Спадкова схильність до тромботичних подій
Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.
Зазвичай кров вільно циркулює в судинній системі організму. Всякий раз, коли відбувається ураження на стінці судини, процес гемостазу (зупинка кровотечі) відбувається через місцеве утворення тромбу (згустку крові); після блокування крововтрати згусток розчиняється (процес фібринолізу), забезпечуючи проникність судини. Таким чином, текучість крові контролюється і підтримується завдяки існуванню дуже тонкого балансу між білками, що беруть участь у виробленні згустків (коагуляція), і тими, чия роль полягає у запобіганні їх утворенню і розчиненню вже утворених тромбів (антикоагуляція або фібриноліз).
У патологічних ситуаціях згустки утворюються неналежним чином, що перешкоджає циркуляції крові, повністю або частково перекриваючи судини, в результаті чого тканини та органи позбавляються кисню та поживних речовин. Більше того, згустки можуть швидко рости і давати фрагменти, які можуть мігрувати на відстань і блокувати менші судини (явище емболії). Тромботичні події зазвичай вимагають госпіталізації пацієнтів та негайного початку специфічного лікування (антикоагулянт).
Тромби можуть утворюватися як в артеріях, так і в венах, але далі ми говоримо лише про венозний тромбоз.
Перш за все слід зазначити, що існує низка факторів, які сприяють виникненню венозного тромбозу, найпоширенішими є госпіталізація та тривала іммобілізація, певні оперативні втручання та похилий вік. На додаток до цих сприятливих умов, приблизно у 25% пацієнтів, які звертаються за медичною консультацією щодо епізодів венозного тромбозу, спостерігається надмірна тенденція до утворення тромбів в результаті генетично успадкованої схильності, явища, яке медично називають спадковою тромбофілією.
Тромбофілії засновані на дефектах коагуляційних білків або антикоагулянтів, і ці дефекти можна виявити за допомогою спеціальних лабораторних досліджень. Основними генетичними факторами, що сприяють виникненню венозного тромбозу, є фактор Лейдена V (аномальний варіант фактора згортання V, що виникає внаслідок генетичної мутації) та мутація протромбіну (фактор коагуляції II).
Люди, які успадковують ці мутації, мають підвищений ризик розвитку венозних тромбозів, які зазвичай повторюються, що трапляються у віці 50 років (тромбофлебіт глибоких кінцівок, легенева емболія, тромбоз у менш поширених анатомічних областях: мозок, сітківка, печінка, кишечник) та ускладнення вагітності (незрозумілі втрати вагітності, особливо у другому та третьому триместрі, прееклампсія, передчасне відшарування плаценти тощо).
Однак є безсимптомні люди, на яких протягом життя не впливають тромботичні події. Ризик вищий у тих, хто має як мутації, так і пов'язані з іншими факторами, пов'язаними зі спадковою тромбофілією: антитромбін III, дефіцит білка С або S.