Триметиламінурія, цей дивний синдром, який постійно пахне тухлою рибою
Келлі, 36-річна англійка, живе щодня із синдромом, настільки ж дивним, як і калічний: триметиламінурія. Це порушення обміну речовин змушує людей, які страждають ним, постійно видавати рибний запах тіла.
Синдром запаху гнилої риби - інша назва цього дивного порушення обміну речовин: триметиламінурія. Цей синдром не загрожує життю людей, але він особливо щоденно виводить з ладу, і з поважних причин його основною характеристикою є змушення пацієнтів виділяти рибний запах тіла.
Це випадок з Келлі Фідо-Уайт, ця 36-річна англійка, яка проживає в Олдемі, страждає цим синдромом від народження. За словами лікарів, пацієнти з цим розладом виділяють цілий ряд сильних запахів тіла, включаючи запахи риби, а також цибулю та кал. Келлі описує власний аромат як суміш риби та цибулі.
"Окрім самого запаху, дуже мало інших симптомів, і, звичайно, є побічні ефекти тривоги, соціальної ізоляції. Це важко", - повірила вона Баркрофту. "Наскільки мені відомо, цей синдром вражає від 300 до 600 людей у всьому світі, він не дуже відомий".
Фермент, якого не вистачає
Найчастіше генетична за походженням, триметиламінурія спричинена дефектом ферменту, який, як вважають, трансформує триметиламін. Неприємна сполука, що виникає в результаті розпаду певних продуктів в організмі. Зазвичай цей триметиламін завдяки ферменту перетворюється на оксид триметиламіну, який не має запаху.
Однак без функціонального ферменту організм таких хворих, як Келлі, не може розщепити молекулу, яка потім починає накопичуватися в організмі і вимивається через всі рідини в організмі, піт, дихання та сечу. Звідси і нудотний запах, який виділяють пацієнти, навіть не підозрюючи про це.
"Не маючи нюху, я не знаю, що насправді впливає на моє тіло", - пояснила Келлі. "Немає чарівної таблетки, яку ви можете прийняти, щоб краще пахло, я особисто приймаю коктейль з наркотиків". Молода жінка також повинна стежити за своїм харчуванням.
"Одне з речей, яке [лікарі] кажуть вам," якщо запах пахне, коли він надходить, він буде пахнути, коли він вийде. "Такі продукти, як риба або морепродукти, є основними чинниками, що викликають", - сказала вона. Уточнила вона. Той факт, що Келлі не може розпізнати власний запах, є нещасним збігом обставин, який додає синдрому.
Діагноз, який зайняв кілька років
Її діагноз був поставлений два роки тому, але Келлі не знає, чи є її розлад генетичним, чи вона розвинулася в дитинстві. Саме під час його перших шкільних років з’явилися знаки. Потім вони посилювались у підлітковому віці.
Протягом цього часу Келлі приймала чотири душі на день, два рази на день міняла уніформу та змивала дезодоранти за дуже короткий проміжок часу, намагаючись замаскувати запах, і всі її техніки не працювали. "З підлітком було важко мати справу", - підтвердила молода жінка.
Келлі почала бачити її в пізньому підлітковому віці, але жоден фахівець не міг діагностувати її розлад. Вивчивши симптоми самостійно, вона звернулася до лікарів за відповіддю. Нарешті вона отримала відповідь у 2015 році. З цього діагнозу вона дізналася, що велика кількість дезодорантів та душу лише погіршує запах.
Фора для соціального життя
Сьогодні Келлі використовує спеціальні продукти та приймає ліки, щоб покращити свою здатність метаболізувати відповідальні молекули та збалансувати бактерії в її організмі. Однак його повсякденне життя і особливо соціальне життя залишаються делікатними. Якщо сьогодні вона знайшла другу половинку, їй доводилося стикатися з багатьма скаргами колег на роботі.
Зараз вона працює нічним рентгенологом у Королівській лікарні Олдема, щоб зустріти якомога менше колег. Файсал Башир, рентгенолог і колега Келлі, засвідчив: "Ви могли простежити запах Келлі в коридорі. Це сильний і чіткий аромат". Він додав: "Я мав багато скарг на запах Келлі [.] Важко, коли ти отримуєш ці скарги на Келлі, коли вона хороша подруга".
Ці труднощі викликали серйозне занепокоєння у молодої жінки. Але діагноз, поставлений у 2015 році, а також підтримка його родичів, дозволили йому подолати ситуацію та мати можливість про це говорити. Зараз вона працює над тим, щоб проінформувати людей про свій синдром в надії дестигматизувати його. "Мене зараз не хвилює ця тема", - запевнила вона.
"Я не можу сказати, що якщо хтось скаржиться завтра, я не вважатиму це трохи образливим. Але я маю справу з цим, повідомляючи цю людину зараз", - підсумувала вона.