Синдром Вільямса-Беурена Надзвичайно дружній ЗЗ - Pharmazeutische Zeitung

Джозефіном Мошем/Людей із синдромом Вільямса-Борена колись називали ельфійськими особами через характерні риси обличчя. Пацієнти характеризуються яскраво вираженою доброзичливістю, відкритістю та захопленням музикою. Видалення гена, яке лежить в основі синдрому, також призводить до медичних проблем.

Лукас підмітає двір і здалеку радісно махає рукою. 24-річний хлопець допомагає батькам на фермі, доглядає за житловими комплексами та садами. “Я щодня на вулиці, навіть взимку. Тоді мені просто потрібно пройти глибокий сніг », - говорить він. Йому особливо подобається працювати в сільському господарстві, керувати машинами та керувати тракторами. Після роботи любить грати за комп’ютером. Повсякденне життя, яким він, напевно, ділиться з багатьма своїми однолітками. Але Лукас та його родина не сприймають як даність, що це нормально.

"width =" 300 "height =" 262 "/>

Діти з синдромом Вільямса-Борена дуже щасливі та товариські.

Фото: Федеральна асоціація синдрому Вільямса-Борена

Народившись, Лукас був щасливою, щасливою дитиною. Лише коли народився його молодший брат, мати помітила відмінності між братами та сестрами. "Двоє мають лише 15 місяців різниці, але молодший брат розробив все приблизно вдвічі швидше, ніж Лукас", - пояснює вона в інтерв'ю PZ. Відвідування лікарів та огляди слідували до встановлення причини: синдром Вільямса-Борена (WBS), названий на честь Нової Зеландії та німецького кардіолога. Синдром заснований на генетичній зміні довгого плеча 7 хромосоми. Це трапляється епізодично з поширеністю приблизно від 1: 7500 до 1:10 000 і однаково часто вражає хлопців та дівчат. Спонтанна мутація в розділі 7q11.23 призводить до делеції 25-28 генів. Оскільки вражається більше одного гена, це називається суміжною делецією гена. Серед них - ген еластину (ELN), який кодує утворення сполучної тканини.

Порок серця часто

Відсутність гена еластину відповідає за різні органічні зміни, наприклад у серці та судинах. З цієї причини у багатьох дітей із ССН також високий кров'яний тиск або судинні стенози, наприклад у легеневих артеріях. Особливо характерним є надклапанний аортальний стеноз, що також свідчило про наявність ВРС у роботі Лукаса. "Коли лікарі з генетики людини почули шум серця, діагноз був для них відносно ймовірним, враховуючи затримку розвитку та зовнішній вигляд", - каже мати Лукаса. Через шість тижнів молекулярно-генетичні докази підтвердили підозру.

Характерні риси обличчя

Багато пацієнтів із СБН схожі, більш схожі на своїх рідних братів і сестер. Певні риси обличчя характерні для WBS, навіть якщо вони не завжди повинні з'являтися. Сюди входять повні щоки, довгий фільтрум (розщілина шкіри над верхньою губою), повна нижня губа, яскраво виражені ніздрі з перевернутими ніздрями і великий рельєф ока. Іноді говорять про обличчя гобліна чи ельфа. Мати Лукаса Крістіна Лебер не могла знайти цю появу у своєї дитини під час постановки діагнозу. "Але тоді у мене не було очей для чогось особливого", - каже вона, яка зараз є головою Федеральної асоціації синдрому Вільямса-Борена.

Лукасу зараз 24. Він все ще з нетерпінням чекає Різдва, як і коли був маленькою дитиною .

У хворих на WBS помітні серйозні проблеми із засинанням та засинанням до дорослого віку, а також значно підвищена чутливість до звуку. "Незвично було, що Лукас був особливо чутливим до шуму", - каже мати. “Ще дитиною він чув, коли мій чоловік заїхав у двір. З певними шумами, наприклад, від пилососа чи від бормашини, у нього були невизначені страхи та відверті напади паніки ".

