Спадкова міопатія (CNM) - результат ПЛР генотип NN - веб-сайт labrador-von-der-kampstrs!

Інтерпретація: Обстежена тварина гомозиготна за алелем дикого типу. Отже, він не несе причинної мутації міопатії cnm в гені PTPLA.

результат

Опис: Центронуклеарна міопатія (CNM, раніше відома як HMLR у лабрадора-ретрівера) у лабрадора-ретрівера - це вроджений м’язовий розлад, при якому м’язи собаки не розвиваються належним чином).

Інтерпретація: Обстежена тварина гомозиготна за алелем дикого типу. Тому він не несе причинної мутації FOR EIC у гені DNM1.

Спадщина: аутосомно-рецесивний

Опис: (ЕІК виникає у постраждалих собак лише через кілька хвилин роботи. Однак, якщо собака не піддається тренуванню або надмірному стресу, хвороба може не виявлятися роками. Хвороба передається у спадок).

Інтерпретація: Обстежена тварина гомозиготна за алелем дикого типу. Отже, він не несе причинної мутації HNPK у гені SUV39H.

Спадщина: аутосомно-рецесивний

Опис: Носовий паракератоз - це генетичний дефект, через який ніс собаки пересихає. Особливо на верхній стороні (дорсальне носове дзеркало) утворюється сухий шкірястий шар шкіри, який неможливо відшарувати. Можуть утворюватися тріщини, що призводять до бактеріальних інфекцій. Також може спостерігатися освітлення темної носової поверхні. Перші симптоми з’являються у віці від 6 місяців до року. Симптоматичне лікування вазеліном, продуктами, що містять пропіленгліколь або саліцилову кислоту, може допомогти розчинити суху кору. Генетичну причину захворювання у лабрадора-ретривера з’ясували дослідники з Інституту генетики Вецуйського факультету Бернського університету (робоча група професор доктор Тоссо Ліб). Генетичну причину HNPK у хортів виявив професор Дрегемюллер (Бернський університет).

Інтерпретація: Обстежена тварина гомозиготна за алелем дикого типу. Отже, він не несе причинної мутації для prcd-PRA в гені PRCD.

Спадщина: аутосомно-рецесивний

Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) - це захворювання очей, що призводить до дегенерації сітківки, що призводить до сліпоти. При prcd-PRA стрижневі клітини втрачають свою нормальну функцію спочатку, що призводить до прогресуючої нічної сліпоти та втрати коригування зору. На пізнішому етапі точки відведення також руйнуються, так що собака в кінцевому підсумку стає абсолютно сліпою.

Інтерпретація: Обстежена тварина гомозиготна за алелем дикого типу. Тому він не несе причинної мутації для гена OSD.

Спадщина: аутосомно-рецесивний

Опис: Хоча так звані складки сітківки трапляються у багатьох порід собак і самі по собі не означають будь-яких обмежень у розведенні, у лабрадорів вони можуть асоціюватися з серйозним захворюванням, так званою очно-скелетною дисплазією (OSD). Це пов'язано з деформацією скелета, укороченими кінцівками, карликовістю та ранньою сліпотою внаслідок генералізованої деформації сітківки. Відбувається часткове або повне відшарування сітківки та помутніння кришталика (катаракта).

Інтерпретація: Обстежена тварина гомозиготна за алелем дикого типу. Тому він не несе мутації, яка спричиняє ожиріння у гені POMC.

Опис: Схильність до ожиріння (ожиріння) у собак відрізняється у різних порід. На додаток до численних впливів навколишнього середовища, таких як відсутність фізичних вправ та дієти (висококалорійне харчування), це свідчить про вплив генетичних факторів. Генна мутація була виявлена ​​у лабрадор-ретрівера та ретривера з плоским покриттям, що призводить до зупинки виробництва двох амінокислотних сполук. Вони обидва беруть участь у регулюванні балансу між споживаною та споживаною енергією (енергетичний гомеостаз). Мутація POMC асоціюється із зайвою вагою (ожирінням) та підвищеною мотивацією при нагородженні їжею. Мутація була виявлена ​​особливо часто у собак-помічників та собак-компаньонів. Окрім лабрадора і ретрівера з плоским покриттям, мутація POMC ще не виявлена ​​в жодної іншої породи.

Інтерпретація: Обстежена тварина гомозиготна за алелем дикого типу. Тому він не несе причинної мутації хвороби Олександра в гені GFAP.

