Spina bifida • Причини та методи лікування

Spina bifida - це вроджена вада розвитку спинного мозку та хребта. Відкрита спина є одним з дефектів нервової трубки. Найважливішим фактором ризику є дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності. Першим вибором терапії є хірургічне втручання.

Spina bifida є зародком розвитку і є одним з так званих дефектів нервової трубки. Його ще називають відкритою спиною, розщепленим хребцем або хребцевою щілиною.

Нервова трубка виникає в зародку між третім і четвертим тижнями вагітності. Він простягається від голови до області майбутньої крижової кістки. Дах черепа і мозок виникає з верхньої частини, спинного та хребта - з нижньої. Зазвичай дві хребцеві дуги кожного хребця зростаються в процесі ембріонального розвитку, утворюючи замкнутий канал, який оточує спинний мозок.

При spina bifida дуги хребців не можуть закриватися над одним або кількома тілами хребців і утворюється щілина. Оболонки спинного мозку, нерви та/або частини спинного мозку можуть випирати назовні, як невеликий сечовий міхур.

Дві форми: Spina bifida Ockulata та aperta

Spina bifida зазвичай виникає в поперековому відділі хребта, рідше в крижах, грудному і шийному відділах хребта. Він також може бути різно вираженим. Залежно від тяжкості, лікарі розрізняють два типи відкритої спини:

Spina bifida occulta («приховані» розщеплені хребці): Тільки хребцеві дуги розщеплені, спинний мозок не задіяний; вади розвитку є загальним, неврологічних дефіцитів не виникає.

Spina bifida aperta («відкриті» розщеплені хребці): задіяні дуги хребців, мембрани спинного мозку та/або частини спинного мозку та нерви, які виходять як мішок. Якщо стирчить лише шкіра спинного мозку, це називається менінгоцеле; неврологічних збоїв тут не відбувається. При найважчій формі розщеплення хребта частини спинного мозку та нервової тканини також виступають назовні; Лікарі говорять про менінгомієлоцеле; Принаймні з рівня відкритої спини нерви порушені, і в гіршому випадку може виникнути параплегія.

Наскільки поширена розщелина хребта?

Spina bifida - одна з найпоширеніших вроджених вад розвитку. У Центральній Європі приблизно 1 з 1000 немовлят народжується з відкритою спиною. Spina bifida вражає дівчат частіше, ніж хлопчиків. Лікарі визначили дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності як найбільший фактор ризику. Але спадкова схильність також, схоже, відіграє свою роль.

Симптоми роздвоєння хребта

Симптоми роздвоєння хребта можуть коливатися в широких межах. Вони в першу чергу залежать від висоти пошкодження хребта та того, чи лише мембрани спинного та/або спинного мозку з нервами випинаються назовні через хребцеву щілину. Останнє є найважчою формою відкритої спини з далекосяжними наслідками для здоров’я.

Spina bifida occulta часто без симптомів

Spina bifida occulta, при якій не задіяні ні оболонки спинного, ні спинного мозку, як правило, не викликає особливих симптомів. Тому багато хто з постраждалих нічого не знають про вади розвитку дуг хребців у спині. Лікар часто ставить діагноз випадково під час рентгенологічного дослідження. У деяких пацієнтів розвиваються неспецифічні симптоми, такі як біль у спині, слабкість сфінктера сечового міхура та нічне змочування. Крім того, в області дефекту хребта можуть з’являтися шкірні зміни, наприклад, посилений ріст волосся або зміна кольору шкіри.

Симптоми spina bifida aperta

При spina bifida aperta дуги хребців, оболонки спинного та/або спинного мозку уражаються нервовою тканиною. Розкрита спина, як правило, розташована в області поперекового відділу хребта, рідше на крижі або грудному і шийному відділах хребта. Оскільки нервова тканина пошкоджена, неврологічні проблеми та порушення скелета майже завжди розвиваються пізніше.

Параліч м’язів і ніг
Втрата відчуття в ногах
Втрата больового відчуття
Порушення функції сечового міхура і кишечника
м'язова дистрофія
Порушення стояння та ходьби
Клубні стопи та інші деформації суглобів
Викривлення хребта (наприклад, сколіоз)

Наскільки серйозними є ці скарги, від людини до людини дуже різниться. Вони варіюються від незначних рухових розладів до повної параплегії.

Спина біфіда рідко викликає пошкодження мозку

Коли спинний мозок випирає назовні через хребцеву щілину, він тягне мозок. Іноді це викликає зміщення мозочка і його задній кінець виступає в хребетний канал. Функція мозочка, як правило, не пошкоджена, але циркуляція спинного мозку та мозкової рідини може бути порушена. В результаті у деяких немовлят із роздвоєною хребтом розвивається водяна головка (гідроцефалія). Через надлишок мозкової води тиск у мозку зростає.

