Синдром Вільямса Асоціація синдрому Вільямса
Синдром Вільямса - рідкісне генетичне захворювання (за оцінками, воно виникає від 1 до 20 000 пологів - новітні джерела припускають, що 1 із 7500 пологів) викликає проблеми з розвитком та здоров’ям. Вперше він був визначений як специфічна сутність в 1961 році. Він присутній при народженні, однаково вражає жінок і чоловіків і може бути знайдений у всіх етнічних, соціальних групах та в будь-якій популяції земної кулі.
Синдром Вільямса характеризується чіткими рисами обличчя, уповільненим психомоторним розвитком, особливим когнітивним профілем, серцево-судинними патологіями, до яких додається гіперкальціємія та/або гіперкальціурія.
Для позитивного діагнозу, а також для комплексного лікування захворювання необхідна мультидисциплінарна оцінка та спостереження за всіма окремими ознаками та симптомами синдрому.
Програма лікування повинна бути розроблена достроково, щоб покращити прогноз і зменшити ризики, пов'язані з синдромом.
Нижче ви знайдете низку запитань та вказівок, зібраних з різних джерел (інших асоціацій з інших країн, батьків - румунських чи іноземних, спеціалізованих статей). Джерела цитуються в кінці кожної статті/абзацу.