Опис: Так звана хвороба Олександра у людей є смертельною спадковою хворобою, при якій відбувається розпад нервової тканини (нейродегенеративна). Спадкове захворювання здебільшого спричинене генною мутацією певних ендогенних білків. Це призводить до порушення функції клітин головного мозку та центральної нервової системи (ЦНС), астроцитів. Подібне захворювання можна спостерігати у лабрадора-ретрівера. У собаки розвинувся прогресуючий параліч кінцівок (прогресуючий тетрапарез) із спастичною позою передніх ніг і сплощеною грудною кліткою. Пізніше у собаки стали помітні швидкі мимовільні посмикування м’язів (міоклонус) в області голови та шиї, відсутність колінних рефлексів (колінних рефлексів), слабкість у всіх чотирьох кінцівках та легке загальне виснаження м’язів. Евтаназію (евтаназію) цуценя довелося здійснити у віці 4,5 місяців.

Інтерпретація: Обстежена тварина гомозиготна за алелем дикого типу. Тому він не несе причинної мутації SD2 у гені COL11AS.

Спадщина: аутосомно-рецесивний

Опис: Карликовість лабрадора-ретривера (скелетна дисплазія 2) створює особливий вигляд. Через раннє зупинення росту довгих трубчастих кісток (на ногах) передні ноги вкорочуються, а задні виглядають надмірно збудованими. Решта пропорцій є нормальними, і постраждалі собаки не повинні мати погіршення якості життя.

Інтерпретація: Обстежена тварина гомозиготна за алелем дикого типу. Тому він не несе причинної мутації CMS у гені COLQ.

Опис: Вроджений міастеновий синдром (CMS) викликається у лабрадорського ретрівера генною мутацією, яка відрізняється від уражених тер’єрів Джека Рассела та датських вказівних собак. Симптомами захворювання є, зокрема, (генералізована) м’язова слабкість, що впливає на все тіло, особливо після стресу або збудження. Це вже видно з двотижневого віку. Рухливість кінцівок сильно обмежена, і перенесення ваги власного тіла з часом ускладнюється. У всіх областях кінцівок (кінцівок) рефлекси помірно знижені.

Інтерпретація: Обстежена тварина гомозиготна за алелем дикого типу. Отже, він не містить високого фактора ризику розвитку ДМ в екзоні 2 гена SOD1.

Опис: Дегенеративна мієлопатія у собак (ДМ) може спостерігатися у собак старшого віку всіх порід. Важка нервова хвороба часто описується у порід німецької вівчарки та бернської гірської собаки, і це слід враховувати при розведенні. На додаток до цих порід, дегенеративна мієлопатія вражає багато інших порід. Хвора собака демонструє зміни в рухах приблизно з 8 років. При СД змінюються нервові волокна (верхній руховий нейрон) та спинний мозок. Симптоми порушених рухів м’язів і некоординованої ходьби (атаксія), а також слабкість до паралічу (парез) спочатку з’являються в задній частині, а потім прогресують. Спадкове захворювання в основному локалізується в спинному мозку в грудному відділі хребта та поперековому відділі. Варіант екзону 2 гена SOD1 був визначений у багатьох порід як фактор ризику розвитку СД. У бернських зенненхундів також є варіант в екзоні 1 цього гена, який також пов'язаний з СД.

Інтерпретація: Обстежена тварина гомозиготна за алелем дикого типу. Тому він не має причинної мутації цистинурії в гені SLC3A1.

Опис: Цистинурія - це вроджене метаболічне захворювання, при якому порушується транспорт певних амінокислот через слизову оболонку кишечника (епітелій кишечника) та виведення або реабсорбція нирок. В результаті амінокислота цистин все частіше виводиться з сечею. Це накопичення та погана розчинність цистину у воді викликають у цуценят утворення сечових каменів у віці від 4 до 6 місяців, які можуть загрожувати життю сечовивідних шляхів. На відміну від ландсіра, ньюфаундленду та лабрадора, ця хвороба переважно успадковується у породі австралійських худоби. Справжні (гомозиготні) тварини розвиваються більш серйозно. Особливістю англійських та французьких бульдогів та мастифів є те, що спадкова хвороба цистинурія вступає в дію лише у генетично уражених, інтактних, тобто не кастрованих чоловіків, оскільки поява симптомів пов’язано з чоловічими статевими гормонами (андрогенами).

