Синдром Вільямса-Борена "Мені шкода, що я не можу вам допомогти"
Бути мамою - це чудово, а часом і справді важко. Бути мамою особливої дитини ще важче. Хоча деякі хвилюються, коли їхня дитина нарешті навчиться їсти ложкою, мами, такі як Анна, хвилюються, чи зможе їхня дитина коли-небудь їсти сама.
Лист Анни до маленької доньки Елли нагадує про те, як ми можемо бути вдячними за своїх дітей, особливо коли вони здорові.
"Мій маленький коханий,
Боляче бачити, як ви доглядаєте за дітьми, поки вони граються, але ви не можете з ними бігати.
Мені так боляче бачити, що ти хочеш щось спілкуватися - і люди не розуміють тебе, бо ти не можеш говорити.
Боляче бачити, що ви не можете їсти, але інші діти навколо вас із задоволенням насолоджуються їжею.
Мені дуже шкода, що ви щодня боретеся зі страхами та болем, тоді як інші діти щасливо та безтурботно відкривають світ.
Боляче бачити паніку в очах, тому що ми знову в лікарні чи у лікаря. Ви побачили забагато за своє коротке життя.
Елла в клініці. Фото: приват
Моє серце мучить, коли бачиш, як ти розпачливо дивишся на мене, і твій погляд каже мені: «Мамо, допоможи мені!» - але я не можу тобі допомогти, бо медичні процедури просто необхідні.
Настільки боляче знати, що ви пережили і скільки разів боролися за своє життя. Що вам доведеться продовжувати битися все життя, і що ви можете залишити нас назавжди в будь-який час.
Цей біль - найгірший терпіння матері. Бачити, як моя дитина страждає, боляче так страшно, щодня заново.
І все-таки бувають і чудові моменти, щодня!
Моє серце відкривається, коли я бачу твої сяючі очі і твою радість від життя.
Як ти щасливий, коли після довгого періоду практики дізнався щось нове і пишаєшся цим.
Я люблю бачити, як ти насолоджуєшся дрібницями.
Повна веселощів: маленька Елла. Фото: приват
Ви любите так беззастережно, і я можу це відчувати заново щодня.
Моє серце піднімається, коли я спостерігаю, як ти любиш своїх братів і сестер і як вони тебе.
Я так пишаюся тобою. Ви можете за короткий час підкорити кожне серце і заразити всіх своєю життєлюбством.
Ви показуєте мені, що боротьба того варта. Що ти хочеш жити і ніколи не здаватися. Ви показуєте мені, що важливо в житті. Ви даєте мені сили продовжувати йти далі Ти мій зразок для наслідування. Я завжди залишаюся поруч із тобою, незалежно від того, яким шляхом нам доведеться йти!
І я завжди буду боротися за вас так само, як і ви щодня.
Анна вже описувала життя Елли з синдромом Вільямса-Борена в цій статті. Цей генетичний дефект є виродком природи, який може вплинути на кожного з нас. Про це ви повинні пам’ятати знову і знову, коли бачите таких дітей, як Елла (та їхні матері). Зараз Еллі три роки. Вона трохи бойовик і іде по життю неймовірно сміливо. Тільки цього року Еллі знову зробили кілька операцій.
Ми всі можемо зробити набагато більше, щоб полегшити їхнє життя та підтримати. Поділившись своїми історіями та підвищивши обізнаність, пожертвуючи на дослідження та інклюзію, або просто запитуючи у реальному житті постраждалих мам та дітей, як їм допомогти.
Що це Синдром Вільямса-Борена?
Синдром Вільямса-Борена - це генетичний дефект хромосоми 7, який виникає під час утворення статевих клітин через втрату генетичного матеріалу. Помітними ознаками захворювання є характерний вираз обличчя, вади розвитку в області серця та затримка психічного розвитку. Вперше синдром був описаний на початку 1960-х років новозеландським кардіологом Вільямсом та дитячим кардіологом Геттінгена Беуреном, тому з тих пір його і називають на честь них. Синдром є одним із рідкісних захворювань, приблизно кожен 7500 - 10000 людей страждає генетичним дефектом.
Які симптоми генетичного дефекту?
Діагноз часто ставлять лише у дитячому садку чи молодшому шкільному віці, оскільки симптоми часто невідомі і важко призначити через їх специфіку та рідкість захворювання.
Крім того, не всі характеристики однаково виражені у всіх пацієнтів.
Найпоширенішими симптомами є:
- Судинні перетяжки та зміни, особливо біля серця
- типові риси обличчя
- примружитися
- низький зріст
- легка та середня вада інтелекту
- Затримки розвитку (наприклад, ходьба та розмова)
- Труднощі прийому їжі та пиття
- чутливість до шуму
- музичний талант
Це Синдром Вільямса-Борена виліковний?
Синдром неможливо вилікувати, оскільки причиною є втрата кількох генів у сьомій хромосомі, тобто генетична помилка. Однак існують деякі методи терапії, які підтримують дітей, зокрема, у їхньому розвитку і, таким чином, надають їм індивідуальний ступінь самостійності.
Яка терапія синдрому?
Дітей, зокрема, можна підтримати у їхньому розвитку за допомогою фізіотерапії, ерготерапії та корекційної освіти. Однак передумовою цього є те, що синдром розпізнається та діагностується на ранній стадії, що через рідкісні симптоми часто трапляється лише в дитячому садку чи молодшому шкільному віці. Що стосується труднощів з харчуванням та питтям та частих розладів пиття та смоктання відповідних дітей, також рекомендується логопедична терапія. Через високий рівень кальцію в крові багатьом страждаючим також потрібно приділяти більше уваги своєму харчуванню. З плином віку може статися сколіоз, деформація хребта. Операції на серці та нирках також можуть стати необхідними протягом життя.
Яка тривалість життя людей з Синдром Вільямса-Борена?
Тривалість життя людей із синдромом Вільямса-Борена така ж, як і у здорових людей, якщо вони не страждають від серйозних органічних вад розвитку чи інших медичних проблем. Постраждалі можуть досягти індивідуального рівня незалежності за відповідної підтримки. Тим не менше, вони зазвичай залежать від допомоги та підтримки протягом усього життя.
Ви можете знайти більше інформації про хворобу та підтримку тут.
Як народжений і вихований житель Гамбурга, я живу зі своїм хлопцем і нашою п’ятирічною донькою в найкрасивішому місті у світі - виїзд виключається! До того, як доля привела мене до Ехте-Мамас, я працював у різних видавцях журналів. Мені подобається смачна їжа, гучна рок-музика і навіть раз у раз трохи вправи.