Спадкові симптоми спастичного парапарезу в чистому та ускладненому вигляді ГСП -
Спадковий спастичний парапарез: симптоми чистої та ускладненої форми HSP Anne-D. Клініка неврології університету Сперфельда, Ульм
HSP: Історія Перший опис клінічної картини 1880: Адольф Струмпелл описав сім'ї з кількома постраждалими людьми, які хворіли спастичним розладом ходи. 1898 Лоррейн продовжив повідомлення про випадки пацієнтів із спастичним парапарезом
HSP: Синоніми клінічно та генетично неоднорідної групи, яка сьогодні відома під такими синонімами: хвороба Струмпелла-Лоререна Ерб-Шарко хвороба спадкова спастична параплегія /
парез (HSP) спастичний параліч хребта (SSP) сімейна спастична параплегія /
парез (FSP) спастична параплегія (SPG).
Хвороби рухових нейронів FTD ALS PLS HSP PMA бульбарні LMND мультисистемні моно- та полігенетичні захворювання
Спадковий спастичний парапарез FTD ALS PLS HSP PMA bulbar LMND Multisystem
Спадковий спастичний парапарез FTD PMA ALS bulbar PLS Uncompl. HSP Повна HSP Multisystem LMND
HSP: класичні ознаки прогресуючого захворювання: повільно наростаюче, прогресуюча спастичність: підвищений м'язовий тонус (скутість), гіперрефлексія (м'язові рефлекси) як результат: розлад ходи, розлад сечового міхура, полакіурія, нетримання сечі рідко: ректальний розлад, обмеження глибинної чутливості
HSP: класичні ознаки прогресуючої хвороби: повільно наростаюча, прогресуюча спастичність: підвищений м'язовий тонус (скутість), гіперрефлексія (м'язові рефлекси) як результат: розлад ходи, розлад сечового міхура, полакіурія, нетримання сечі, рідко: ректальний розлад, обмеження глибинної чутливості
HSP: Класифікація Класифікація пацієнтів за Анітою Хардінг, 1983: i) Нескладний HSP ii) Складний HSP (симптоми інших неврологічних або систем органів) - порушення пам’яті - епілепсія - зміни шкіри - полінейропатія з місцевим виснаженням м’язів - зміни сітківки - ураження серця.
Клініка неускладненої спастичності SSP/підвищеного тонусу, гіперрефлексія UE 23/23 гіперрефлексія верхніх кінцівок 8/23 спастичність/підвищений тонус OE 3/23 палліпестезія 11/23 розлад сечового міхура 7/23 розлад прямої кишки 2/23 Немає значного накопичення супутніх захворювань
Клініка ускладненого ССП Спастичність/підвищений тонус, гіперрефлексія УЕ 12/12 гіперрефлексія верхніх кінцівок 8/12 Спастичність/підвищений тонус ОЕ 2/12 палліпестезія 9/12 розлад сечового міхура 5/12 розлад прямої кишки 1/12 На всі параметри впливає стадія захворювання та супутні захворювання!
Клініка ускладнених ССП Короткий зріст Інтелектуальний дефіцит/зміна характеру Мозочковий синдром Тремор Дизартрія Деформації стопи Аміотрофія PNP Інше w + + + - + demy Гіпотелоризм w + + + - + demy Гіпотелоризм m + + - - - Арки стопи + - Ангіокератома m + + - - - Арки + - ангіокератома, синдактилія m - + - + + кінцівкові ноги - - - m - + + + - + + фасцикуляції w + + + - - - - demy - w + + + - + еквінусні стопи - demy епілепсія m - + + + еквінусні стопи - - - m - + - + + - - - m - - - - - гострі ноги - - - m - + + - + порожнисті ноги - - -
Ускладнені ураження шкіри HSP ретинопатія
Ускладнена аміотрофія архезусної аміотрофії HSP синдактилія
Симптоми, що перекриваються FTD PMA ALS bulbar PLS Uncompl. HSP Повна HSP Multisystem LMND
Симптоми, що перекриваються Полінейропатія SPG3A SPG7 або SPG5C Порушення пам’яті SPG4 SPG7 або SPG5C Синдром неспокійних ніг
Супутня захворюваність: синдром неспокійних ніг (RLS) Чутливі розлади (дис-/парестезії, поколювання, біль) кінцівок в односторонньому або двосторонньому порядку, що поєднуються з бажанням рухатись. Дискомфорт у стані спокою і принаймні часткове полегшення симптомів за допомогою руху. Щоденний ритм із посиленням симптомів ввечері та вночі
Синдром неспокійних ніг у стандартизованому опитуванні HSP, написаному 132 пацієнтам HSP. Відповідь 59 пацієнтів (28 чоловіків та 31 жінки) RLS згідно з критеріями IRLSSG у 27 пацієнтів (15 чоловіків та 12 жінок), тобто 20,5% з тих, хто часто звертався 10 8 6 4 2 0 незначний (бал 1-10) IRLSSG помірний (бал 11-20) IRLSSG важкий (бал 21-30) добре важкий (бал 31-40)
Діагностичне обладнання: Лабораторна хімія Лабораторна хімія: Кров: z. B. Рівень вітамінів, хвороби зберігання, аутоантитіла Сеча: особливо у дітей для виключення метаболічних захворювань.
Апаратна діагностика: візуалізація - магнітно-резонансна томографія черепа/мозку та хребта/спинного мозку для показу структур центральної нервової системи - ексклюзивна діагностика при порушеннях розвитку/аномаліях, запальних або пухлинних ураженнях ліквору свищ спинномозкової менінгіому
Результати магнітно-резонансної томографії phsp H.F. С.В. chsp ураження білої речовини нормальні дані H.S. С.К. Тонке мозолисте тіло
Стандартизована 3D оцінка MRT Регіональні зміни в корі головного мозку [власне дослідження]
Візуалізація мозку неускладнена. HSP компл. HSP
Об’єм мозолистого тіла http://www.erg.ion.ucl.ac.uk/mrreg.html
Контактна особа амбулаторно-поліклінічного відділення неврологічної університетської лікарні м. Ульм Керівник: професор J. Kassubek Dr. А.-Д. Sperfeld RKU, Oberer Eselsberg 45 89081 Ulm Тел .: 0731/50050981