Терапевтичні новини щодо гіпертрофічної кардіоміопатії - Swiss Medical Review

резюме

В даний час давно вважаються рідкісними патологіями, гіпертрофічні кардіоміопатії (ЦМГ) в даний час з'являються, завдяки узагальненню ехокардіографічних досліджень, набагато більш поширеними. Зокрема, клінічний підхід повинен бути орієнтований на визначення груп ризику. Медичне лікування займає важливе місце і часто буває субмаксимальним. Інтервенційне лікування - терапевтичний варіант, зарезервований для пацієнтів з обструктивною ГМГ і які зберігають важкі симптоми при максимальному медичному лікуванні. Рішення про імплантацію автоматичного дефібрилятора залишається суперечливим у первинній профілактиці.

Вступ

Етіологія гіпертрофічних кардіоміопатій

Гіпертрофія ЛШ за відсутності гіпертонії або хвороби клапанів спостерігається приблизно в 1: 500 у загальній популяції. 2 Сімейні форми ХМГ становлять 55% випадків, і генетичну етіологію потрібно шукати навіть у спорадичних формах. Коли захворювання є сімейним, це аутосомно-домінантний спосіб успадкування. Однак клінічна картина захворювання залежить не тільки від задіяної мутації, але й від факторів навколишнього середовища, що відображають змінну пенетрантність, що відповідає за різну фенотипічну експресію однієї і тієї ж мутації у членів родини. Класично, гіпертрофія тоді асиметрична. У разі концентричної гіпертрофії ЛШ етіологією є переважно порушення обміну речовин, мітохондріопатія або порушення зберігання глікогену. Спосіб передачі, розподіл гіпертрофії та, можливо, асоційоване синдромне залучення представляють додаткові елементи, що керують етіологічним діагнозом.

Генетичні аспекти та терапевтичні наслідки

За останні двадцять років було досягнуто значного прогресу в характеристиці генів, що беруть участь у патогенезі MHC. В даний час описано кілька сотень мутацій понад 27 передбачуваних генів, які включають не тільки структурні білки саркомерів або Z-дисків, але також білки мітохондрій та метаболізму кальцію в міокарді. На додаток до прямих наслідків, які відкриття цих генів пропонує для патофізіологічного підходу до МНС, важливі клінічні, діагностичні та терапевтичні наслідки походять від них через розширення генетичного скринінгу та їх можливе пов'язане з цим прогностичне значення.

На сьогоднішній день генетичний скринінг на CMH є інструментом, доступним для клініцистів. За кілька місяців у спеціалізованих центрах можна провести скринінг найбільш часто причетних передбачуваних мутацій умовного випробування. Дві найбільш часто зустрічаються мутації - MYBPC3 (серцевий міозинзв’язуючий білок С) та MYH7 (бета-міозиновий важкий ланцюг), поширеність яких, за оцінками, становить від 15 до 25% для кожної з них. 3 Психологічні, етичні та правові наслідки, властиві проведенню будь-якого скринінгу, повинні були бути предметом попередньої консультації з особою, що перебуває у справі, та її сім'єю, тому мультидисциплінарна допомога, як правило, є надзвичайно важливою за цих обставин.

Визначення груп ризику

Ведення пацієнтів з високим ризиком раптової смерті

Фактори ризику раптової смерті при гіпертрофічній кардіоміопатії

Терапевтичний підхід для симптоматичних пацієнтів, які перебувають на максимальному медичному лікуванні

Висновки

За останні два десятиліття було досягнуто значного прогресу в управлінні СМГ, що призвело до збільшення кількості інтервенційних процедур, таких як септальний алкоголь та імплантація автоматичних дефібриляторів. Тим не менш, схоже, що ці методи лікування іноді пропонуються зловмисно. Пріоритетом залишається медичне лікування, яке необхідно поступово оптимізувати для покращення толерантності та ефективності. Септотомія та алкоголізація перегородки - це процедури, призначені для пацієнтів, які мають важкі симптоми, незважаючи на максимальне медикаментозне лікування та за наявності обструкції камери для промивання ЛШ. Рішення про імплантацію автоматичного дефібрилятора для первинної профілактики завжди є делікатним, і мультидисциплінарний підхід у експертних центрах дозволяє краще встановити це показання. ■

Стратегія пошуку Medline та критерії відбору

Дані, використані для цього огляду, були визначені шляхом пошуку статей, опублікованих англійською або французькою мовами у галузі гіпертрофічних кардіоміопатій. Статті, включені до списку посилань, серед великої кількості статей, що стосуються даної теми, представляють ті, що сприяли побудові основ цієї роботи, орієнтованої на лікування цієї патології. Ключові слова, що використовувались, були: “гіпертрофічна кардіоміопатія”, “фібриляція передсердь”, “імплантований серцевий дефібрилятор”, “алкогольна септальна абляція”, “медичне лікування”, “міомектомія” та “результат”.

Практичні наслідки

> Генетичний характер (сімейний або набутий), спосіб передачі (аутосомно-домінантний або рецесивний, зчеплений з Х) та анатомічне розташування гіпертрофії (сегментарної або концентричної) представляють елементи, що керують етіологічним діагнозом

> Мультидисциплінарний підхід у центрі направлення необхідний під час діагностики гіпертрофічної кардіоміопатії (ЦМГ), щоб запропонувати випробуваному та орієнтованій на нього сім'ї

> Розшарування ризику раптової смерті визначає рішення про імплантацію автоматичного дефібрилятора

> Стратегія управління фібриляцією передсердь заснована на контролі ритму. Антикоагуляція необхідна за відсутності протипоказань

> Медикаментозне лікування залишається основним варіантом і часто є субмаксимальним

> Інтервенційне, хірургічне або черезшкірне лікування - терапевтичний варіант, призначений для пацієнтів з важкими симптомами, коли CMH є обструктивним

Бібліографія

Анотація

Ведення пацієнтів з гіпертрофічною кардіоміопатією значною мірою розвинулось за останні два десятиліття. Важливим висновком є те, що медичне лікування виявляється недостатнім. Інвазивна процедура призначена для пацієнтів з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією, які залишаються симптоматичними, незважаючи на оптимальне медичне лікування. Показання до імплантованого серцевого дефібрилятора все ще обговорюються. Глобальний та мультидисциплінарний підхід пацієнта та його сім'ї є обов'язковим.