Спадкові порушення обміну речовин - захворювання одного гена - генетичні захворювання - обстеження
Кістозний (панкреатичний) фіброз також буде Муковісцидоз або МВ (Називається муковісцидоз). Це потенційно смертельне захворювання, яке в першу чергу вражає легені та травну систему. Хоча понад 65% постраждалих зараз виживають у зрілому віці, лише деякі з них абсолютно здорові. Цей стан можна оцінити пренатально за допомогою відбору проб ворсин хоріона (CVS) або амніоцентезу у вашої дитини.
Кістозний фіброз
Муковісцидоз - одне з найпоширеніших спадкових захворювань
Фенілкетонурія (ФКУ) базується на ферментному дефекті білкового обміну, який незабаром після народження спричиняє значну затримку розвитку, включаючи деменцію. Зміна дієти може дуже добре вилікувати захворювання та запобігти пошкодженню мозку. Ось чому пренатальна діагностика фенілкетонурії не пропонується; Однак в рамках скринінгу новонароджених проводиться обстеження, щоб дієта могла бути своєчасно скорегована.
Фенілкетонурія
Порушення обміну речовин, що вимагає довічної дієти
Галактоземія - це спадковий розлад вуглеводного обміну, при якому лактоза (галактоза) не може розщеплюватися в організмі. Якщо його не лікувати, це призводить до пошкодження багатьох органів, а іноді і до смерті. За допомогою відповідної дієти постраждала дитина може рости здоровою. Увімкнено Галактоземія обстежується в рамках скринінгу новонароджених.
Галактоземія
Коли грудне молоко загрожує життю.
Дуже рідкісний Дефіцит біотинідази також обстежується при скринінгу новонароджених. Рання діагностика цього порушення в метаболізмі біотину (вітамін Н) важлива через Дефіцит біотинідази Якщо його не лікувати, це призводить до симптомів на шкірі, волоссі та мозку (три години) у ранньому дитинстві, таких як висип, кон’юнктивіт, випадання волосся, втрата слуху, судоми, висока схильність до інфекції та дефіцит розвитку.
Дефіцит біотинідази
Дуже рідкісне порушення обміну вітаміну Н
Адреногенітальний синдром (AGS) базується на порушенні метаболізму статевих гормонів і в основному вражає дівчат, які в результаті "маскулінізуються" до народження. Якщо відомий сімейний ризик, пренатальна діагностика може довести ферментний дефект, а зміни у дитини можна запобігти, вводячи кортизон майбутній матері. Всі новонароджені регулярно проходять обстеження на АГС.
Адреногенітальний синдром
Коли наднирник виробляє занадто багато чоловічих гормонів.
М'язова дистрофія Дюшенна (DMD) - це рідкісне, прогресуюче розлад м’язів, яке вражає лише чоловіків, але яке може успадковуватися жінками. Витрата м’язів, яка виникає спочатку, призводить до труднощів при ходьбі, пізніше це позначається на інших м’язах. Постраждалі хлопці рідко старіють старше 20 років. Це захворювання також можна діагностувати пренатально за допомогою CVS.
М'язова дистрофія Дюшенна
Все про найпоширеніший спадковий м’язовий розлад (ДМД)
Синдром Тей-Сакса - це смертельний метаболічний розлад, який частіше зустрічається у єврейського населення Ашкеназі. Це захворювання призводить до сліпоти, судом та паралічу. Діти з цим захворюванням зазвичай гинуть до чотирьох років. Можливий генетичний склад можна визначити за допомогою аналізу крові під час першого пренатального огляду. Якщо ви і ваш партнер є носіями, пренатальна діагностика може визначити, чи постраждала ваша дитина.
Дефект MCAD належить до групи вроджених порушень при розщепленні жирних кислот (β-окислення мітохондрій). Він успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. У збалансованій обмінній обстановці у пацієнта все добре, але якщо інших джерел енергії, крім жирів, немає у тривалих фазах голодування (наприклад, голод, блювота, діарея) або коли енергія вища (гарячка), виникає гостра гіпоглікемія. Це може призвести до постійного ураження центральної нервової системи або навіть до раптової смерті. Цю хворобу нещодавно також досліджували при скринінгу новонароджених.
Дефект MCAD
Небезпечно, якщо поглинається занадто мало енергії