Синдром зуба Шарко Марі - спадкові та вроджені захворювання
Питання, що входить до груп:
Добрий вечір,
Спробую перейти прямо до суті.
Я хочу знати, чи є якийсь спосіб, що чоловікові з цим синдромом, Марі Зуб та цілком здоровій жінці можна гарантувати, що вони можуть народити здорову дитину, не успадковуючи ген батька. Я згадую, що чоловік із синдромом - це перший випадок у його родині, і що він має легку форму. Незалежно від методу, незалежно від витрат, незалежно від країни. чи є можливість, що дитина вийде здоровою? Чекаю чесної відповіді. Дякую!
Опублікував nicoletaguns 9 років тому.
Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.
Привіт, хоча ця периферична нейропатія передається у спадок, залежно від типу захворювання, вона може бути аутосомно-домінантною або рецесивною. тобто, якщо у вас легка аутосомно-рецесивна форма, а у матері немає цього гена, шанси на передачу набагато нижчі. з іншого боку, якщо у вас домінантна форма, шанси на подальше передавання хвороби набагато вищі, і навіть якщо у вас легка форма, не може бути жодних гарантій того, що у дитини також буде легка форма, оскільки можуть відбуватися генетичні мутації de novo. змінити експресію гена. У вашому випадку необхідна генетична консультація, і, наскільки мені відомо, можна провести молекулярний аналіз ДНК, витягнутої з навколоплідних вод, щоб підтвердити/спростувати наявність гена. Бажаю вам гарного дня
Я хотів би повідомити відповідь:
Дуже дякую! Гарного вам дня, N.
Я хотів би повідомити відповідь:
Мене звуть Владут Джордж, мені 9 років і я не дитина, як усі діти. У віці 5 років у мене діагностували хворобу без лікування, я страждаю на сенсорно-моторну нейропатію - зуб шаркот-марі 1 типу (атрофія м’язів рук і ніг). Моє дитяче життя дуже сумне, я не мав і не маю дитинства, 4 роки я перебуваю лише в лікарнях, щоб робити гімнастику для відновлення, мама мене дуже любить, як я її, усіма силами намагається мені допомогти. добре, але, схоже, результатів у нас немає. Хвороба почала розвиватися ще більше, коли я доросла, я почала ходити все сильніше і сильніше.Я розуміла, що кінцем цієї хвороби стане моя іммобілізація в інвалідному візку, я навіть не хочу про це думати щось БУДЬ ЛАСКА, ЯКЩО ВИ НЕ ЗНУЧАЛИ ЦУ ХВОРОБУ, ЯКЩО ВИ ЗНАЄТЕ КОГО-ДО ЦЬОЇ ДІАГНОСТИКИ, ЯКЩО ВИ ЩУЛИ ЛЮБИМ ЛІКУВАННЯ, ЩОБ ПРИПИНАТИ ЕВОЛЮЦІЮ ЦЬОЇ ХВОРОБИ, РОЗКАЖІТЬ МНЕ І Я Я, ТІЛЬКИ ДИТИНА життя було жорстоким до мене. Дякую від щирого серця в дитинстві. Я хочу поговорити з вами, якщо зможу. Я також хочу подробиці про хворобу. Дякую.
Я хотів би повідомити відповідь:
Влад. У мене ця хвороба з 4 років. Зараз мені 28. Моя мати вела мене до всіляких лікарів та людей із особливими повноваженнями '' '' '' '' '. і так вони мені сказали. що я сяду на візку. бідна мати була знищена. Я не вірив і не звертав на це уваги. і що доказ не в інвалідному візку, як вони думали, що я отримаю. якщо ви хочете поговорити, залиште електронну адресу. Добре здоров'я!
Я хотів би повідомити відповідь:
Аді, я б хотів, якщо ми зможемо поговорити про безлад: valentin_flesariu. У мене у 6 років діагностували аміотрофічний синдром змішаної етіології (Шаро --- Марі), і зараз мені 25 років. Я не здорова, але гуляю, їзджу на велосипеді, працюю в саду. Я багато займаюся фізичними навантаженнями. Я цілився до Бога всі ці роки, Він був моєю підтримкою та підтримкою, і я дякую Йому за це. Я чув про людей з Шаро Марі, які гуляли у 70 років. Потрібно багато фізичних вправ та відновних видів спорту. Вперед і вгору.