Скринінг новонароджених рятує захворювання та інвалідність
Вроджений гіпотиреоз - хороший приклад того, наскільки корисним може бути скринінг новонароджених. Ліковані рано, діти розвиваються майже ненав’язливо. Часто батькам доводиться мотивувати продовжувати терапію.
Автор: Lajos Schöne Опубліковано: 11.03.2011, 5:00
За допомогою скринінгу, який був встановлений у всій Німеччині з 2005 року, охоплені майже всі новонароджені.
Вроджені захворювання шукають у перші дні життя дитини. "Завдяки скринінгу, який був встановлений у всій Німеччині з 2005 року, охоплені майже всі новонароджені", - повідомляє професор Бертольд Колецко з Фонду охорони здоров'я дітей.
Щороку в Німеччині у 500 новонароджених дітей діагностують вроджене гормональне або метаболічне захворювання. Рання терапія може запобігти важкій інвалідності і навіть смерті.
Вроджені захворювання рідко проявляються у видимих фізичних змінах. "Найчастіше немовлята спочатку нормальні і лише поступово розвиваються симптоми", - підкреслює педіатр. На той час, однак, для успішного лікування часто вже пізно.
Прикладом цього є недостатня активність щитовидної залози. Йодовмісні гормони тироксин (Т4) і трийодтиронін (Т3) контролюють метаболічні процеси в клітинах організму і, таким чином, впливають на ріст та інтелектуальний розвиток дитини.
За даними Фонду охорони здоров’я дітей, приблизно у кожного з 3900 немовлят є вроджений гіпотиреоз. Якщо не лікувати, постраждалі діти мляві і легко втомлюються, розвиваються втрата апетиту та запор, шкіра стає сухою і жовтою, волосся кошлате.
Інші ознаки можуть включати великий язик, хриплий голос і роздутий живіт з пупковою грижею. Мозок реагує особливо чутливо: дефіцит призводить до застою в рості та важких постійних психічних вад (кретинізм).
Дитині можна пощадити все це, якщо L-тироксин вже застосовують у перші чотири тижні життя. Заміна зазвичай повинна продовжуватися протягом усього життя, щоб запобігти пошкодженню мозку.
За умови своєчасної терапії діти пізніше майже не відрізняються за рівнем інтелекту від здорових однолітків або власних братів і сестер. Часто батьки тоді сумніваються у діагнозі, і їх потрібно мотивувати продовжувати терапію знову і знову.
Для діагностики основного обстеження (U2) трохи крові з п’яти новонародженого направляється на тест-лист в одну з 15 німецьких лабораторій, які в даний час пропонують скринінг. Окрім гіпотиреозу, шукають ще 13 вроджених розладів.
Сюди також входить фенілкетонурія (ФКУ), яка вражає приблизно кожного п'ятого 5500 новонароджених у Німеччині. Отруйні речовини потрапляють у кров через ферментний дефект білкового обміну. Наслідком є затримка розвитку, часто також судоми та прогресуюча інтелектуальна вада (дурниці фенілпіровиноградної кислоти).
Якщо діагноз ФКУ діагностується за допомогою тандемної мас-спектрометрії (ТМС), дитину негайно садять на дієту, яка повинна містити дуже мало фенілаланіну. Якщо дієти строго дотримуватися принаймні до 12 років, а потім послабити, тоді немає ризику пошкодження.
Також відбувається пошук галактоземії. Цю непереносимість лактози слід очікувати раз на приблизно 74 000 пологів. Тут також завдяки ранній дієті можна запобігти серйозній шкоді та смерті постраждалих дітей.
Значно рідше (один раз на 162 000 пологів) тест виявляє захворювання сечі з кленового сиропу (MSUD). Терапія складається з довічної дієти; без лікування смерть загрожує вже в дитинстві.
Зразок крові, необхідний для скринінгу, в ідеалі не слід брати до 36-ї та 72-ї години після народження. Сувора вимога може призвести до проблем, наголошує Фонд дитячого здоров’я.
Не кожна дитина народжується в клініці, і багато матерів вже є вдома зі своєю дитиною до третього дня життя. Якщо дитину виписують до 36-ї години життя, потрібно взяти першу пробу заздалегідь, а батьків потрібно повідомити про необхідність отримання ще однієї проби крові на третій день життя.
Час профілактичного огляду U2 педіатром - до 10-го дня життя - вже може погіршити успіх скринінгу.