Спадкові аномалії обміну галактози та фруктози - наука пряма
Додати до Менділі
резюме
Анотація
Галактоза присутня в дисахариді лактози, основний вуглевод в молоці. Відомо три вроджені помилки метаболізму галактози. Дефіцит галактокінази призводить до ізольованої ядерної катаракти. Галактоземія зазвичай обумовлена дефіцитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази. Це захворювання провокує печінкові, ниркові або очні симптоми, які покращуються завдяки дієті без галактози. Довгостроковий прогноз пов'язаний з його неврологічними наслідками. Дефіцит UDP-галактози 4′-епімерази дуже рідкий і провокує або доброякісні часткові форми, або дуже рідкісний глибокий дефіцит, що викликає важкі форми галактоземії. Фруктоза - широко поширена гексоза в раціоні людини. Три вроджені помилки метаболізму можуть впливати на метаболізм фруктози. Дефіцит фруктокінази є безсимптомною патологією. Спадкова непереносимість фруктози через дефіцит фруктози альдолази провокує або гострі шлунково-кишкові симптоми, з гіпоглікемією або без неї, або вираження печінки або нирок, які можуть загрожувати життю, якщо дієта без фруктози не починається рано. Дефіцит фруктози-1,6-дифосфатази - це вроджена помилка, що впливає на неоглюкогенез, що призводить до гіпоглікемії з гіперлактацидемією.
Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску