летальний результат. Під час терапії слід зазначити, що гіпонатріємія часто є також гіпокаліємією. Тому заміна калію також позитивно впливає на лікування гіпонатріємії.
Ваптани - новіший терапевтичний варіант. Ваптани - антагоністи вазопресину. Вони блокують дію антидіуретичного гормону на нирку. Крім того, запобігається встановлення так званих аквапоринів у збірних протоках нирки. Це сприяє виведенню безелектролітної води. Толваптан - єдиний антагоніст вазопресину, затверджений у Німеччині.
профілактика
Оскільки синдром Шварца-Барттера зазвичай базується на інших захворюваннях, цілеспрямована профілактика неможлива.
Догляд
Оскільки синдром Шварца-Барттера є вродженою, а отже, також генетично обумовленою хворобою, він, як правило, не може вилікуватися сам, тому зацікавлена людина завжди залежить від огляду та лікування у лікаря. Заходи та можливості подальшого догляду зазвичай значно обмежені, внаслідок чого в першу чергу слід поставити швидкий діагноз, щоб запобігти появі подальших скарг та ускладнень.
Якщо зацікавлена особа або батьки хочуть мати дітей, слід в першу чергу провести генетичне тестування та консультування, щоб запобігти повторному виникненню цієї хвороби. У більшості випадків синдром Шварца-Барттера можна добре усунути за допомогою фізіотерапії або фізіотерапії.
Постраждалі можуть робити багато вправ у своєму будинку, щоб запобігти появі подальших симптомів та прискорити загоєння. Більшість людей із синдромом Шварца-Барттера також залежать від ліків. Слід виконувати всі вказівки лікаря. Також зверніть увагу на призначену дозування та регулярний прийом.
Догляд
Оскільки синдром Шварца-Барттера є вродженою і, отже, генетично обумовленою хворобою, він, як правило, не може вилікуватися сам, тому зацікавлена людина завжди залежить від огляду та лікування у лікаря. Заходи та можливості подальшого догляду, як правило, значно обмежені. Перш за все, слід швидко поставити діагноз, щоб запобігти появі подальших симптомів та ускладнень.
Якщо постраждалі хочуть мати дітей, рекомендується генетичне тестування та консультування, щоб запобігти повторному виникненню захворювання. У більшості випадків синдром Шварца-Барттера можна добре усунути за допомогою фізіотерапії або фізіотерапії.
Зацікавлена людина також може робити багато вправ у своєму будинку, щоб запобігти появі інших скарг та прискорити загоєння. Більшість хворих на синдром Шварца-Барттера також залежать від прийому ліків. Слід дотримуватися всіх вказівок лікаря, і спочатку слід проконсультуватися з лікарем, якщо у вас є якісь запитання або незрозумілі. Також слід дотримуватися правильної дозування та регулярного прийому.
Ви можете зробити це самі
Пацієнтам, які страждають на синдром Шварца-Барттера, серед іншого слід звертати увагу на кількість випитого. Залежно від точного діагнозу, це вже може допомогти, якщо ви вживаєте менше рідини.
Однак, пов’язані з неврологічними симптомами, люди повинні звернутися до лікаря, щоб запобігти дефіциту натрію або подібним проблемам. Дефіцит натрію можна поступово компенсувати в тісній консультації з лікуючим лікарем. Для того, щоб своєчасно виявити можливі порушення здоров’я, дуже важлива хороша обізнаність організму. Тому пацієнти повинні спостерігати за собою. Головний біль, млявість або дратівливість та нудота можуть свідчити про погіршення. Також можливі м’язові слабкості та судоми.
Зміна дієти, як правило, недостатня для протидії дефіциту натрію. Тому важливо, щоб постраждалі дотримувались точних вказівок лікаря. Порушення свідомості або сплутані стани не слід приховувати, інакше існує ризик посилення судом. Краще вжити цілеспрямованих заходів проти симптомів і правильно інтерпретувати сигнали власного організму. Оскільки захворювання рідкісне, навряд чи існує група самодопомоги. Це робить довіру між пацієнтом та лікарем набагато важливішою.