Синдром Вільямса-Борена → Тепер прочитайте більше про доброзичливість як генетичний дефект
Що таке синдром Вільямса-Борена?
Синдром Вільямса-Борена, який часто називають WBS або WS після короткої форми синдрому Вільямса, є рідкісною генетичною патологією. Вперше це було описано в 1960-х роках лікарями Джоном Кіпріаном Фіппсом Вільямсом та Алоїсом Дж. Беуреном самостійно. За підрахунками, лише один із 10 000-50 000 дітей народжується з цією вадою. Він часто не виявляється роками, і часто діагностується лише в пізньому підлітковому віці.
Які симптоми WBS?
Наслідки синдрому Вільямса-Борена різняться за ступенем тяжкості серед постраждалих. Вони впливають на зовнішній вигляд, фізичні проблеми, особистісний розвиток та характер.
- Зовнішній вигляд: Багато хворих на симптом Вільямса-Борена мають ангельське обличчя. У минулому таких дітей також називали ельфами чи гоблінами. Вони часто мають повні щоки, широкий рот із повними губами та плоску, розпростерту перенісся. Проте їх зуби часто менші і в шахматному порядку. Також часто коситься погляд. Загалом голова зазвичай менша, ніж у інших людей.
- Тіло: Люди з СРЗ зазвичай менші за своїх однолітків, і під час вагітності зростання може сповільнюватися. Однак перш за все часто трапляється вада серця: уражається близько 90 відсотків. Також часто уражаються легені та нирки, і багато хто страждає від високого кров’яного тиску. Є також моторні проблеми.
- Особистий розвиток: Люди, які постраждали від синдрому Вільямса-Борена, зазвичай мають менший коефіцієнт інтелекту, ніж їхні побратими, і вважаються психічно відхиленими. Як правило, вони розвиваються повільніше, наприклад, пізніше вчаться ходити або часто не стають сухими, поки не навчаються в початковій школі. Просторове сприйняття представляє їм особливі труднощі, що ускладнює навчання письму та арифметиці. З іншого боку, постраждалі від WBS часто можуть читати рано, оскільки вони можуть добре обробляти окремі візуальні сигнали, такі як листи. Те саме стосується облич, які ви можете швидко впізнати. Почуття слуху також зазвичай вище середнього, деякі навіть мають ідеальну висоту. Тому багато хто з постраждалих надзвичайно чутливі до шуму
- Характер: Люди з синдромом Вільямса-Борена вважаються гіперсоціальними. Це означає, що вони надзвичайно доброзичливі, допитливі та товариські. Незважаючи на свій пізній мовний розвиток, у багатьох є дуже великий словниковий запас, за допомогою якого вони можуть багато чого сказати та квітучі. Їм часто бракує необхідної дистанції, яку інші сприймають як настирливу. Він також несе в собі небезпеку, наприклад, якщо постраждалі діти йдуть з дивними дорослими. З іншого боку, постраждалі, як правило, дуже співчутливі та корисні. Недоліком є те, що багато людей часто дуже стурбовані і розвивають депресивний настрій і навіть фобію.
Які методи лікування синдрому Вільямса-Борена?
Оскільки синдром Вільямса-Борена не є класичним захворюванням, а є вродженим, причинно-наслідкової терапії не існує. Однак життя постраждалих можна покращити за допомогою індивідуальних заходів. Багато отримують медичну підтримку проти наслідків вади серця, також можлива хірургічна операція.
Дефекти зору та косоокість може лікувати офтальмолог, криве положення зубів - це справа стоматолога. Однак важливо також мати освітню та терапевтичну підтримку, наприклад, сприяти розвитку навчання та полегшувати моторні проблеми за допомогою спорту або музики. Педіатр знає адреси відповідних контактних пунктів. Також допомогу надає Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.
Звідки береться синдром Вільямса-Борена?
За синдромом криється спонтанний генетичний дефект. Це призводить до втрати генів у хромосомі 7, включаючи ген, який бере участь у виробленні еластину. Цей білок впливає на сполучну тканину і, отже, на кровообіг. Оскільки генетичний дефект виникає спонтанно, батьки, які не мають випадків ВБС у власній родині, можуть народити дитину з синдромом Вільяма Борена. Але це також є спадковим: у кожному другому випадку хворі на WBS передають генетичну помилку своєму потомству.