Тривалість життя синдрому Тернера
Синдром Тернера - це порушення генів, де Х-хромосома, якої у жінок дві, а у чоловіків, відсутня або неповна. Жінки, народжені з цим синдромом, не можуть дозрівати сексуально та фізично, і їм важко завагітніти.
Функція Х-хромосоми
У Х-хромосомі є численні гени, і багато з їх функцій невідомі або ще недостатньо вивчені. Жінки, народжені з аномальною або неповною Х-хромосомою, не виводять жіночі статеві гормони з яєчників.
Клінічні особливості
Жінки з незрілими гімнастками, які виглядають як молоді дівчата до статевого дозрівання, коли вони насправді дорослі. Вони більш схильні до інфекцій сечовивідних шляхів, і їхні кістки можуть стати крихкими через низький рівень естрогену. З якоїсь невідомої причини жінки, які використовують Тернер, також мають підвищений рівень печінкових ферментів.
Печінкові ферменти
Підвищений рівень печінкових ферментів, як правило, є ознакою пошкодження клітин печінки. У міру пошкодження клітин ферменти виділяють їх у кров. Дещо підвищені ферменти печінки виявляються також у людей із надмірною вагою або з гормональним дисбалансом.
Можлива асоціація
Є деякі докази того, що нестача естрогену та інших статевих гормонів у жінок, які займаються гімнастикою, призводить до збільшення ваги та високого кров’яного тиску. У свою чергу, це може бути причиною підвищення рівня ферментів печінки. Однак проводиться більше досліджень щодо синдрому Тернера.
лікування
Лікування синдрому Тернера передбачає штучне заміщення будь-яких гормонів, відсутніх через генетичні відхилення. При правильному лікуванні жінки можуть досягти або наблизитись до нормальних розмірів та статевого розвитку. Це також може допомогти при підвищених ферментах печінки.
З частотою приблизно одного випадку на 2500 народжень жінок синдром Тернера є відносно рідкісним генетичним хромосомним розладом, який вражає лише дівчат. Це обумовлено наявністю лише однієї повністю функціональної Х-хромосоми, що перетворюється на недорозвинені статеві ознаки та інші порушення психічного та фізичного розвитку. Хоча більшість ефектів косметики нешкідливі, у дівчат із синдромом Тернера підвищений ризик розвитку вроджених вад серця. Читайте далі, щоб дізнатися, як діагностувати синдром Тернера.
посібник
• Зверніть увагу, що приблизно 98 відсотків вагітностей із плодом із синдромом Тернера закінчуються викиднем. Викидень буде спонтанним і неминучим. За деякими підрахунками, на синдром Тернера може припадати до 10 відсотків усіх викиднів у США щороку.
• Знайте, що фактори ризику синдрому Тернера здебільшого неправильно розуміються. Хоча стан генетичного походження, немає надійного процесу, за допомогою якого батьки або майбутні батьки можуть бути обстежені, щоб визначити, чи буде їхня дочка підвищеним ризиком розвитку синдрому Тернера.
• Проведіть пренатальний скринінг на синдром Тернера, щоб діагностувати стан до народження дочки. Тест на навколоплідні води (також відомий як "тест на навколоплідну рідину"), за допомогою якого беруть проби рідини, що оточує плід в утробі матері, виявляє генетичні докази синдрому Тернера. Амніоцентез, як правило, проводиться між п’ятнадцятим і двадцятим тижнями вагітності.
• Діагностування синдрому Тернера у новонародженої дівчинки шляхом проведення аналізу крові під назвою «каріотип». Цей аналіз крові визначає склад хромосом дівчинки, визначаючи, чи присутня лише одна повністю функціональна Х-хромосома. Це найпоширеніший тест, який використовується для діагностики синдрому Тернера, і має найвищий показник удару.
• Розпізнайте симптоми розвитку синдрому Тернера, якщо порушення не було виявлено при народженні. Дівчина, яка незвично низька, має набряки рук і ніг, має перетинчасту шию, обвислі очі або низьку лінію волосся, може мати синдром Тернера. Якщо ці симптоми пов’язані з відсутністю менструального циклу та/або збільшенням ваги/ожиріння, то вашу дочку слід пройти обстеження на синдром Тернера. Тест на каріотип використовується для виявлення синдрому Тернера у зростаючих або дорослих пацієнтів.
Поради та попередження
Гіпогонадизм - це стан, при якому статеві органи виробляють мало або взагалі не містять гормонів. У чоловіків яєчка не валяються, щоб виробляти достатню кількість тестостерону. У жінок яєчники не виробляють достатньої кількості естрогену. Захворювання може бути первинним, коли яєчники та яєчка не працюють належним чином, або центральним, коли частини мозку, які контролюють статеві органи, працюють неправильно. У деяких випадках гіпогонадизм може бути наслідком генетичного розладу.
Чоловічі симптоми
Загальні ознаки гіпогонадизму у чоловіків включають імпотенцію, відсутність волосся на тілі, втрату м’язів та збільшення грудей. Раніше для хлопчиків з гіпогонадизмом можуть бути характерні проблеми росту, відсутність розвитку м’язів та відсутність росту волосся на обличчі.
Жіночі симптоми
У дівчаток, у яких у дитинстві розвивається гіпогонадизм, місячні не починаються, а грудні залози не розвиваються. Вони також зазвичай коротші за середній показник. Якщо стан розвивається після статевого дозрівання, симптоми включають припливи, випадання волосся на тілі, низький статевий потяг та перемир'я при менструації.
причини
Гіпогонадизм має кілька можливих причин. У випадках центрального гіпогонадизму, коли мозок не працює належним чином, причиною можуть бути інфекції, генетичні порушення, занадто велика кількість заліза, неправильне харчування та вплив радіації. Можливі причини первинного гіпогонадизму включають захворювання печінки та нирок, генетичні захворювання, певні аутоімунні захворювання, інфекції, хірургічне втручання та опромінення. Найпоширенішою генетичною причиною гіпогонадизму у чоловіків є синдром Клайнфельтера; у жінок це синдром Тернера.
діагностика
Діагностика гіпогонадизму зазвичай починається з тесту для перевірки рівня гормону у пацієнта - естрогену у жінок та тестостерону у чоловіків. Можна провести додаткові тести, щоб перевірити рівень гормонів, які виробляє гіпофіз, які стимулюють вироблення статевих гормонів. Лікарі можуть також призначити обстеження для визначення функції щитовидної залози та для встановлення дефіциту або надлишку певних поживних речовин в організмі. У деяких випадках також можна проводити медичні тести, такі як МРТ або КТ.
лікування
Більшість випадків гіпогонадизму піддаються лікуванню, як правило, за допомогою гормональної терапії. Жінкам можна давати естроген у таблетках всередину, або вони можуть носити пластир. Тестостерон можна давати людям у багатьох формах, включаючи ін’єкції, пластири, гелі. У деяких випадках, особливо жінкам, у яких ще є матка, естроген і прогестерон дають зменшити шанси розвитку раку ендометрія. Тестостерон також можна давати жінкам із низьким статевим потягом.
Гіпофіз в головному мозку виділяє HGH, або гормон росту людини. Виробництво цього гормону починає зменшуватися, коли люди отримують 30-х років, і воно продовжує зменшуватися протягом усього життя. Цей гормон іноді порівнюють із "джерелом молодості" через його вплив на багато функцій організму, які сприяють уповільненню процесів старіння. Станом на жовтень 2009 року, затверджений FDA HGH все ще може бути законодавчо прописаний за певних умов.
регулювання
HGH, мабуть, найбільш відомий своєю здатністю збільшувати ріст кісток у дітей, чиї кістки ростуть дуже повільно. Щільність кісток збільшується, коли організм має достатню кількість гормону росту. Сполучна тканина та м’язи омолоджуються та відновлюються з додаванням цього гормону. Управління з контролю за продуктами та ліками схвалює HGH для застосування при певних станах, включаючи: гормональний дисбаланс, що викликає задишку у дітей, тривале лікування затримки росту, лікування синдрому Тернера, синдрому короткої кишки у дорослих, лікування рідкісних пухлин гіпофіза та виснаження м'язів ВІЛ/СНІД.
переваги
Лікар, доктор Едвард Ліхтен, проводить замісну терапію гормоном гормону для пацієнтів з умовами, схваленими для лікування гормону росту за правилами FDA. Його досвід, і він цитує дослідження, відзначає деякі переваги.
Збільшення м’язової маси та втрата жиру очолюють список переваг. Суб'єкти також вимагають більше енергії та зниження тяги до солодкої їжі та стимуляторів, таких як кофеїн. Повідомляється, що воно покращується завдяки пам’яті, посилює лібідо, покращує фізичне та психічне самопочуття та покращує образ себе. Деякі люди стверджують, що вікові плями зникли лише за кілька місяців прийому гормону росту. Повідомляється, що зморщена шкіра зменшується. Пожвавляються функції органів. Інші цитовані дослідження показують зворотний розвиток остеопорозу, посилення серцевої діяльності, поліпшення сну, поліпшення настрою та зниження рівня депресії. Є дані про швидший ріст волосся. Ліподистрофія - це стан, коли спостерігається ненормальний розподіл жиру або відсутність жиру у людей з цим рідкісним генетичним розладом або людей з ВІЛ. Показано, що HGH зменшує ці симптоми. Є також твердження, що люди з синдромом Дауна показали поліпшення свого стану.
Побічні ефекти
Процеси, що використовуються для вдосконалення гормонів у формі, яку люди можуть споживати, легко забруднюючись. Оскільки якісний HGH коштує більше 100 доларів за дозу, є підробники, які продають або передають неякісний HGH, виготовлений з інших матеріалів, таких як HGH. Високі дози гормону росту пов’язані із затримкою рідини, проблемами синдрому зап’ястного каналу та високим кров’яним тиском. Менші дози були пов’язані з незначними побічними ефектами, такими як незначна затримка рідини та слабкий біль у суглобах. Дослідження низьких доз гормону росту включають деякі побічні ефекти. FDA перелічує підвищений ризик раку, біль у нервах та підвищений рівень холестерину та цукру в крові як можливі побічні ефекти.