Транстиретиновий амілоїдоз - багато симптомів розладу живуть з амілоїдозом
Розпізнати хворобу
Оскільки транстиретиновий амілоїдоз зустрічається у різних формах, які також відрізняються від пацієнта до пацієнта, перші ознаки захворювання часто дуже важко інтерпретувати. Це ускладнює лікарям встановлення правильного діагнозу з першого разу.
При транстиретиновому амілоїдозі з переважно неврологічними симптомами (ATTR-PN) амілоїдні фібрили відкладаються в периферичній нервовій системі - нервовій системі за межами головного та спинного мозку. Це призводить до полінейропатії (ПН), захворювання периферичної нервової системи. Якщо кардіологічні симптоми (ATTR-CM) проявляються у транстиретиновому амілоїдозі, амілоїдні відкладення призводять до потовщення та посилення серцевого м’яза. Тоді говорять про кардіоміопатію (КМ), хворобу серцевого м’яза. Як результат, серцевий м’яз вже не може нормально розслабитися під час ритмічного чергування напруги та розслаблення. Виникає серцева недостатність (серцева недостатність).
У спадковому варіанті можуть виникати як неврологічні, так і серцеві симптоми. Незалежно від того, уражені серце або нерви, амілоїдоз ATTR - це захворювання, яке буде поступово прогресувати, якщо його не лікувати.
Тому: чим раніше діагностика Детальний діагноз амілоїдозу визначає кращі шанси для пацієнта.
Хоча на кожного пацієнта впливають різні симптоми амілоїдозу, існують симптоми, які в поєднанні вказують на наявність амілоїдозу ATTR. Той, хто знає численні, різні симптоми АТР амілоїдозу, може швидше побачити зв’язок. Наприклад, синдром зап’ястного тунелю може бути раннім попереджувальним знаком для ATTR-CM.