Сусак (синдром) SNFMI
Автор професора Томаса Папо, кафедра внутрішніх хвороб, Гопіталь Біша, Університет Париж-Дідро, Париж (квітень 2014 р.)
Що таке синдром Сусака ?
Синдром Сусака, індивідуалізований з 1979 року, - це напад на дрібні артеріолярні судини, що забезпечують сітківку ока, внутрішнє вухо (вушну раковину) та мозок.
Скільки людей це має і до кого можна зв’язатися ?
Це рідкісне захворювання, яке, швидше за все, недостатньо діагностується, справжнє поширення якого невідоме, і в усьому світі зареєстровано менше 500 випадків захворювання. Молоді жінки (80% випадків) (середній вік на момент постановки діагнозу 30 років, крайній вік 9-69 років) є основною метою.
Що це потрібно ?
Механізм невідомий, навіть якщо були висунуті гіпотези про запалення (васкуліт), аутоімунні або навіть тромботичні (згустки).
Це заразно ?
Ні, це не інфекційне захворювання
Чи може це бути у моїх дітей ?
Не повідомляється про жоден сімейний випадок, але не можна виключати складну генетичну основу.
Які клінічні прояви ?
В основному захворювання має три типи симптомів:
мозку
враження літаючої мухи, ампутація поля зору
рідше втрата гостроти зору
чути
велике обертальне запаморочення
Яка його еволюція ?
Тріада (мозок, око, вухо) рідко буває повною відразу, і картина може бути завершена протягом декількох місяців. Еволюція відбувається в непередбачуваних сплесках, впереміш з ремісіями. На відміну від розсіяного склерозу, синдром Сусака зникає: приблизно через 4 роки нових неврологічних та отологічних симптомів не виникає. З іншого боку, зорові прояви, як правило, доброякісні, можуть продовжувати спостерігатися. Зрештою, більшість пацієнтів можуть відновити звичне життя, маючи основні наслідки втрати слуху, що часто вимагає слухових апаратів. Жоден пацієнт не знаходиться «на інвалідному візку» та не прикутий до ліжка. Жоден пацієнт не сліпий. Синдром Сусака не є фатальним захворюванням.
Діагноз
Як ви ставите діагноз ?
- мозок: магнітно-резонансна томографія або церебральна МРТ дуже цікава, оскільки в більшості випадків вона демонструє особливе пошкодження мозолистого тіла (яке з'єднує праву та ліву частини мозку) у формі "сніжної кулі" або "променя світла". колесо ”, біла речовина і сірі ядра; під час спалахів ураження можуть подавати дифузійний сигнал (як при ішемічному інсульті в гострій фазі) або підхоплювати гадоліній, що вводиться внутрішньовенно (як при запаленні). Можлива також дифузна запальна лепто-менінгеальна хвороба. Поперекова пункція використовується для аналізу ліквору: поширений менінгіт (неінфекційний).
- око: ангіографія очного дна та сітківки з флуоресцеїном виявляють двостороннє залучення гілок центральної артерії сітківки, що дуже сугестивно, з 2 аспектами: закупорка судин або особливо витікання контрастного продукту через стінку артеріоли (пізній етап ангіографії).
- вухо: аудіограма показує двостороннє зниження гостроти слуху (перцептивний гіпоакузис), яке є відносно тривіальним, але яке, на відміну від глухоти у людей похилого віку (пресбікусис, що стосується переважно високих частот), переважає на низьких частотах.
Які додаткові обстеження необхідні ?
Основними обстеженнями є: МРТ головного мозку, люмбальна пункція, очне дно, ангіографія сітківки, поле зору, аудіограма.
Насправді область досліджень набагато ширша, оскільки перед оголошенням синдрому Сусака часто доводиться усувати найбільш часті патології: інфекційний менінгоенцефаліт, розсіяний склероз, системний вовчак тощо.
Чи можемо ми запобігти його появі або виявити ?
Ні, бо це рідкісне, непередбачуване, незаразне та несімейне захворювання.
Лікування
Чи існує якесь лікування ?
