Синдромна форма хвороби Гіршпрунга
Хвороба Гіршпрунга
Що таке хвороба Гіршпрунга?
Хвороба Гіршпрунга - це стан товстого кишечника (товстої кишки). Фекалії зазвичай рухаються по товстій кишці м’язами. Ці м’язи контролюються спеціальними нейронами, які називаються гангліозними клітинами. Дитина з хворобою Гіршпрунга народилася без гангліозних клітин у нижній частині товстої кишки (пряма кишка). У більшості випадків уражається лише пряма кишка, але в деяких випадках може постраждати більша частина товстої або навіть товстої кишки. Без цих гангліозних клітин м’язи цієї частини товстої кишки не можуть проходити стілець, який, як наслідок, накопичується.
Хвороба Гіршпрунга є поширеною хворобою?
Хвороба Гіршпрунга вражає приблизно кожного п’ятого новонародженого. Це трапляється дещо частіше у хлопчиків, ніж у дівчаток (80%)
Симптоми хвороби Гіршпрунга
Симптоми хвороби Гіршпрунга зазвичай з’являються у маленьких дітей, але іноді можуть з’являтися у дітей старшого віку або підлітків.
Більшість немовлят із хворобою Гіршпрунга не мають випорожнення ні в перший, ні в другий день життя. Згодом майже всі немовлята, хворі на хворобу Гіршпрунга, мають запори та відчувають труднощі з дефекацією. Дитину може зригувати і здути живіт, оскільки він не може легко вигнати кал. У деяких дітей замість запору з’являється діарея. Діти та підлітки з хворобою Гіршпрунга зазвичай мають проблеми із запорами протягом усього життя. Хвороба може уповільнити темпи росту та розвитку у деяких дітей.
Діагностика хвороби Гіршпрунга
Існує три тести, за допомогою яких можна визначити, чи є у дитини хвороба Гіршпрунга:
барієва клізма
Рентген барієвої клізми
Барієва клізма робить рентген після того, як лікар вводить барієву рідину в товсту кишку через задній прохід. Контрастна речовина робить товсту кишку легше бачити на рентгенівських променях.Тест особливо корисний у новонароджених, які не можуть пройти стілець, що призводить до підозри на обструкцію нижньої кишки. У дитини з хворобою Гіршпрунга товста кишка вужча на ділянках без гангліозних клітин. Хвороба Гіршпрунга діагностується шляхом проведення ректальної біопсії, але барієва клізма може допомогти визначити, як довго уражується товста кишка.
Лікар надуває маленький балон в прямій кишці. Аноректальна манометрія вимірює тиск на м’язи сфінктера заднього проходу і визначає, наскільки людина здатна відчувати різні відчуття повноти в прямій кишці. У дитини з хворобою Гіршпрунга м’язи прямої кишки не розслабляються нормально. Під час тесту дитині пропонується стиснути, розслабити, а потім штовхнути. Під час кожної дії вимірюється тиск на м’язи анального сфінктера. Щоб підтягнутись, людина підтягує м’язи сфінктера так, ніби не допускає виходу стільця. Щоб штовхнути, людина докладає зусиль, ніби намагається здійснити дефекацію. Цей тест зазвичай проводиться з дітьми та дорослими, кооперативні.
Цей тест найбільш точно діагностує хворобу Гіршпрунга. Лікар видаляє дуже маленький шматок прямої кишки, щоб її можна було дослідити під мікроскопом. Зразок, відібраний у дитини з хворобою Гіршпрунга, не буде містити клітин гангліїв.
Лікування хвороби Гіршпрунга
Хвороба Гіршпрунга лікується хірургічним шляхом. Процедура полягає у видаленні сегмента товстої кишки без гангліозних клітин, а потім підключенні здорової товстої кишки над цим сегментом до заднього проходу. Втручання може проводитися у два етапи. Під час першої фази хірург відокремлює здорову товсту кишку від ураженої частини товстої кишки. Потім здорова товста кишка спрямовується до епідермісу, утворюючи колостому (товста кишка утворює отвір у черевній порожнині), а товста кишка спорожняється в спеціальний мішок, який можуть підтримувати батьки. Через кілька місяців хірург видаляє уражену товсту кишку, закриває колостому і приєднує здорову товсту кишку до заднього проходу.
У деяких немовлят операція може виконуватися в один крок без колостоми. Це можливо лише в тому випадку, якщо дитина здорова і товста кишка не заповнена фекаліями. Операцію можна провести через задній прохід, щоб не було необхідності робити розріз на животі у дитини.
Чого можна очікувати після операції?
Відразу після процедури стілець може бути рідким, але в довгостроковій перспективі проблеми із запорами є більш імовірними. Якщо це так, рекомендується садити дитину на дієту з високим вмістом клітковини та рідин. Може бути корисно звернутися до дієтолога, який допоможе підібрати правильну дієту для вашої дитини. Деякі діти потребують ліків, таких як проносні засоби, для лікування запору.
Більшість дітей навчиться чистити без проблем, хоча іншим знадобиться більше часу. Діти добре реагують у довгостроковій перспективі. Однак після операції з лікування хвороби Гіршпрунга ризик розвитку захворювання, що називається ентероколітом, залишається. Це серйозна інфекція товстої кишки, через яку дитина може сильно захворіти на сильну діарею. Дитині часто потрібні внутрішньовенні рідини та антибіотики. Здається, такий стан найчастіше трапляється в перші роки життя і лише рідко виникає після шести років.