Дуже рідко ділянки мозочка защемлюються зміщенням в хребетному каналі. Тоді життєво важливі функції можуть бути порушені, наприклад, дихання. Без подальшого ненормального розвитку мозку більшість дітей мають нормальний інтелект.

Причини розвитку розщеплення хребта досі невідомі

Spina bifida розвивається на початку ембріонального розвитку між третім і четвертим тижнями вагітності. Причиною вади розвитку є неповне закриття нервової трубки, попередня стадія центральної нервової системи. Мозок і дах черепа розвиваються з верхньої частини цієї конструкції, а хребет і спинний мозок - з нижньої.

Фактори ризику розщеплення хребта

Медичні працівники виявили деякі фактори ризику, що підвищують ризик розвитку розщеплення хребта:

Дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності: Це вважається найважливішим фактором ризику розвитку хребта. Лікарі рекомендують приймати фолієву кислоту як профілактичний засіб при запланованій або існуючій вагітності. Ми рекомендуємо 400 мікрограмів на день щонайменше за чотири тижні до настання вагітності та в першому триместрі вагітності. Американські дослідження показують, що добавки фолієвої кислоти запобігали приблизно 70 відсоткам усіх випадків розщеплення хребта.

Порушення метаболізму фолієвої кислоти в перші кілька тижнів вагітності

Дефіцит вітаміну В9

Спадкові фактори: Spina bifida частіше зустрічається в деяких сім'ях. Тому дослідники підозрюють, що гени відіграють певну роль. Якщо в родині вже є дитина з відкритою спиною, у іншої дитини також на 40 відсотків більше ризику народитися з розщепленою хребтом.

Застосування деяких ліків, таких як вальпроєва кислота; це препарат, який використовується для лікування епілепсії

Лихоманка на ранніх термінах вагітності

Діагностика роздвоєння хребта: так діагностується відкрита спина

Лікарі можуть діагностувати spina bifida aperta ще до народження дитини в рамках звичайного допологового догляду. При ультразвуковому обстеженні між 19 і 22 тижнями вагітності відкрита спина добре видно.

Пренатальна діагностика

При підозрі на роздвоєння хребта діагноз може підтвердити амніотична рідина або аналіз крові. Повинні бути виявлені дві речовини: альфа-1-фетопротеїн (AFP) у рамках так званого потрійного тесту (APF, вільний естріол та бета-hCG) та ацетилхолінестераза. Якщо обидва значення збільшені, ймовірність дефекту нервової трубки висока. Але слідство не пропонує 100-відсоткової впевненості. Пренатальна діагностика не дозволяє детально заявляти про тяжкість пошкодження. Неможливо точно передбачити, наскільки серйозними будуть проблеми зі здоров’ям дитини після пологів.

Діагностика після народження

Після народження дитини розпін хребта можна відразу впізнати за видимим випинанням на спині. Існуючі симптоми новонародженого, такі як параліч або порушення функції сечового міхура, дають початкові ознаки ступеня пошкодження. Однак необхідні подальші обстеження, наприклад, рентгенологічне дослідження та магнітно-резонансна томографія (МРТ, магнітно-резонансна томографія). Зміни мозочка та накопичення води в мозку в камерах мозку також можуть бути виявлені таким чином.

У лексиконі Lifeline діагнози від A для ангіографії до Z для цистоскопії детально описані і зрозумілі також для непрофесіоналів.

Лікарі з широкого кола спеціалізованих дисциплін беруть участь у діагностиці роздвоєння хребта та розробці відповідних стратегій лікування, таких як нейрохірурги, педіатри та ортопеди.

Лікування розщеплення хребта залежить від ступеня тяжкості

Spina bifida occulta зазвичай не викликає жодних симптомів і не вимагає лікування. Неврологічні розлади в цій формі не виникають. Інакше як spina bifida aperta: Ваше лікування залежить від того, чи переморожені оболонки спинного мозку поодинці, або спинного мозку та нервової тканини. Ураження спинного мозку та нервів є найважчою формою роздвоєння хребта і пов'язане зі значними неврологічними порушеннями. Лікарі застосовують комплексні терапевтичні заходи для лікування пошкодження хребта, спинного мозку та нервів та полегшення наслідків для здоров’я.

Хірургічне втручання перед пологами

Спеціалізовані клініки можуть оперувати розщеплення хребта до народження. Спинний мозок і нерви все ще захищені в утробі матері і не мають контакту з навколишнім середовищем. Ризик серйозних інфекцій можна зменшити, а нерви пощадити. Однак операції з ненародженими дітьми також включають ризики, наприклад, ризик передчасних пологів. Тому важливо ретельно зважити переваги та недоліки один проти одного.

Операція відразу після пологів

Якщо здоров’я дитини дозволяє, лікарі оперують розщелену хребет якомога швидше після народження, принаймні протягом перших 48 годин. Бактерії та інші мікроби можуть потрапляти в організм через отвір у хребетному стовпі та викликати серйозні інфекції. Процедура також зменшує ризик подальшого пошкодження нервів.