Загальна терапія кортикостероїдами (метилпреднізолон або преднізон) у високих дозах у поєднанні з антиагрегацією аспірином може бути достатньою на початку. У більш важких випадках застосовуються інші препарати: імунодепресанти (циклофосфамід, ритуксимаб), імуномодулятори (внутрішньовенні імуноглобуліни) або ефективна антикоагуляція. Загальна тривалість лікування становить не менше 2 років. Зупинити терапію кортикостероїдами можна спробувати через 12-18 місяців. Взагалі, антиагрегація зберігається довше.
Чи існують інші методи лікування або заходи, які може зробити пацієнт ?
Заходи, пов'язані з терапією кортикостероїдами (включаючи дієту з низьким вмістом солі та цукру, високим вмістом кальцію, калію та білка) є важливими.
Може знадобитися використання слухових апаратів або навіть встановлення кохлеарних імплантатів.
Чого ми можемо очікувати від цих процедур ?
Лікування призводить до швидкого поліпшення енцефалопатії та погіршення зору. Перебіг ЛОР-ситуації менш сприятливий: запаморочення та порушення рівноваги регресують, але проблеми зі слухом часто незворотні.
Чи є побічні ефекти цих методів лікування ?
Потенційні побічні ефекти теоретично численні і належать до класичних наслідків застосовуваних препаратів (кортикостероїди, імунодепресанти, антикоагулянти); насправді вони рідкісні, ними легко керувати у цих молодих суб'єктів без попередньої вісцеральної недостатності.
Чи необхідна психологічна підтримка ?
Психологічна підтримка корисна різними способами. Пошкодження головного мозку може бути відповідальним після початкового періоду сплутаності свідомості за амнезію, яка охоплює цей період енцефалопатії від кількох днів до тижнів і яка викликає апостериорне здивування та інколи тривале опитування у пацієнтів. Крім того, такі розлади настрою, як депресія або тривожність, не рідкість, пов’язані із синдромом Сусака, невизначеністю щодо еволюційних модальностей, тривожністю (найчастіше необґрунтованою) щодо виникнення `` великої вади, зі статусом тривалої або навіть хронічне захворювання, до загальної кортикостероїдної терапії.
Які наслідки хвороби для повсякденного життя (соціального, професійного, сімейного тощо) ?
Наслідки для повсякденного життя офтальмологічної хвороби мінімальні. Втрата слуху найчастіше є вирішуваною проблемою. З іншого боку, гостра енцефалопатія часто поступається місцем тривалому періоду астенії з проблемами пам’яті та проблемами концентрації, що призводить до труднощів не лише інструментальних (читання чи підрахунок без втоми), але й емоційних та соціальних проблем. Вдома постраждалу людину часто переживають як «змінену», втомлену, менш активну та дратівливу. Важливим повідомленням є те, що після періоду від кількох тижнів до кількох місяців можливе повернення на роботу, часто починаючи з терапевтичного півроку. Професійна рекласифікація може розглядатися в певних випадках, залежно від початкової роботи.
Як слідкувати за хворобою ?
Об’єднавчий терапевт в ідеалі є лікарем-інтерністом: саме він організовує мультидисциплінарне спостереження (ЛОР, офтальмолог, невролог). Часто необхідна експертиза центру направлення через рідкість захворювання та необхідність добре обробляти системне лікування, навіть якщо моніторинг поєднаний між центром експертизи та медичними закладами, які географічно ближче до дому.
Які ознаки слід знати, що потребують термінової консультації? ?
Ознаки, які повинні бути відомі пацієнтам та оточуючим, в основному: сильний головний біль, химерна поведінка, дискомфорт у зорі, запаморочення, втрата слуху.
Де дослідження? ?
У Франції з 2009 р. Триває Національна програма клінічних досліджень лікарні, яка має на меті краще описати різні розлади та відповісти на певні запитання, такі як: чи існує ідентифікована генетична основа (рідкісні мутації)? Чи є помітні наслідки втрати речовини мозку (кора, біла речовина) .
Чи існують асоціації хворих на це захворювання ?
Чи можемо ми мати 100% покриття ?
Так, звільнення від плати за користування є правилом для постраждалих пацієнтів.