СПІНАЛЬНА АМІОТРОФІЯ (Патології) - Папір з питань охорони здоров’я Аміотрофія хребта
Завдяки доброзичливій співпраці з ПРО.
М’язова атрофія хребта - рідкісне нервово-м’язове захворювання. Це впливає на одне народження в 6000 і байдуже дівчаток чи хлопчиків.
Це спадкове генетичне захворювання, спричинене дегенерацією рухових нейронів у спинному мозку. Це означає, що рухові нерви більше не несуть порядку руху до м’язів. Неактивні, вони слабшають, атрофуються і втягуються.
Це стосується м’язів тазу, плечей, тулуба та кінцівок (нижнього та верхнього).
Ген, відповідальний за цю хворобу, був ідентифікований в 1995 р. Він знаходиться в хромосомі № 5, яка кодує білок SMN. У людей зі спінальною м’язовою атрофією експресія цього білка значно знижується в рухових нейронах хребта.
Як передається хвороба ?
Ця хвороба відбувається шляхом аутосомно-рецесивної передачі, тобто генетичної передачі.
Батько та мати пацієнта можуть бути здоровими носіями гена. У цьому випадку існує 1 із 4 шансів народити дитину зі спинно-м’язовою атрофією м’язів. Цей ризик існує при кожній вагітності.
Різні типи м’язової атрофії хребта
Тип I: хвороба Вердніга-Гофмана або важка дитяча аміотрофія хребта
Його наслідки помітні протягом Перші 6 місяців життя і часто вражають дітей ще до народження. Матері, можливо, помітили зменшення рухів плода на пізніх термінах вагітності.
Через кілька тижнів або місяців життя дитина дуже слабшає в м’язах (гіпотонія). Він не може тримати голову, перевертатися і сидіти сам. Це може постраждати м’язи, які смокчуть і ковтають. Звідси і труднощі з ковтанням та прийомом їжі.
У цих дітей є виняткові навички спілкування своїм поглядом та посмішками.
Їх інтелект цілком нормально.
Їх чутливість не досягається. Вони відчувають холод і жар, солодкість і біль.
Пошкодження м’язів починається з корінь членів (стегна та плечі) піднятися до кінцівок (стопи та кисті).
Найнебезпечнішим є досягнення м’язи дихальної системи. Кашель слабкий і неефективний, а здатність захищатися від респіраторних захворювань знижується.
Саме утруднення дихання, як правило, робить прогноз цих дітей дуже поганим. Більшість практикуючих радять батькам під час постановки діагнозу, що діти із спинно-м’язовою атрофією I типу не живуть довше двох років.
Однак у всьому світі є старші діти, і навіть дорослі із спинно-м'язовою атрофією типу I. Напади дійсно дуже різноманітні залежно від конкретної особи, і ця різноманітність унеможливлює будь-яку впевненість щодо тривалості життя. Реальне життя уражена дитина.
Тип II: проміжна інфантильна спінальна аміотрофія
Його ефекти, як правило, спостерігаються між собою 6 місяців та 3 років. У дітей спостерігаються слабкість і атрофія м’язової маси. Ступінь порушень сильно варіюється залежно від конкретної людини.
Перебіг захворювання є повільний і прогресує поетапно. М’язова слабкість в основному вражає м’язи ніг і тулуба. Схильність до респіраторних станів залежить від впливу дихальних м’язів.
Зазвичай немає труднощів з ковтанням або смоктанням.
Зазвичай діти можуть сидіти і тримати голову. Вони також можуть стояти. Але ці потужності зменшуються у міру набору ваги.
існує відсутність прямих страждань пов’язана зі спинно-м’язовою атрофією. Однак належне ортопедичне ведення може зменшити або навіть уникнути деформацій хребта та ретракцій сухожиль. Існує також дивовижна здатність до адаптації. Ці діти люблять спілкуватися і дуже уважні до навколишнього світу. Вони дуже чутливі до уваги, об’єктом якої вони є.
Тривалість життя дитини II типу насправді не піддається вимірюванню. Це залежить від ураження м’язів та дихання. Найбільшу небезпеку представляють хвороби дихальних шляхів, пневмонія або інші, проти яких дитина важко бореться.
Тип III: хвороба Кугельберга-Веландера або юнацька аміотрофія хребта
Його наслідки помітні навколо 3 або 4 роки, іноді пізніше. Спостерігається м’язова слабкість, що призводить до більш-менш дратівливої хитавиці. Підколінний рефлекс (коліно) відсутній.
Діти можуть сидіти, ходити і стояти, але ці здібності зменшуються із збільшенням ваги. На чутливість та психічні функції це не впливає.
Можуть бути деформації хребта, що призводять до більш-менш вираженого сколіозу. Якісна ортопедична допомога дозволяє зменшити або навіть уникнути цих деформацій, які можуть вплинути на функції дихання.
На тривалість життя дитини III типу зазвичай не впливає оскільки в більшості випадків відсутнє ураження дихальних шляхів.
Тип IV: аміотрофія хребта у дорослих
Його ефекти видно назрілі роки. Спостерігається прогресуючий параліч м’язів нижніх кінцівок. У деяких випадках можуть бути пошкодження дихальних шляхів.
Зазвичай прогресування хвороби відбувається досить швидко, але тривалість життя не під питанням.
Діагноз
У 95% випадків діагноз можливий за допомогою простого дослідження крові. Ми робимо тест ДНК. Цей аналіз дозволяє продемонструвати відсутність гена SMN.
Це також допомагає запобігти біопсії м’язів. Батьки-носії, які бажають мати інших дітей, можуть скористатися пренатальною діагностикою, яка:
- пункції трофобласта, виконаної на 10 тижні аменореї
- пункція аміотичної рідини, проведена між 3 і 4 місяцем вагітності
Також можна поставити преімплантаційний діагноз. Ця методика дозволяє виділити незаражені ембріони. Це буде проведено після запліднення in vitro.