Скринінг новонароджених - у педіатра - медичний - дитячий -

На жаль, природа надала деяким дітям риси, які можуть запобігти здоровому розвитку, якщо їх не лікувати якомога раніше. Приблизно у кожної тисячі дітей спостерігається такий метаболічний розлад, який може призвести до серйозних пошкоджень, втрати працездатності та, якщо їх не лікувати, іноді навіть до смерті.

Щоб мати можливість вчасно розпізнати та лікувати ці вроджені порушення обміну речовин, усіх новонароджених в промислово розвинутих країнах обстежують за допомогою аналізу крові незабаром після народження. Звичайно, неможливо обстежити всіх новонароджених на наявність усіх вроджених захворювань. Для цього існує занадто багато різних захворювань. Отже, скринінг (тобто «простий пошуковий тест») обмежується захворюваннями, які зустрічаються порівняно часто у населення, не можуть бути виявлені звичайними профілактичними оглядами на практиці і все ще піддаються лікуванню.

Акушерка або педіатр забирає трохи крові з п'яти або вени здорових, непомітних новонароджених між 4-м та 7-м днем життя і капає її на шість-дев'ять полів фільтрувального паперу розміром з кінчик пальця. Потім цей фільтрувальний папір відправляється до спеціальної лабораторії. Результат повертається протягом декількох днів. Певний відсоток результатів виявляється помилковою тривогою при подальших роз’ясненнях, що завжди викликає у батьків багато марних турбот. Якщо ви один з них, будь ласка, враховуйте, що існує певний "рівень помилок" у характері скринінгових обстежень, які лише надають заяву про орієнтування, але ще не дають остаточного результату.

На цей час також проходять тестування недоношених дітей. Однак, щоб бути в безпеці, тест слід повторити приблизно на 4-му тижні життя або навколо початково розрахованої дати.

Раннє виявлення. Рекомендується та проводиться для всіх новонароджених у Швейцарії

Фенілкетонурія (ФКУ, тест Гатрі),
Галактоземія,
вроджений гіпотиреоз,
Дефіцит біотинідази,
MCADD (дефіцит децидрогенази AcylCoA середнього ланцюга),
Адреногенітальний синдром (АГС або дефіцит 21-гідроксилази)
Муковісцидоз (муковісцидоз)

Крім того, можна дослідити до 20 різних метаболічних захворювань: наприклад, дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.

Щоб точно з’ясувати, на які захворювання обстежується ваша дитина, зверніться до своєї акушерки або педіатра.

Зараз у багатьох лікарнях проводиться скринінг слуху для новонароджених, який не має нічого спільного з метаболічними захворюваннями, згаданими вище, але може бути дуже важливим для подальшого розвитку дитини.

Якщо у новонародженого виникає жовтяниця (жовтяниця), що супроводжується знебарвленим стільцем та гепатомегалією (збільшення печінки, яке можна виявити пальпацією), підозрюється рідкісна оклюзія жовчних проток (атрезія жовчних проток). Тому батьки повинні спостерігати за кольором стільця новонародженого протягом першого місяця життя. Так звана картка для крісла для порівняння кольорів, яку ви можете отримати у свого педіатра, дуже практична. У деяких сусідніх країнах ця карта стільця вже є частиною скринінгу новонароджених.