Терапії алкаптонурії
В даний час не існує лікувальної (причинно-наслідкової) терапії алкаптонурії, і нинішні терапевтичні заходи складаються з болючої терапії, фізіотерапії, трудотерапії, функціонального тренування, яке бережно впливає на суглоби та харчування, а також хірургічних втручань із застосуванням суглобових ендопротезів, видалення каменів у нирках або передміхуровій залозі та заміни клапанів серця. Клінічне дослідження DevelopAKUre, що фінансується ЄС, наразі працює на нітизиноні для причинного (лікувального) лікування алкаптонурії (1, 2). У таблиці 1 узагальнено симптоматичний та майбутній лікувальний терапевтичний підхід, заснований на останніх наукових та медичних висновках (1-14). «Здоровий спосіб життя» може мати значний позитивний вплив на перебіг алкаптонурії, і з цієї причини DSAKU e.V. склав посібник з боротьби із хворобою на основі висновків світових центрів AKU. Погіршення якості життя через біль, скутість і виснаження часто призводить до психологічних проблем та обмежень у повсякденному житті та на роботі, що в кінцевому підсумку може призвести до інвалідності, як і майже при всіх ревматичних захворюваннях. Відповідно до соціального законодавства, DSAKU e.V. також пропонує допомогу з цієї теми за допомогою своїх партнерів по співпраці з Німецької ліги ревми e.V. та Незалежних консультацій пацієнтів Німеччини (13, 14).
Таблиця 1: Короткий опис симптоматичної та потенційної лікувальної терапії АКУ згідно з останніми науковими та медичними дослідженнями (2). NIH, Національний інститут охорони здоров’я; НАК, Національний центр АКУ Ліверпуль.
Терапія/консультування
Симптоматичні терапевтичні підходи:
Рекомендована більшістю німецьких експертів з метаболізму, ефективність ще не доведена, але вдалося запобігти відкладенню білка (амілоїдоз АА) та АФК в лабораторії.
В основному це стосується дієти з низьким вмістом тирозину та фенілаланіну. Ефективність ще не доведена, але, схоже, перешкоджає виведенню гомогентизинової кислоти у дітей більше, ніж у дорослих. Зцілення часто важко.
NIH та NAC, а також DSAKU e.V., рекомендують регулярні заняття спортом з незначним стисненням, такі як гімнастика з гарячою водою.
Уникання важкої фізичної роботи
Соціальне право часто є складним через брак інформації
Терапії медичних працівників
Рекомендується для підтримки мобільності
Рекомендовано для того, щоб залишатися працевлаштованими та справлятися з повсякденним життям
Важливо і рекомендується. Правильно за схемою рівня ВООЗ. Майже всі пацієнти АКУ вважають тепло приємним.
Важливо для раннього виявлення симптомів та проведення терапевтичних заходів. Часто не повністю сприймаються через брак інформації
Не вказано, оскільки АКУ не загрожує життю
Ефективний, але інвазивний. Див. Також анестезія
Цілющі (причинно-наслідкові) терапії, що знижують HGA:
Поки що недоступні, але експерименти на тваринах видаються перспективними
Ще не доступний, але швидко розщеплюється в крові мишей AKU, а наступний продукт МАА також токсичний.