Скринінг на генетичні порушення метаболізму у новонароджених

Метою генетичного скринінгу на метаболічні захворювання у новонароджених є виявлення захворювань на ранніх стадіях, стадіях, які мають мінімальні або навіть відсутні симптоми. Необхідність скринінгу обумовлена підвищеною частотою метаболічних захворювань у дітей, а своєчасне виявлення - це можливість призначити відповідне лікування та контролювати розвиток ендокринологом.

Категорії націлених дітей:

діти зі значною сімейною історією;
діти, які походять з сімей, що мають інбридинг (батьки, що мають близькі споріднені стосунки);
випадки із симптомами, що свідчать про вроджені метаболічні захворювання.

Переслідуваними генетичними захворюваннями метаболізму є:

галактоземія
лейциноза
серп
андрогенітальний синдром
гіпотіроїдуміл
аміноацидопатіїл
аномалії окислення жирних кислот
органічні кислоти.

Скринінгові тести мають високу чутливість і специфічність, що забезпечує можливість точної діагностики захворювань, при цьому помилково позитивних результатів мало.

Досягнення позитивного результату вимагає негайної оцінки стану новонародженого та прийняття правильної дієти та лікування.

Неонатолог спостерігає за змінами у дитини з перших днів; наприклад, у разі галактоземії прояви хвороби можна виявити з другої або третьої доби, у дитини спостерігається блювота, діарея, втрата ваги, стійкість жовтяниці, гепатомегалія, гіпоатонія, гіпореактивність. Еволюція хвороби може бути важкою до смерті через печінкову недостатність, додаткові інфекції та гостру дегідратацію, наслідком втрати через блювоту та діарею.

Механізм захворювання при галактоземії полягає в нездатності метаболізувати галактозу (глюкозоподібну речовину). Стійкість до непереносимості галактози викликає цироз печінки, важку розумову відсталість і пошкодження нирок до смерті.

Бувають ситуації, коли симптоми погані, а застою ваги є єдиною ознакою. Таким чином, тести мають велике значення, завдяки чому вдається вчасно діагностувати деякі захворювання, які можуть спричинити важкі ускладнення у розвитку дитини або навіть смерть.

Рекомендується проводити обстеження перед виходом із лікарні з дитиною, а потім повторювати тест кожні два тижні, якщо результати не є остаточними.

Хвороби метаболізму не завжди можуть виявити клініка, проводячи тести для їх виявлення та уникнення будь-яких ускладнень або навіть раптової смерті новонародженого.

Бібліографія:

Гаррісон, Принципи внутрішньої медицини, XIV видання, Видавництво Теора, 2002.
Валеріу Попеску, Новини педіатрії - Том I, Видавництво Amaltea, Бухарест, 2008 р.