Спадкова нейропатія Орфанета зі схильністю до паралічу тиску
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Спадкова нейропатія зі схильністю до паралічу тиску
Спадкова нейропатія зі схильністю до паралічу тиску (ГНПП) є спадковим захворюванням периферичної нервової системи з повторюваною мононейропатією, яке зазвичай провокується навіть незначними фізичними навантаженнями.
ОРФІЯ: 640
Резюме
Епідеміологія
Поширеність невідома через неповний діагноз і, ймовірно, становить від 1/50 000-1/20 000. Повідомляється про поширеність 1/6250 у Фінляндії. Обидві статі страждають однаково.
Клінічний опис
Етіологія
Причиною HNPP є мутації гена білка периферійного мієліну-22 (PMP 22) (PMP22; 17p12), що в основному виражається в компактному мієліні периферичної нервової системи. У 80% випадків спостерігається делеція 1,4 Мб в області 17p11.2-p12, яка також містить ген PMP22. Решта 20% мають мутацію або невелику делецію цього гена або мутації в генах, які ще не ідентифіковані.
Діагностичні процедури
Підозра на наявність ГАЕС викликають періодичні вогнищеві мононейропатії та ознаки сімейного накопичення. Електрофізіологічні дослідження показують більшу дистальну затримку в місцях із підвищеним механічним навантаженням. Швидкість нервової провідності в цих точках часто нормальна або лише трохи уповільнена. Так звані томакули (вогнищеве потовщення мієлінової оболонки) є характерними гістологічними результатами біопсії сурального нерва. Цей висновок також може бути зроблений щодо інших типів невропатії. Мутація PMP22 підтверджує діагноз HMPP.
Диференціальна діагностика
Диференціальними діагнозами є мононейропатії та генералізовані полінейропатії, спричинені тиском. Невралгічну аміотрофію (див. Там) іноді приймають за ГАЕС.
Пренатальна діагностика
У сім'ях із відомою причинно-наслідковою мутацією теоретично можлива пренатальна діагностика.
Генетичне консультування
ГАЕС успадковується аутосомно-домінантним чином. Слід проводити генетичні консультації.
Лікування та лікування
Через спонтанну регресію деякі пацієнти не потребують лікування. Для пацієнтів з опущеною ногою або опущеною рукою корисний ортез гомілковостопного суглоба або шина для зап’ястя. Захисні подушки для ліктів і колін захищають нерви від механічних навантажень. Слід уникати: тривалих періодів сидіння, схрестивши ноги, спираючись на лікті, повторювані рухи зап’ястя та швидке схуднення. Слід також уникати використання вінкристину.
прогноз
ГАЕС не загрожує життю. Прогноз сприятливий, оскільки половина випадків призводить до повного одужання, а інша половина - до неповного. Залишкові симптоми, як правило, слабо виражені і не викликають важкої інвалідності. Однак у деяких пацієнтів, особливо після важких фізичних навантажень, може розвинутися важкий та тривалий параліч кінцівок.
Рецензент: Пр червня LI - Останнє оновлення: Вересень 2013 р