Під час операції хірург обережно переміщує опуклі мозкові оболонки, спинний мозок та нервову тканину назад у хребетний канал. Потім обережно закриває рану. Пізніше спинний мозок може прикріпитися до місця операції шляхом утворення рубців («синдром прив’язаного мозку»). Лікарям, можливо, доведеться вирішити це питання пізніше під час другої операції.

У випадку гідроцефалії в мозкових камерах надто багато води для мозку. Лікарі зливають надлишок рідини з головного мозку в черевну порожнину через трубку з клапаном («шунт»); цей захід знімає тиск у мозку.

Подальші методи лікування розщеплення хребта

На додаток до операції, лікарі повинні лікувати будь-які наслідки відкритої спини. Цього можна досягти, наприклад, за допомогою наступних методів лікування:

Фізіотерапія при зміщенні суглобів та хребта

коригувальні операції при виражених неправильних положеннях

Ортопедичні засоби, такі як спеціальне взуття, шини, пристосування для ходьби або стояння, які підтримують ходьбу та стояння

Порушення спорожнення сечового міхура можна лікувати медикаментозно; Пацієнти також можуть самостійно зливати сечу через катетер; також доступні оперативні заходи

У разі паралічу кишкових м’язів та розладів евакуації кишечника корисні масаж, супозиторії або зрошення товстої кишки; дієта з високим вмістом клітковини та вживання достатньої кількості води забезпечить стілець м’яким та полегшить дефекацію

Хід і шанси на одужання при розщепленні хребта

Перебіг розщеплення хребта вирішальним чином залежить від ступеня вади розвитку. У spina bifida occulta майже немає симптомів та неврологічних розладів. Тож прогноз дуже сприятливий.

При spina bifida aperta важливо, чи тільки шкіра спинного мозку (відсутні неврологічні пошкодження), а також спинний мозок і нерви - в останньому випадку можуть виникнути значні проблеми зі здоров’ям.

Ускладнення відкритої спини

Можливі ускладнення тяжкої розщеплення хребта включають:

Неадекватно оброблена водяна головка з підвищеним внутрішньочерепним тиском може витіснити мозкову тканину, погіршити життєво важливі ділянки та пошкодити мозок непоправно. Існує небезпека для життя.

Шунт (катетер), що використовується для відводу надлишкової води з мозку, несе ризик зараження.

Запалення спинного та головного мозку

неврологічні скарги на спайки і рубці в області спинного мозку

Інфекції сечового міхура та нирок

Порушення суглобів та хребта (сколіоз, клишоногість)

Spina bifida: діти отримують інтенсивну терапію

Діти з відкритою хребтом потребують посиленого медичного обслуговування протягом усього життя. Лікують дітей лікарі різних спеціальностей, особливо педіатри, нейрохірурги, ортопеди та урологи. Регулярні огляди кожні три-шість місяців особливо важливі для дітей, коли вони ростуть. Це єдиний спосіб виявити та лікувати можливі ускладнення, такі як деформації або зміщення на ранньому етапі.

Крім того, багато дітей та дорослих потребують допомоги у повсякденному житті через свої фізичні обмеження. Ступінь, який залежить від тяжкості проблем зі здоров'ям. Однак важливо, щоб багато людей все ще могли вести в основному самостійне життя.

Профілактика роздвоєння хребта: поради щодо вагітності

Оскільки спадкові фактори також беруть участь у розвитку розщеплення хребта, майбутні матері можуть обмежити відкриту спину у своєї дитини лише в обмеженій мірі:

Фолієва кислота до вагітності: Дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності виявився найважливішим фактором ризику розвитку розщеплення хребта. Тому лікарі рекомендують приймати фолієву кислоту як харчову добавку принаймні за чотири тижні до початку вагітності. Жінкам також слід доповнювати фолієву кислоту в першому триместрі вагітності. Рекомендується 400 мікрограмів на день.

Здорове харчування під час вагітності: Фолієва кислота також може надходити з їжею; вона міститься в зародках пшениці, сої, помідорах, капусті та хлібобулочних виробах із борошна грубого помелу. Вагітним жінкам слід їсти багато свіжих фруктів та овочів, а також цільнозернових продуктів - з іншого боку, краще щадити з готовими продуктами, фаст-фудом, їжею з високим вмістом жиру та солодощами. Вагітним жінкам не доводиться їсти два за кількістю: Ожиріння також є фактором ризику розвитку роздвоєння хребта.

Ліки під час вагітності: Якщо ви регулярно приймаєте ліки, вам обов’язково слід поговорити зі своїм лікарем щодо запланованої вагітності. Підозрюється, що деякі активні інгредієнти, наприклад вальпроєва кислота для епілепсії, сприяють розвитку розщеплення хребта.