Таласемія - енциклопедія Альтмайєра - кафедра дерматології

Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр

альтмайєра

Останнє оновлення: 24.10.2017

Синонім (и)

Перший описувач

визначення

Цікаво теж

Рідкісні, придбані, іноді також сімейні, важкі через тяжкий загальний розлад.

Класифікація

Виникнення/епідеміологія

  • Середземноморський район (Мальта, Сардинія, Сицилія, Греція, Кіпр), на Близькому Сході та серед населення африканського походження.
  • Β-таласемія - найпоширеніша форма таласемії. Від неї відомо понад 4000 мутацій.

Етіопатогенез

Зауважте! Як особливість рецесивного спадкового захворювання існують визначені гетерозиготні симптоми: носії гетерозиготних мутацій, як правило, клінічно уражаються легкою анемією (таласемія незначна), тоді як гомозиготи демонструють важку повну картину великої таласемії з органними ускладненнями.

  • β-таласемія: незначні сітчасті або точкові мутації в локусі β-глобіну; рідко довші видалення. Це призводить до зменшення або нестачі β-глобінів. Нормальний HbA не виробляється при анемії Кулі. Великий надлишок γ- та δ-глобінів призводить до дефектних, нестійких еритроцитів з неефективним еритропоезом.
  • α-таласемія: відсутні α-ланцюги, що призводить до надлишку γ- та β-глобінів.