Спадкова непереносимість фруктози; найгірший, але найрідкісніший випадок; Портал знань для
Спадкова непереносимість фруктози
Якщо ви говорите про непереносимість фруктози, то мається на увазі переважно непереносимість фруктози в кишечнику або мальабсорбція фруктози. Це трапляється порівняно часто. Однак його слід суворо відрізняти від спадкової непереносимості фруктози (ІФР). ІФІ набагато рідше, але це також має набагато гірші наслідки для постраждалих.
Що таке спадкова непереносимість фруктози?
HFI є вродженим, передається у спадок (= спадковий) дефект, який зазвичай діагностується незабаром після годування груддю. Грудне молоко містить цукор лактозу, яка складається з так званих простих цукрів галактози та глюкози і, отже, не містить фруктози. У дітей, які годують грудним молоком, симптоми розвиваються лише тоді, коли їх вживають фрукти, овочі або підсолоджена їжа, або коли вони переходять на готове до вживання дитяче харчування.
Немовлята, які не годуються груддю, часто контактують з фруктозою через суміш для немовлят відразу після народження. Тоді симптоми, як правило, з’являються негайно. До них належать нудота, Блювота і піт завдячуючи Гіпоглікемія (Гіпоглікемія) та ацидоз (ацидоз). При більшій кількості фруктози уражені немовлята можуть стати млявими, мати судоми та впадати в кому. Негайний огляд лікаря та суворе уникнення фруктози необхідні, щоб запобігти гіршому пошкодженню печінки та нирок. У гіршому випадку це може призвести до смерті, якщо його не лікувати.
Дорослим також може бути поставлений діагноз HFI?
Діагноз дуже рідко ставлять у зрілому віці. Якщо недіагностовані діти переживають свій перший контакт з фруктозою, у них, як правило, виникає відраза до продуктів, що викликають симптоми, або, загалом, до солодкої їжі з метою самозахисту. Часто цим дітям дуже важко годувати, і вони не рідко страждають від поганого самопочуття та поганого росту. Багато дорослих без діагностики, які живуть на дієті з низьким вмістом фруктози, не усвідомлюють своїх симптомів, поки не прочитають відповідні статті або не дізнаються іншим чином про спадкову непереносимість фруктози.
перший науково згаданий випадок датується 1956 роком. 24-річна жінка скаржилася на слабкість, біль у животі та нудоту після вживання їжі, що містить цукор та фруктозу. Однак, коли вона їла лише продукти, що містять глюкозу, вона не виявляла симптомів. Сувора дієта дозволила швидко і легко допомогти їй.
Діагноз ІФР особливо важливий, оскільки прийом великої кількості фруктози може несвідомо призвести до летального результату.
Чому такий простий цукор, як фруктоза, може нанести таку серйозну шкоду?
У той час як пацієнти з мальабсорбцією фруктози не можуть навіть всмоктувати фруктозу з кишечника, транспортна система працює для людей з ІФС. Проблема виникає лише після всмоктування фруктози в кров.
Якщо фруктоза всмоктується через кишечник, вона перетворюється на проміжний продукт у крові, Фруктоза-1-фосфат, перетворений. На наступному етапі у здорових людей цей проміжний продукт розщеплюється на два простих цукру, тобто цукри, що складаються лише з однієї молекули, кожна з трьома атомами вуглецю. Ці прості цукри, або моносахариди, з трьома атомами вуглецю називаються Тріо. Кажуть, що проміжний продукт фруктоза-1-фосфат розщеплюється на триози гліцеральдегід і дигідроксиацетон фосфат.
Розщеплення фруктозо-1-фосфату здійснюється так званим ферментом, який Aldolase B виконується. Ферменти - це особливі білки, які контролюють і прискорюють важливі біологічні процеси в організмі. Тому вони також відомі як каталізатори.
Накопичення фруктози-1-фосфату в організмі
Альдолаза В, яка міститься в печінці, нирках та слизовій оболонці тонкої кишки, не функціонує у пацієнтів з ІФС. Внаслідок генетичних змін фермент не виробляється або є лише дефектним. Як результат, фруктоза-1-фосфат не може бути розщеплений далі. Накопичується проміжний продукт, який токсичний для печінки, нирок і тонкої кишки. Будьте одночасно Гліколіз і Глюконеогенез загальмований. Важливо знати, що відбувається пригнічення цих обмінних процесів Гіпоглікемія призводить до знайомих симптомів пітливості, нудоти, блювоти та відчуття слабкості.
У наш час діагностувати це захворювання після появи симптомів швидко і легко. Лікуючий лікар може взяти пробу і таке ген, який відповідає за тест на альдолазу В на зміни. У Європі є ряд відомих змін. Якщо принаймні дві з цих мутацій можна виявити, можна припустити спадкову непереносимість фруктози. Кожен ген складається з двох так званих алелів, обидва з яких містять однакову інформацію. Наприклад, як інформація про утворення альдолази В. Один алель походить від матері, інший - від батька. HFI - це рецесивний Спадкова хвороба, що означає: обидва алелі повинні мати дефект для виникнення захворювання. На щастя, оскільки це дуже рідко, частота в Європі становить 1: 20 000 - 1: 130 000 залежно від джерела.
Як можна лікувати це?
На сьогоднішній день єдиною терапією для діагностики ІФС є, на жаль, одна терапія дієта без фруктози протягом усього життя. У деяких випадках трапляється, що незначна толерантність до фруктози розвивається із збільшенням віку. Однак більшості потрібно суворо ставитися до свого раціону.
Сорбіт також повинен бути повністю виключений з меню, оскільки він перетворюється в організмі на фруктозу. Він часто зустрічається в продуктах для діабету.
Висновок
Спадкова непереносимість фруктози відрізняється від мальабсорбції фруктози кількома способами. Хоча HFI є вродженим і базується на генетичному дефекті, мальабсорбція фруктози може також розвиватися протягом життя. Хоча перший вимагає повної відмови від фруктози, у разі мальабсорбції фруктози має сенс продовжувати споживати фруктозу, щоб запобігти погіршенню толерантності до фруктози.