Спадковий рак товстої кишки - FAP
Причиною є приблизно один відсоток усіх випадків раку товстої кишки Сімейний аденоматозний поліпоз (FAP). Це - після HNPCC - друга за поширеністю форма спадкового раку товстої кишки. З FAP у молодому віці розвивається понад 100 поліпів у товстій кишці та прямій кишці. Ці поліпи спочатку є доброякісними розростаннями тканин, які з часом можуть перерости в злоякісний рак товстої кишки.
Кількість поліпів у FAP настільки велика, що існує майже 100% ймовірність того, що один із цих поліпів протягом життя переросте в рак товстої кишки. Тому люди з FAP мають особливо високий ризик раку товстої кишки. Вони хворіють у молодому віці - в середньому у 36 років, дуже рідко до 15 років. Програма профілактичної допомоги пацієнтам з ФАП відповідно є інтенсивною і починається з 10 років.
Ризик раку в інших органах
На додаток до поліпів товстої і прямої кишки, до 90% уражених також розвивають небезпечні поліпи в дванадцятипалій кишці (верхня частина тонкої кишки). Ці поліпи також можуть перероджуватися в рак: у 5% пацієнтів з FAP протягом усього життя розвивається рак тонкої кишки. Саме тому дванадцятипала кишка регулярно обстежується в рамках профілактичної допомоги. У багатьох хворих також є поліпи шлунка, але вони, як правило, залишаються доброякісними. Здається, рак шлунка не частіше зустрічається у пацієнтів з FAP, ніж серед загальної популяції.
Спираючись на багаторічний досвід роботи з FAP, ми тепер знаємо, що пацієнти з FAP мають підвищений ризик раку щитовидної залози. Пухлини сполучної тканини (десмоїдні пухлини) черевної порожнини у них також частіше зустрічаються, ніж у людей без ФАП. Більше інформації для пацієнтів з десмоїдною пухлиною можна знайти тут. Крім того, FAP асоціюється з підвищеним ризиком розвитку дитячих пухлин печінки (гепатобластоми).
Спадковий генетичний дефект
FAP - це спадкове захворювання. Якщо FAP має одного з батьків, існує 50 відсотків шансів, що діти успадкують це захворювання. Причиною є дефект так званого гена APC. Зміна цього гена сприяє розвитку слизових розростань (поліпів) у травному тракті.
Молекулярно-генетичні тести та інтенсивна профілактика
Для того, щоб відстежити FAP, важливо провести дослідження у власній родині щодо раку прямої кишки або поліпів товстої кишки. Якщо є підозра, молекулярно-генетичний тест слід - після відповідної поради - провести для всіх можливих членів сім'ї, починаючи з 10 років. В ідеалі спочатку тестують члена сім’ї, який уже хворий. Змінений ген APC часто можна виявити безпосередньо. Ті, у кого ген APC незмінний, не мають ризику розвитку FAP і повинні, як і всі інші, брати участь у загальному скринінгу на рак.
Для постраждалих існують спеціальні профілактичні програми FAP, в яких проводяться тісні обстеження. Конкретні Сімейні центри раку товстої кишки спеціалізуються на діагностиці, ранньому виявленні та догляді за пацієнтами FAP та іншими спадковими формами раку товстої кишки. Ось посилання на Центри сімейного раку товстої кишки, які об’єдналися, щоб сформувати спільний проект "Сімейний рак товстої кишки".
Програма профілактики для пацієнтів з ФАП
Пацієнти з FAP мають надзвичайно високий ризик розвитку колоректального раку. Також збільшується ризик розвитку деяких інших злоякісних пухлин. Для того, щоб мати можливість діяти якомога раніше у разі підозрілих змін, дуже важливі профілактичні огляди. Деякі починаються в підлітковому віці.
Якщо є залишки прямої кишки: ректоскопія
Якщо пряма кишка була повністю видалена: Відображення створеної тонкої кишки (пухоскопія)