Інтерпретація: Обстежена тварина гомозиготна за алелем дикого типу.

Отже, він не несе причинної мутації MH у гені RYR1.

Опис: Злоякісна гіпертермія (ЗГ) - це спадковий метаболічний розлад скелетних м’язів, який може виникнути після введення певних міорелаксантів та анестетиків (наркотиків). У уражених тварин можуть розвинутися генералізовані спазми скелетних м’язів, а також серцеві аритмії та пошкодження нирок. Також можливий розпад поперечно-посмугованих м’язів (рабдоміоліз). В результаті прийому ліків також може спостерігатися серцебиття (тахікардія), сильне виділення тепла (гіпертермія) та збільшення вироблення СО2. Якщо ліки не зупинити негайно, тварина буде вбито. Симптоми можна полегшити, вводячи міорелаксант дантролен.

Інтерпретація: Обстежена тварина гомозиготна за алелем дикого типу.

Тому він не несе причинної мутації XL-MTM в гені MTM1.

Спадщина: Х-хромосомно-рецесивний

Опис: При X-зв’язаній міотубулярній міопатії (XL-MTM) уражаються всі скелетні м’язи. Механізм скорочення м’язів порушується генною мутацією. Зберігання м’язової функції сильно погіршується з народження. Клінічними симптомами захворювання є навряд чи напруга м'язів (гіпотонія м'язів), регрес м'язів (атрофія м'язів) та прогресуюче ослаблення задніх ніг. Це супроводжується порушенням дихання, що в підсумку може призвести до смерті від задухи.

Інтерпретація: Обстежена тварина гомозиготна за алелем дикого типу.

Отже, він не несе причинної мутації ACHM у гені CNGA 3.

Опис: Ахроматопсія ACHM - це спадкове захворювання, при якому колбочки в сітківці, відповідальні за кольоровий зір, формуються неправильно. Шишки важливі для того, щоб бачити серед білого дня, саме тому хворобу називають «денною сліпотою» називається. У уражених собак перші симптоми проявляються вже через 8-10 тижнів. Собаки не можуть бачити при денному світлі. Ви уникаєте яскравого світла, оскільки воно може спричинити біль. В умовах недостатнього освітлення зір не погіршується, і він порівнянний із здоровими собаками.

Інтерпретація: Обстежена тварина гомозиготна за алелем дикого типу.

Отже, він не несе причинної мутації ПК у гені PK-LR.

Опис: У разі дефіциту піруваткінази (ФК) порушується вуглеводний обмін та гліколіз в еритроцитах (еритроцитах). Це спричиняє важку хронічну анемію (гемолітична анемія) та збільшення незрілих еритроцитів (ретикулоцитів) у крові. Крім того, існують прогресуючі злоякісні захворювання кровотворного кісткового мозку (прогресуючий мієлофіброз) та затвердіння кісткової тканини (остеосклероз), через що тварини часто рано гинуть. Раніше у постраждалих собак спостерігається загальна слабкість і збільшена селезінка.

Інтерпретація: Обстежена тварина гомозиготна за алелем дикого типу.

Тому він не несе причинної мутації HUU у гені SLC2A9.

Опис: Кристалізація в сечі (утворення каменів у сечі) аж до утворення каменів у сечовому міхурі також може бути спричинена генетичним дефектом у собак усіх порід. Причиною є мутація гена SLC2A9. Це призводить до зміни обміну речовин з народження. Зазвичай сполуки азоту з їжею, так звані пурини, виводяться із собаками у вигляді алантоїну з сечею. Однак у собак з описаним варіантом гена в сечі утворюється набагато більше сечової кислоти замість алантоїну (гіперурикозурія або SLC). Це також призводить до підвищення рівня сечової кислоти в плазмі крові в 2-4 рази (гіперурикемія). Сечова кислота менш розчинна у воді, ніж алантоїн, і, якщо вона присутня у великій кількості, може призвести до утворення кристалів. Тоді сечові камені часто доводиться хірургічно видаляти у собак. Важливою частиною терапії або профілактики є вживання великої кількості води та дієта з низьким вмістом пуринів (спеціальна дієта). Гіперурикозурія зустрічається у кожного далматина.

Інтерпретація: Обстежена тварина гомозиготна за алелем дикого типу.

Тому він не має причинної мутації гена нарколепсії.