Спадковий сечокам’яна хвороба - завантажити безкоштовно pdf
Педіатричний літіаз: реальність Спадковий сечовий літіаз Джастін Баккетта Довідковий центр з рідкісних захворювань нирок Довідковий центр з рідкісних хвороб кальцію та фосфору 10-15% загальної популяції Принаймні один літіаз протягом життя в 30 разів частіше зустрічається у дорослих, звичайно, це також стосується дітей Симптоми, що тим нетиповіші, чим нетиповіша дитина - це молодий Кохат Р, Літіаз та нефрокальциноз, Дитяча нефрологія, Прогрес у колекції педіатрії 2011 Літіаз у педіатрії: коли про це думати? N = 162 дітей (2 місяці 16 років, в середньому 5,6 ± 0,4, 78 дівчаток) Літіаз у педіатрії: генетичні причини, але не тільки! N = 162 дітей (2 місяці 16 років, середнє значення 5,6 ± 0,4, 78 дівчаток) 50% сімейний анамнез Інфекція сечовивідних шляхів як ворота для діагностики: 16% (але 46% під час спостереження) Alpay Pediatr Nephrol 2009 Alpay Pediatr Nephrol 2009 Генетичний літіаз: коли про це думати? Спадковий літіаз та гіперкальціурія Cochat P, Літіаз та нефрокальциноз, Дитяча нефрологія, Прогрес у колекції педіатрії 2011 Stechmann Pediatr Nephrol 2009 1
Проблема порогів у педіатрії Довідкові значення (1) Matos, Journal of Pediatrics 1997 1. CaU/24hrs [збір у педіатричному віці: важко +++] N 4 мг/кг/добу (> 0,1 ммоль/кг/добу у дорослих та 0,15 ммоль/кг/день у дітей) 2. Співвідношення CaU/CrU (ммоль/ммоль) гіперкау 5-10 років 10 років концентрація гіперкау Референтні значення (2) Slev, Pediatr Nephrol 2010 Референтні значення ( 3) Cameron, Pediatr Nephrol 2005 1 мг/дл = 0,25 ммоль/л кальцію 1 мг/дл = 88,4 мкмоль/л креатиніну (особиста) класифікація спадкових каменів: запропонований план! Сечовий літіаз та проксимальні тубулопатії Хвороба зубів Сечовий літіаз та дистальна/колекторна трубка Барттер тубулопатії Гіпомагніємія та гіперкауте Трубковий ацидоз Псевдогіпоальдостеронізм 2 типу 1 - Літіаз та проксимальна тубулопатія Сечовий літіаз та інші моногенні мочеполові хвороби метаболізм вітаміну D Мутації метаболізму PTH Мутації метаболізму FGF23 2
Огляд метаболізму фосфокальцину 1-25 вітаміну D 4- Аномалія метаболізму літіазу та фосфокальцину Фосфат Кальцій FGF23 PTH Стимулюючий ефект/Інгібуючий ефект Адаптовано від Bacchetta. EMC 2015 Фізіологія вітаміну D 4A - літіаз та порушення обміну вітаміну D Bacchetta J, вітамін D у підлітків. EMC Педіатрія 2013; 0: 1-7 (пункт 4-002-G-20) VDR Вітамін D РНК POL II 1,25 (OH) 2 D 5 3 25-гідроксилаза RXR Печінка Нирки Цільовий ген VDRE 25OHD 1-α-гідроксилаза 24-гідроксилаза 1,24,25 (OH) 3 D Експресія мрна Традиційні ефекти - Всмоктування кальцію - Синтез ПТГ - Фосфор/нирка кальцію - Остеобласт/остеокласт бактеріальні - Протизапальні - Гіпертензивні - Лікиаз Нефрокальциноз Гіперкальціємія Затримка росту Гомозиготні форми Гетерозиготні форми Мутація 24 гідроксилази Генетичний діагноз Співвідношення 25/24-25 життів D> 80 => дуже суворо свідчить про відсутність аномалії 24 OHase Schlingmann, Konrad NEJM 2011; Molin JCEM 2015 6