Сині плями Ця хвороба стоїть за нею

Часто буває достатньо легкого поштовху: кожен, хто забився від найменшого удару, може страждати гемофілією. Пояснюємо, що саме стоїть за хворобою.

При гемофілії порушується згортання крові

У медицині синці називають гематомами. Вони виникають при пошкодженні кровоносних судин у тілі - наприклад, при ударі об ногу стільця, столу або край ліжка. Результат: кров витікає і з’являється у вигляді синця. Зазвичай він нешкідливий і повертається самостійно протягом декількох днів.

Однак той, хто вже отримує великі синці від невеликих вібрацій, а також в таких нетипових областях, як спина, може страждати від так званої гемофілії або набагато більш поширеної хвороби фон Віллебранда.

У разі гемофілії або хвороби фон Віллебранда порушується згортання крові в організмі. Це означає, що кровотечу часто можна зупинити лише з працею або дуже повільно. Причина: у постраждалих не вистачає в крові певних білків, необхідних для того, щоб кров згорталася досить швидко. Це робить ваше тіло менш здатним утворювати тромби і закривати рани.

Згущення крові, як правило, складний процес. Беруть участь різні фактори згортання крові (наприклад, фактор VIII, фактор IX або фактор фон Віллебранда) та тромбоцити крові (тромбоцити). Якщо хтось здоровий зазнає травми, ці фактори згортання крові активуються, вони перетворюються в твердий агрегатний стан, що призводить до застою крові.

Гемофілія переважно передається у спадок

До 340 000 людей у всьому світі живуть із класичною формою гемофілії, гемофілією А або В. У цій формі порушується фактор VIII (гемофілія А) або фактор IX (гемофілія В). Тому його слід подавати зовні - зазвичай внутрішньовенно шприцами.

У Німеччині налічується близько 4000 хворих на гемофілію з важкою формою захворювання - майже виключно чоловіків. Близько двох третин уражених успадкували хворобу через дефектну Х-хромосому. Хоча жінки з двома Х-хромосомами можуть в значній мірі компенсувати дефект Х, це неможливо у чоловіків, оскільки вони мають комбінацію хромосом XY.

Жінки, які мають дефектну Х-хромосому, можуть передати хворобу своїм синам. Ризик хвороби у них становить 50 відсотків. Носії називаються провідниками. Якщо у них народиться дочка, є 50 відсотків шансів, що вона також стане перевізником.

Ймовірно, найвідоміший хворий на гемофілію - єдиний син останнього російського царя Олексій Миколайович Романов. Хвороба була особливо поширена в британських та російських королівських сім'ях у 19-20 століттях, а тому також відома як "королівська хвороба".

Наслідки гемофілії змінюються з віком

Перші симптоми гемофілії можуть проявлятися вже в грудному віці - наприклад, якщо у дітей постійно виникають синці, коли вони намагаються повзати і ходити. Типові симптоми включають також післяопераційну кровотечу, яка виникає після щеплень, серед іншого. Дітям, яким це страждає, часто обмежують рух. Тоді батьки повинні звернутися до лікаря.

Гемофілія А зустрічається в різних формах. У важких випадках у людей з’являється кровотеча без видимих причин. Їх називають спонтанними кровотечами. Навіть незначні постукивання головою можуть спровокувати крововилив у мозок, що загрожує життю. Але кровотечі в суглоби зустрічаються набагато частіше, що з часом призводить до серйозних пошкоджень суглобів та викликає сильний біль для постраждалих і призводить до значних обмежень рухливості.

У цьому контексті часто розвиваються так звані "цільові суглоби". Цей термін описує суглоби, які утримують кровотечу. Якщо це так, ризик прогресуючого руйнування суглобів зростає.

Терапія гемофілії

Гемофілію неможливо вилікувати донині. Однак можна ефективно запобігти кровотечі або швидко зупинити її за допомогою лікування. При легкій та середній формі захворювання медикаментозна терапія з відсутнім фактором згортання необхідна лише при гострих травмах - за допомогою шприца (внутрішньовенне введення). У важких випадках необхідне профілактичне лікування - зазвичай кілька разів на тиждень.

Нещодавно з’явились нові препарати з більш тривалим періодом напіввиведення. Це означає: організм не так швидко розщеплює активні інгредієнти, а отже, очевидно довший і краще захищений від кровотечі. Ефективний рівень вищий. Цей новий підхід є полегшенням особливо для дітей та їх сімей.