Словник вказівок до фенілкетонурії (ФКУ)
ФКУ - це аутосомно-рецесивний спадковий метаболічний розлад з частотою 1: 7000 у Німеччині. Причиною є дефіцит ферменту фенілаланінгідроксилази. Перетворення фенілаланіну в тирозин порушується. Це призводить до підвищеного утворення фенілпіровиноградної кислоти та інших метаболітів. Якщо хворобу не лікувати, у дитинстві розвиваються деменція, судоми, низька пігментація та екзема. Діагноз ставлять під час скринінгу новонароджених 4-6 квітня. День життя з тестом Гатрі.
Дієтотерапія полягає у різкому зменшенні кількості фенілаланіну в раціоні. В основі лежить дієта з низьким вмістом білка, адаптована до відповідної непереносимості фенілаланіну. Безмісні амінокислотні суміші, збагачені тирозином, або відповідні білкові гідролізати сприяють покриттю потреби в амінокислотах. Потрібні регулярні визначення фенілаланіну в перші 10 днів життя.
Харчування немовлят та дітей раннього віку з ФКУ
Розрахована щоденно допустима кількість фенілаланіну дається через грудне молоко або - якщо мати не може або не хоче годувати грудьми - через звичайні дитячі суміші. Решта вимог до білка, що не містить фенілаланіну, та всіх інших поживних речовин забезпечується спеціальною початковою формулою без фенілаланіну. З переходом на прикорм молочні страви поступово замінюються овочевими та картопляними, фруктовими та кашовими стравами. Всі продукти, що містять фенілаланін, повинні бути точно розраховані та зважені та відповідати індивідуальній толерантності до фенілаланіну. Використання спеціальних харчових продуктів для немовлят та дітей, що не містять фенілаланіну, а також готових до вживання каш з низьким вмістом білка полегшує підготовку та підрахунок дієти.
Як частина дієти з низьким вмістом білка, що вживається, прийом їжі, що містить фенілаланін, адаптується до індивідуальної непереносимості фенілаланіну. Замінники білка, що не містять фенілаланіну, допомагають покрити решту потреб у білках. Слід дотримуватися якомога довше дієти з низьким вмістом білка, що контролюється фенілом.
Принципи дієти з контролем фенілу:
- Повна відмова від продуктів, багатих білком (м’ясо, ковбаса, молоко, сир, яйця, бобові, звичайні хлібобулочні вироби та макарони тощо)
- Заміна дієтичного білка на спеціальний препарат для заміщення білка без фенілаланіну
- Вживання розрахованої та зваженої кількості продуктів з низьким вмістом білка, наприклад, фруктів та овочів, щоб задовольнити низький попит на фенілаланін.
Відповідними продуктами харчування є:
- Дієтичні продукти з низьким вмістом білка (хліб з низьким вмістом білка, хлібобулочні вироби з низьким вмістом білка, макарони, борошняні суміші, спеціальна манна манна каша з низьким вмістом білка, напої як замінник молока тощо)
- Продукти з низьким вмістом білка (фрукти, овочі, салат, картопля, овочевий маргарин, варення, мед)
- Продукти, що не містять фенілаланіну (не враховуються, такі як цукор, їстівні олії, лимонади - за винятком легких напоїв, підсолоджуваних аспартамом -, мінеральної води, кави, чаю).
Фенілкетонурія у вагітної пошкоджує плід. Тому фенілкетонурія матері вимагає суворої дієти без фенілаланіну, якої вже дотримувались до зачаття.