Тест NIFTY - Неінвазивне пренатальне тестування - Synevo

Цей аналіз проводиться в певних центрах Синево згідно з наступними специфікаціями/умовами:

Синонімічний: Вільна ДНК плода в крові матері

NIFTY - Загальна інформація

Неінвазивне пренатальне тестування NIFTY використовує безкоштовну ДНК плазми плода від вагітних жінок для скринінгу анеуплоїдій плода, що включають хромосоми 13, 18, 21, X та Y. NIFTY також надає можливість тестування на трисомії 9, 16 та 22. Синдром Ван дер Вуда, синдроми делеції Прадера-Віллі/Ангельмана, Якобсена та ДіГеорджа (22q11.2).

Циркулююча вільна ДНК плода, яка становить приблизно 3-13% від загальної кількості вільної материнської ДНК, ймовірно, походить з плаценти і зникає протягом декількох годин після народження плода .

Наявність фетальної ДНК у материнській плазмі вперше продемонстрували Lo et al. у 1997 р., використовуючи в якості моделі послідовності хромосом ДНК Y від плоду чоловічої статі 2, що згодом було підтверджено іншими дослідниками 3; Цей результат показав, що ДНК плазми матері є химерною сумішшю ДНК матері та плоду. До демонстрації цього химеризму ДНК зразки плазми матері не були джерелом для молекулярного аналізу, і дослідників цікавили лише ядерні клітини плоду в материнському кровообігу. .

Початкові спроби виявити аневризми плода за допомогою вільно циркулюючої ДНК плода вимагали використання множинних плацентарних ДНК-або РНК-маркерів, що робило скринінг дорогим та трудомістким. Нещодавно декілька груп дослідників підтвердили масивну технологію паралельного геномного секвенування, яка дозволяє кількісно визначити мільйони фрагментів ДНК у біологічних зразках та точно виявити трисомії 13, 18 та 21. Використовуючи заархівовані зразки крові пацієнтів із високим ризиком. анеуплоїди плода, які проводили інвазивну пренатальну діагностику, кілька масштабних валідаційних досліджень показали, що рівень виявлення трисомій 13, 18 і 21 становить> 98%, з низьким відсотком хибнопозитивних результатів. Хоча проспективних досліджень, заснованих на цій технології, немає, аналіз ДНК плоду, що циркулює, здається, є найефективнішим інструментом скринінгу анеуплоїдій плода у жінок з високим ризиком 1 .

Тест NIFTY ™ (Неінвазивний тест на трисомію плода) був розроблений BGI, першою компанією, яка надала неінвазивну пренатальну діагностику та отримала значний досвід на основі найбільшої кількості проведених тестів. Так, згідно зі статистикою за квітень 2014 року, BGI Diagnostics провела 292 248 тестів з точністю> 99%.

Тест досліджує периферичну кров матері та використовує найсучаснішу технологію секвенування (NGS), щоб виявити після 10-го тижня ** вагітності 3 основні хромосомні анеупоїди плода: трисомія 21, 18 та 13.

За бажанням тест пропонує інші варіанти тестування, які включають: трисомії 9, 16, 22, генетичну ідентифікацію статі, анеуплоїдії статевих хромосом, делеційні синдроми:

	Щурскладний виявлення (одиночна вагітність плода)	Діє для вагітностіскладний близнюкскладний
трисомії - Трисомія 21 (синдром Дауна) - Трисомія 18 (синдром Едвардса) - Трисомія 13 (синдром Патау)	99,12% *	Так
+ Додаткові параметри тестування
Генетична ідентифікація статі	98% **	Ні
трисомії - Трисомія 9 - Трисомія 16 - Трисомія 22	Швидкість виявлення ще не перевірена	Ні
Анеуплоїдії статевих хромосом - Моносомія X (синдром Тернера) - XXY (синдром Клайнфельтера) - XXX - XYY	95% **	Ні
Синдроми Делетобі - 5p (синдром Cri-du-Chat) - 1p36 - 2q33.1 - синдром Прадера-Віллі/Ангельмана (15q11.2) - синдром Якобсена (11q23) - синдром Ді Джорджа II (10p14-p13) - 16p12 - синдром Ван дер Вуда (1q32.2)	Швидкість виявлення ще не перевірена	Ні

Неінвазивне дослідження дозволяє уникнути ризику переривання вагітності та внутрішньоутробної інфекції, пов’язаної з інвазивним пренатальним тестуванням (шляхом амніоцентезу або відбору проб ворсинок хоріона), а виявлення анеуплоїдій плода дозволяє раннє втручання 6 .

