Системний мастоцитоз як причина хронічних скарг на шлунково-кишковий тракт Орієнтований на практику
Молдінгс, Герхард Дж .; Брюсс, Михайло; Райтель, Мартін; Вількен, Верена; Гартманн, Карін; Брокку, Кнут; Вардельманн, Єва; Шерлен, Крістіан; Гоманн, Юрген
Резюме
У разі хронічних, неспецифічних скарг на шлунково-кишковий тракт у вигляді судоми та/або пекучого болю з супроводжуючою діареєю або без неї, системний мастоцитоз повинен бути включений до диференціально-діагностичних міркувань на ранній стадії. За допомогою специфічних, менш інвазивних методів обстеження в більшості випадків можна підтвердити діагноз і розпочати терапію на основі окремих симптомів.
Ключові слова: мастоцитоз, подразнювана кишка, діагностика, диференціальна діагностика, класифікація
Резюме
Системний мастоцитоз як диференціальна діагностика хронічного
Шлунково-кишкові скарги
У разі хронічних скарг на шлунково-кишковий тракт, таких як біль/дискомфорт у животі, можливо пов'язані з діареєю, системний мастоцитоз слід розглядати як диференціальний діагноз на ранній стадії. У більшості випадків специфічні, малоінвазивні дослідження дозволяють діагностувати захворювання, і, отже, може бути розпочата відповідна терапія.
Ключові слова: мастоцитоз, хвороба подразненого кишечника, діагностика, диференціальна діагностика, класифікація
Рукопис подано: 2 вересня 2004 р., Перероблена версія прийнята: 2 грудня 2004 р
Автори заявляють, що не існує конфлікту інтересів у значенні керівних принципів Міжнародного комітету редакторів медичних журналів.
Як цитується ця стаття:
Dtsch Arztebl 2005; 102: A 1744-1749 [випуск 24]
Цифри в дужках стосуються бібліографії, яку можна отримати у автора або в Інтернеті за адресою www.aerzteblatt.de/lit2405.
Звернення до авторів:
Професор доктор мед. Герхард Дж. Молдінгс
Інститут фармакології та токсикології ім
Боннський університет
ReuterstraЯe 2 б
53113 Бонн
Електронна адреса: [email protected]
Анамнестична інформація та результати обстеження, що обґрунтовують підозру на системний мастоцитоз
Критерії консенсусу ВООЗ для діагностики системного мастоцитозу (33)
Основний діагностичний критерій
Мультифокальна щільна інфільтрація тучних клітин (більше 15 тучних клітин, що лежать разом) в біопсії кісткового мозку та/або в біоптатах інших, позашкірних органів.
Діагностичні вторинні критерії
- Понад 25 відсотків тучних клітин у мазку кісткового мозку - це нетипові тучні клітини, або більше 25 відсотків тучних клітин у тучних клітинах інфільтратів вісцеральних органів мають форму веретена.
- точкова мутація c-Kit в кодоні 816 в тучних клітинах з кісткового мозку або з іншого позашкірного органу.
- Тучні клітини кісткового мозку або крові або іншого позашкірного органу експресують антигени CD2 та/або CD25.
- Концентрація базальної триптази в сироватці крові становить> 20 нг/мл (у разі наявного мієлоїдного новоутворення цей критерій не підходить для визначення системного мастоцитозу).
Поступова діагностична процедура для встановлення підозрюваного діагнозу
- крок 1
Визначення вмісту триптази в сироватці крові
Визначення вмісту N-метилгістаміну або 1,4-метилімідазолу оцтової кислоти в зібраній сечі
- 2 рівень
Ендоскопічне дослідження ЖКТ з багаторазовою біопсією та/або пункцією кісткового мозку; імуногістохімічний аналіз матеріалу біопсії з урахуванням
- Інфільтрація тучних клітин з використанням антитіл до триптази (понад 15 тучних клітин, що лежать разом, або морфологічно змінені тучні клітини оцінюються як патологічні)
- Генетично модифіковані тучні клітини, що використовують антитіла проти антигенів CD2 та CD25
- рівень 3
Молекулярно-генетичний аналіз тирозинкінази c-kit на тучних клітинах з аспірату кісткового мозку, позашкірної клітковини, інфільтрованої тучними клітинами або цільною кров’ю щодо активуючої мутації (спочатку на геномній ДНК для мутацій в екзоні 17; за відсутності таких мутацій аналіз всієї кодуючої послідовності на рівні мРНК)