Тирозинемія I типу Клінічні та біохімічні симптоми у 3 немовлят SpringerLink
Клінічні та біохімічні симптоми у 3 немовлят
Резюме
фон. Тирозинемія I типу спричинена аутосомно-рецесивним спадковим дефектом фумарилазетоацетат-гідролази, який біохімічно призводить до накопичення тирозину та продуктів його розпаду (головним чином сукцинілацетоацетону). Типовими клінічними ознаками є порушення синтезу печінки, нефропатія та ураження центральної нервової системи. Гострі форми виникають у грудному віці, рідше хронічна форма спостерігається після першого року життя.
Тематичні дослідження. Ми повідомляємо про 3 немовлят із тирозинемією I типу. Масовий розлад синтезу печінки з поганою коагуляцією, гіпоальбумінемією та зниженням холінестерази, а також тубулопатія з нирковою втратою фосфату призвели до 2 пацієнтів. У третього пацієнта високі рівні фенілаланіну та галактози при загальному скринінгу новонароджених були першими неспецифічними ознаками захворювання. У всіх пацієнтів також були анемія та тромбоцитопенія. Діагноз підтверджувався виявленням сукцинілацетоацетону в сечі.
терапія. Після початку терапії 2- (нітро-4-трифторметилбензоїл) -1,3-циклогексамедіоном (NTBC) та дієти з низьким вмістом фенілаланіну та тирозину протягом середнього віку 54,6 дня, у всіх 3 немовлят спостерігалося швидке клінічне поліпшення та нормалізація лабораторні значення.
обговорення. У новонароджених з порушеннями синтезу печінки та нирковою втратою фосфатів слід враховувати тирозинемію I типу та діагностувати сукцинілацетоацетон сечі.
Анотація
Передумови. Тирозинемія I типу - це аутосомно-рецесивно успадкований дефіцит фумарилацетоацетат-гідролази, що призводить до накопичення тирозину та продуктів його розпаду (головним чином сукцинілацетоацетону). Типові клінічні особливості включають печінкову та ниркову недостатність, а також ураження центральної нервової системи. Існує три основні форми захворювання: гостра форма з проявом у новонароджених немовлят та підгостра та хронічна форма у дітей старше року.
Звіти про справи. Ми повідомляємо про трьох немовлят з гострою тирозинемією типу 1. У двох пацієнтів діагноз призвели до порушення функції печінки з коагулопатією, гіпальбумінемією та низьким рівнем холінестерази, а також ниркової тубулопатії із втратою фосфату в сечі. В одного пацієнта високий рівень галактози та фенілаланіну при звичайному скринінгу новонароджених дав підказку для подальших досліджень. У всіх пацієнтів були анемія та тромбоцитопенія. Діагноз встановлювали шляхом вимірювання сукцинілацетоацетону в сечі у середньому віці 54,6 дня.
Лікування. Розпочато лікування 2- (нітро-4-трифторметилбензоїл) -1-3-циклогександіоном (NTBC) та дієтою з низьким вмістом тирозину та фенілаланіну. Клінічне поліпшення та нормалізація лабораторних показників були відзначені у всіх пацієнтів.
Обговорення. Тирозинемію I типу слід враховувати у новонароджених та немовлят з порушенням печінкового синтезу показників згортання, альбуміну та холінестерази та з додатковими ознаками ниркової тубулопатії (переважно гіпофосфатемія та рахіт). Для діагностики важливим є вимірювання сукцинілацетоацетону в сечі.
Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.