Клінічне підтвердження тесту NIFTY проходило у два етапи. На першому етапі було проведено подвійне сліпе дослідження, в якому було проаналізовано 3464 зразки, щоб встановити прогностичну цінність тесту NIFTY на трисомії 21, 18 та 13 у популяції з високим ризиком та оцінити його чутливість та специфічність у порівняння з результатом каріотипу навколоплідних вод (вважається тестом «золотого стандарту»). Чутливість та специфічність 100% та 99,97% відповідно були продемонстровані для трисомій 21, 18 та 13. На другій фазі тест NIFTY був широко підтверджений у багатоцентровому дослідженні, яке проаналізувало 11 105 випадків. Позитивні результати були отримані у 190 випадках, у тому числі 143 - із трисомією 21 та 47 - із трисомією 18. Ложнонегативних результатів не виявлено; Повідомлено 2 хибнопозитивних результату для трисомії 21 та трисомії 18. Таким чином, тест продемонстрував чутливість 100% та специфічність 99,96% для виявлення трисомії 18 та 21, і дослідники дійшли висновку, що впровадження цього скринінгового тесту на практиці Поточна медична допомога може уникнути приблизно 98% інвазивних пренатальних діагностичних процедур 7 .

Рекомендації щодо проведення тесту NIFTY

• похилий вік матері (> 35 років);
• ознаки УЗД, що свідчать про хромосомні аномалії плода;
• виявлення підвищеного ризику хромосомних аномалій при народженні після першого триместру, триместру II або інтегрованого скринінгу;
• наявність у одного з батьків збалансованої Робертсонівської транслокації, яка схильна до анеупоїдів плода;
• пацієнти, які мають протипоказання до інвазивних методів пренатальної діагностики: передлежання плаценти, неминучий аборт або інфекції HBV/HIV;
• пацієнти, які переживають запліднення in vitro або які раніше робили звичний аборт;
• тест є варіантом для будь-якої вагітної жінки, термін вагітності якої становить від 10 ** до 24 тижнів вагітності, і яка бажає провести неінвазивний тест на аневризми плода 1; 6 .

Навчання пацієнта:

Рекомендується, щоб лікар, що направляє, здійснив відповідне консультування перед тестом.

Пацієнтці необхідно зробити УЗД, щоб показати термін вагітності.

Тест можна проводити з 10-го тижня ** до 24-го тижня вагітності. Рекомендується, щоб лікар, що направляє, надав детальну інформацію про УЗД, яка оцінює тижні вагітності, особливо для ранньої вагітності. Генетична консультація також рекомендується до і після тесту NIFTY, якщо вагітність> 18 тижнів 6; 8

Перед тим, як взяти зразок, пацієнти повинні заповнити 3 форми: заяву, згоду та страхування (які включають інформацію про корисність неінвазивного пренатального тестування, а також його межі).

Для збору зразка не потрібна спеціальна підготовка. Однак через особливості системи збору врожаю це буде зроблено лише в штабі Синево.

Лабораторія Синево надає генетичні консультації в Збиральний центр Грозовичі (Доктор Грозовічі, № 6, сектор 2, Бухарест), за домовленістю за номером 021 9666.

Дні збору врожаю: Понеділок - середа: 7.00-14.00 та четвер: 7.00 - 10.00 для центри в Бухаресті і понеділок-середа для центрів у країні, заснованих на програмуванні в штаб-квартирі кожної лабораторії.

Зібраний зразок - венозна кров 8 .

Збиральний контейнер - Безконтрольний клітинний дозатор BCT 8 .

Необхідна обробка після збору врожаю - щоб забезпечити оптимальну гомогенізацію крові, виконайте 10 легких інверсійних рухів пробірки8.

Обсяг вибірки - мінімум 10 мл 8 .

Стабільність зразка - з метою забезпечення стабільності зразка до прибуття до лабораторії, де проводиться випробування, пробу зберігатимуть при температурі 6 - 24 ° C в оригінальній коробці.

Якщо пробу збирають у центрах країни, вона повинна надійти до Центральної лабораторії8 протягом 24 годин.

Шляхи - найсучасніші послідовності (NGS) та біоінформатичний аналіз8.

Інтерпретація результатів

Межі та перешкоди

Оскільки NIFTY виявляє лише числові хромосомні аномалії, не можна виділити наступне:

• збалансовані хромосомні транслокації та інші структурні хромосомні аномалії
• поліплоїдія
• фетальні та/або плацентарні хромосомні мозаїцизми в незначному відсотку (тобто наявність двох клітинних ліній з різним набором хромосом, з погано представленою клітинною лінією),
• точкові мутації
• Дефекти метилювання ДНК 6; 8 .

Завантажте форму згоди ТУТ.

* Сторінку 3 заповнює лабораторія Synevo

---