У більшості пацієнтів із СРБ виникають особливі харчові звички через проблеми з руховою функцією порожнини рота. "Будучи маленькою дитиною, Лукас ніколи не відштовхувався і не ковтав нічого, що було грудистим, а знову відштовхував", - говорить Лебер, описуючи харчову поведінку, типову для хворих на ССН. “Можна сказати, вони є тактильними поїдачами, тому що мають різну чутливість до рота. Якщо щось відчувається дивно в роті або його важко пережовувати, вони не хочуть це їсти. Це не має нічого спільного зі смаком. Лукас навіть не їв деяких речей ". -" Шпинат та цвітна капуста однозначно! "- кричить Лукас.

Захоплені музиканти

Через здебільшого зниженого коефіцієнта інтелекту, дітям із СБН важко вивчити повсякденні, рухові чи шкільні завдання. На додаток до дефіциту, пацієнти з СРС мають також видатні сили, наприклад, вони мають добру особисту пам'ять, надзвичайно доброзичливі та красномовні, так що їх інтелект часто завищений. "Ця доброзичливість та чарівність, яку виділяють діти, полегшує батькам прийняти цей недолік, оскільки він також збагачує вас", - говорить Лебер. »Коли я бачу, як Лукас може радіти дрібницям тижнями, я часто думаю, що це можна побажати тій чи іншій здоровій людині. Наприклад, перед Різдвом Лукас три тижні ходить, як на хмарі дев'ять ". - Його ключове слово:" Різдво! Різдво! »Він кричить, відриваючи погляд від мобільного телефону, блищачи очима. "Саме так", - каже мати і сміється. “Маленькі діти мають цей ентузіазм, але з часом вони його втрачають. Лукас їх не втрачає ".

Ентузіазм до музики особливо виражений. "Багато дітей WBS мають ідеальний звук і можуть дуже добре навчитися грати на інструменті", - каже мати Лукаса. “Звичайно, не всі вони маленькі моцарти, але принаймні всі вони захоплені музикою. Це полегшує їх інтеграцію - у дитячий хор чи колектив ".

Дітям, які страждають від СРБ, часто важче інтегруватися до суспільства та налагоджувати дружбу. Семінари для інвалідів або спеціальних шкіл можуть допомогти, як і контакти через здорових братів і сестер. "Коли діти були маленькими, молодший брат Лукаса Лукас багато чому вчив", - говорить Лебер. "Він навчив його грати і бути зайнятим, і він дозволяв йому грати зі своїми друзями".

Оскільки причинно-наслідкової терапії для WBS не існує, основна увага приділяється підтримці у разі наявних дефіцитів, для яких, серед іншого, може бути використана ерготерапія. Він сприяє грубій та дрібній моториці через ігрові вправи, тренує цілеспрямовані процеси дії та тренує здатність сприймати та координувати. Логопедична терапія може сприяти розвитку мови та покращувати моторику ротової порожнини, що може зменшити або усунути проблеми з вживанням їжі та їжі, пов’язані з труднощами ковтання.

Оскільки ендокринологічні зміни, такі як гіперкальціємія, можуть виникати у дітей із СРБ у молодому віці, можливо, доведеться дотримуватися дієти з низьким вмістом кальцію у разі появи симптомів або лікувати кортикостероїдами або памідронатом.

Органічні проблеми

Хірургічне втручання може знадобитися при органічних проблемах. Загалом, найголовніше - це те, що батьки стають спеціалістами з цієї хвороби, - каже Лебер: "У процесі життя додається все більше симптомів або різним проблемам надається різне значення". Якщо виникають нові проблеми, батьки можуть внести свій внесок у діагностику . "Зазвичай жоден лікар не думає про дивертикуліт у молодої людини з дифузними болями в животі", - каже вона. Оскільки ця хвороба зазвичай виникає лише в літньому віці. Однак через відсутність гена еластину у дітей із СРБ та спричинену слабкість сполучної тканини дивертикули можуть виступати набагато раніше, ніж зазвичай, у стінках кишечника та сечового міхура.

"Звичайно, ви не можете і не повинні звинувачувати все в синдромі", - говорить голова федеральної асоціації WBS. «Це може мати абсолютно різні причини; у багатьох дітей крім синдрому є інші діагнози. Але також у WBS завжди додаються нові речі, що робить це справжнім викликом. «/

До огляду медицини.