Спеціальні консультаційні години ФКУ; Ульмська університетська лікарня
Спеціальна консультація при фенілкетонурії
- Медична контактна особа
- Контактна особа в амбулаторному відділенні
- Призначення
- Спектр лікування
- Компетентний центр діагностики та терапії
- Спадщина
- Сімейний скринінг
У спеціальній клініці ФКУ дорослі та діти із вродженими захворюваннями метаболізму фенілаланіну (ФКУ, ГПА, дефіцит ВН4) лікуються понад 30 років.
Фенілкетонурія (ФКУ) - рідкісне, але одне з найпоширеніших вроджених метаболічних розладів (1: 8000). Успадкування відбувається за допомогою 12-ї хромосоми.
Через недостатню функцію ферменту фенілаланінгідроксилази (ПАУ), окремі компоненти білків, які потрапляють у їжу та виробляються в організмі, лише повністю розщеплюються. Амінокислота фенілаланін не може розщеплюватися, і фенілаланін накопичується в організмі. Якщо його не лікувати, це призводить до розладів інтелектуального розвитку, інвалідності та епілепсії навіть у грудному віці. При ранньому послідовному лікуванні нормальний розвиток є правилом, а прогноз хороший.
У більшості випадків причиною є розлад фенілаланінгідроксилази, в деяких випадках спостерігається порушення метаболізму тетрагідробіоптерина (ВН4), що має різний вплив на лікування. Чоловіки та жінки однаково сильно постраждали.
Особлива ситуація виникає у вагітних із фенілкетонурією, де необхідно чітко дотримуватися граничних значень, щоб запобігти пошкодженню плода.