Синдром Вільямса Спорт та здоров’я - Протягом 20 років я плекаю таких жінок, як ти

Нам не завжди так пощастило, і коли цього не відбувається, ми повинні навчитися любити дитину з проблемами, тому що життя - це диво, як би воно не представлялося і тому, що хвора дитина потребує ще більше любові та наша підтримка.

Це не означає, що один з батьків винен у тому, що їхня дитина інша, і останній точно не вибрав свою долю. Коли такі речі трапляються, все сім'я повинна адаптуватися, бути з батьками та їхньою дитиною, а суспільство повинно взяти на себе роль захисника та прихильника усіма доступними засобами. Одним із таких можливих станів, який робить дитину РІЗНОЮ від народження, є синдром Вільямса.

Що насправді означає цей синдром?Синдром Вільямса - рідкісне генетичне захворювання, яке, за оцінками, виникає від 1 до 7500 пологів. Це генетичний стан, який з’явився після мікроделеції на одній з двох хромосом 7. Його неможливо діагностувати пренатально за допомогою УЗД плода або звичайних генетичних тестів (екс-каріотип), але найчастіше виявляється після народження після клінічного діагнозу за допомогою аналізу FISH на синдром Вільямса.

Тест також може бути використаний для пренатальної діагностики, коли гінеколог вважає, що є підозра на такий стан, або в складі комплексу пакетів тестів, які профілактично діагностують кілька генетичних синдромів. Цей аналіз виявляє відсутність гена ELN - відповідає за синтез білка еластину - білка, що знаходиться особливо в сполучній тканині та в стінках великих судин.

Окрім цього гена, уражена зона включає й інші гени - звідси комплекс захворювань та специфічний фенотип цих людей. Перші ознаки цього синдрому проявляються з першого року життя.

ЯК ВПІЗНАТИ ДИТИНУ З СИНДРОМОМ ВІЛЬЯМСАа) Дошкільний вік

Повні губи, м’ясистий ніс, маленький підборіддя (мікрогнатизм), невеликого зросту, худий;
Маленькі, рідкісні та гострі зуби, часто зіпсовані/зламані;
Доброзичлива особистість, захоплена дорослими, важко пов’язана з дітьми того ж віку (якщо немає аутичних рис);
Затримка психомоторного розвитку (хода, мова, імітація/зниження жестів, дрібна моторика, самообслуговування);
Нав'язливі/стереотипні рухи/проблеми;
Недоліки в їжі та сні.

б) шкільний вік

Повні губи, м’ясистий ніс, маленьке підборіддя (мікрогнатизм);
Нерівні зуби (зазвичай потрібні брекети);
Дуже доброзичлива особистість, я багато розмовляю, багато запитую, часто володію високою мовою, використовую слова, значення яких я насправді не розумію;
Просторово-зорові недоліки (це спостерігається особливо при підйомі/спуску сходами, ходьбі з легким похитуванням, письмі, малюванні);
Обмежена увага та концентрація.

Цей синдром має різні прояви від однієї людини до іншої, і тим, хто має легкі прояви, можна допомогти вести майже нормальне життя. Іноді цей синдром супроводжується аутистичними рисами.

Лікування синдрому Вільямса є симптоматичним:Медичні умови - діагностується педіатром у співпраці зі спеціалістами органів і втручається медично або хірургічно залежно від типу та тяжкості проблеми (наприклад: стеноз кровоносних судин можна хірургічно відновити, артеріальний тиск можна скорегувати за допомогою медикаментозного лікування тощо)

Психомоторне відставання - застосовувати такі терапії, як логопедія (спрямована на відновлення мови, збагачення словникового запасу, розвиток рецептивно-виразної мови), лікувальна фізкультура (для поліпшення м’язового кашлю, координації м’язів та суглобів, корекції ходи та поліпшення рівноваги), сенсорна терапія, поведінково-когнітивна терапія тощо.