Світла сторона та темна сторона генетичного тестування Medlife
Що про нас говорять гени/Фото: Capture Vimeo.com
Ми звинувачуємо свої гени в багатьох своїх проблемах, навіть коли причини, можливо, різні. Ми говоримо про свій генетичний профіль, коли говоримо про темперамент - це та частина нас, яка впливає і визначає наше життя. Роки досліджень перетворили підозри на певність. Генетичні тести сьогодні дедалі доступніші, вони вже доступні в магазинах західних країн. Наскільки вони безпечні та як виглядатиме світ, де в магазині кутів можна буде проводити генетичне тестування?
Про етичні наслідки визначення генетичного профілю говорили, оскільки генетичне тестування було предметом оповідань про СФ. Розшифровка геному людини відкрила нову еру в біомедичних науках, і сьогодні вирішити важливі дилеми можливо. Як починаються певні стани, такі як хвороба Альцгеймера або хвороба Хантінгтона? Які шанси на те, що ваша майбутня дитина успадкує одну хворобу або розвине іншу, враховуючи її батьківське походження? Список питань можна продовжувати, і, знайшовши відповіді, вони знаходять рішення та способи лікування деяких найбільш страшних хвороб людства.
Проект «Геном людини»
Одинадцять років тому президент США Білл Клінтон, разом із Тоні Блером, оголосили, що перше секвенування геному людини відбулося в міжнародному дослідженні "Проект геному людини".
Метою проекту було повне розшифрування геному людини з метою відкриття нових способів профілактики, діагностики та лікування. Близько 5000 захворювань мають спадкові основи, деякі з яких генетично детерміновані, такі як хвороба Хантінгтона, муковісцидоз або серповидно-клітинна хвороба, тоді як багато інших, такі як різні форми раку або діабету, мають важливий генетичний компонент, згідно з офіційною заявою президента США.
За тринадцять років досліджень (1989-2003 рр.) Проект виявив низку мутацій, які сприяють появі захворювань. Однак у випадку більшості захворювань висновки вдалося пояснити лише частиною ризику розвитку захворювання. "Багато з них [n.r. хвороби] спричинені іншими факторами, крім генетичного ризику, який може сприяти їх появі", - заявили Джон Макклеллан та Мері-Клер Кінг, генетики з Вашингтонського університету, у журналі Cell.
Відповіді на великі питання з’являються повільно. Хоча дослідження показують, що лікарі можуть з упевненістю сказати, чи містить генетичний профіль людини той чи інший ген, який сприяє захворюванню, головна проблема, а саме виявлення генетичної причини таких захворювань, як рак або хвороба Альцгеймера та лікування, залишається актуальною., інформує New York Times.
Сучасні обмеження генетичного тестування
Створені в спеціалізованих кабінетах, вони дають пацієнтам можливість з’ясувати, чи є у них ген, який може спричинити спадкові захворювання, такі як хвороба Хантінгтона чи інші неврологічні захворювання. В даний час існує понад 1000 генетичних тестів, які допомагають виявити потенційні медичні проблеми.
До них додається група тестів, проведених спеціалізованими компаніями, які надають особисту генетичну інформацію. За словами виробників, ці тести можуть виявити генетичну сприйнятливість до таких загальних захворювань, як рак, діабет або захворювання серця. Але на відміну від рідкісних захворювань, спричинених мутаціями одного гена, вони викликані комплексом генетичних варіацій. На жаль, виявлені до цього часу генетичні варіації можуть пояснити лише незначну частину механізму захворювання.
Деякі дослідники дивляться на ці тести з недовірою. "За кількома винятками, те, що зараз роблять компанії, називається рекреаційною генетикою. Ця інформація має мало або взагалі не має клінічного значення", - сказав доктор Девід Б. Голдштейн, генетик з університету Дьюка, в інтерв'ю "New York Times". Він стверджує, що генетичне навантаження загальних захворювань має бути знайдено у великій кількості рідкісних варіантів. Згідно з його теорією, таке захворювання, як шизофренія, спричинене поєднанням понад 1000 рідкісних генетичних варіантів, а не 10 загальних генетичних варіантів.
Етичні наслідки генетичного тестування
З травня минулого року генетичні тести потрапили на прилавки американських магазинів, повідомляв тоді Washington Post, обговорюючи вплив доступності цього типу інформації.
Тест стверджує, що він може сканувати гени суб'єкта для виявлення сприйнятливості до хвороби Альцгеймера, раку молочної залози, діабету та ризику ожиріння або сліпоти. Майбутнім батькам тест обіцяє розповісти, який ризик мати дитину з муковісцидозом, хворобою Тей-Сакса чи іншим генетичним захворюванням.
Поряд з цим існував страх, що отримана інформація відкриє скриньку Пандори, що спричинить плутанину, порушення конфіденційності та генетичну дискримінацію. "Це необдумано. Інформація сильна, але відсутність розуміння інформації може бути дуже негативною", - сказав Хенк Грілі, директор Центру права і науки Стенфордського університету.
Враховуючи, що наукові дослідження в цій галузі ще перебувають у зародковому стані, а інформація часткова, такі тести можуть забезпечити помилкове відчуття безпеки або можуть непотрібно насторожити людину. Наприклад, тест на рак молочної залози передбачає скринінг кількох генетичних мутацій, зазвичай пов’язаних із злоякісними захворюваннями, але не виключає можливості захворювання через інші мутації. Існує ймовірність того, що жінки, запевнившись такими тестами, що у них не спостерігаються мутації, нехтують регулярними обстеженнями та мамографією. Натомість протилежна реакція може спричинити низку тестів та подальших процедур, які часом не потрібні.
Однак тест на планування завдання піднімає тернисте етичне питання. Виявлення генетичних мутацій у майбутніх батьків може вплинути на їх рішення, мати дитину чи ні, якщо плід ризикує, навіть неповнолітній, народитися з певною хворобою.
Етичні дилеми, викликані такими тестами, різноманітні. Хто повинен пройти тестування? Хто має право вимагати проведення таких тестів для третьої сторони? Хто має доступ до результатів? Експерти попереджали кілька десятиліть тому, що генетичний профіль людини може через дискримінацію стати зброєю, доступною роботодавцям або страховим компаніям. Той факт, що IBM п'ять років тому оголосив своїм співробітникам, що він не буде використовувати генетичне тестування для визначення роботи або визначення відповідності працівника певному плану охорони здоров'я, свідчить про те, що такі побоювання не слід повністю ігнорувати, інформує Bloomberg Бізнес тиждень. Як повідомляє ВВС, подібна дискусія проводилася з 2001 року у Великобританії, де страховим компаніям заборонили використовувати генетичне тестування для вирішення, кого страхувати, а кого ні.
Певно, що біомедичні науки ще перебувають у зародковому стані. Хоча очікувані відповіді здаються складними, дослідники не сумніваються, що інформація, виявлена генами, корисна для профілактики або лікування серйозних захворювань. Але як можна використовувати таку інформацію поза медичною сферою?