Тромбоцит; Крихта необхідна - Порушення крові - посібник msd для споживачів

(Основна тромбоцитемія)

, Доктор медичних наук,

Професор кафедри медицини
Інститут раку Джеймса П. Вільмота, Медичний центр Університету Рочестера

Люди з таким захворюванням можуть відчувати печіння, поколювання, почервоніння та холодні кінчики пальців на руках і ногах.

Для постановки діагнозу зазвичай використовують аналізи крові, але іноді необхідна біопсія кісткового мозку.

Лікування проводиться для лікування симптомів та зниження кількості тромбоцитів.

У мієлопроліферативних новоутвореннях клітини, що виробляють клітини крові в кістковому мозку (попередники клітин, їх ще називають стовбуровими клітинами), ростуть і надмірно розмножуються.

Тромбоцити (тромбоцити) - це дрібні клітиноподібні частинки в крові, які допомагають утворювати тромби. Тромбоцити зазвичай виробляються в кістковому мозку клітинами, які називаються мегакаріоцитами. При тромбоцитемії спостерігається аномальна проліферація мегакаріоцитів, які в результаті продукують занадто багато тромбоцитів. Тромбоцитемія може бути:

Первинна (необхідна): спричинена розладом клітин, що виробляють тромбоцити

Вторинний: спричинений розладом, який активізує посилене вироблення клітинами, що продукують тромбоцити (див. Вторинну тромбоцитемію)

Основна тромбоцитемія зазвичай виникає у людей у віці від 50 до 70 років. Це частіше зустрічається у жінок.

Основна тромбоцитемія вважається мієлопроліферативним новоутворенням, при якому певні стовбурові клітини в кістковому мозку ростуть і надмірно розмножуються. Це пов’язано з генетичною мутацією, як правило, в гені JAK2 (Янус-кіназа 2), в гені рецептора тромбопоетину (MPL) або в гені кальретикуліну (CALR). Мутація JAK2 викликає надмірне вироблення клітин. Мутації в генах MPL та CALR збільшити активність JAK2, що призводить до збільшення вироблення клітин крові.

Ускладнення

Серйозні ускладнення рідкісні, але можуть загрожувати життю.

Тромби можуть утворюватися практично в будь-якій кровоносній судині. Тромби у великих судинах можуть впливати на ноги (тромбоз глибоких вен), мозок (інсульт), серце (інфаркт) або легені (легенева емболія). Згустки крові в дрібних судинах можуть впливати на очі, мозок та шкіру.

З надмірна кровотеча також може статися. На відміну від думки, що велика кількість тромбоцитів завжди викликає надмірне згортання крові, дуже велика кількість тромбоцитів може насправді спричинити кровотечу, втручаючись в інші частини системи згортання організму.

Симптоми

Основна тромбоцитемія може викликати або не викликати симптоми. Коли симптоми все-таки виникають, вони зумовлені закупореними судинами згустками і можуть включати:

Почервоніння і тепло в руках і ногах, часто пов’язані з пекучим болем (еритромелалгія)

Поколювання та інші ненормальні відчуття в кінчиках пальців, кистях і стопах

Втрата зору або плямистий зір

Зазвичай незначні кровотечі (такі як носова кровотеча, схильність до синців, легкі кровотечі з ясен або шлунково-кишкові кровотечі)

Селезінка може збільшуватися в розмірах, але це рідко під час діагностики і частіше зустрічається у жінок.

Люди похилого віку, які вже можуть мати захворювання, що спричиняють ураження судин, такі як діабет та високий кров'яний тиск, мають підвищений ризик ускладнень згустками крові, таких як минущі ішемічні атаки, інсульт та інфаркт.

Діагностичний

Аналізи крові

Іноді біопсія кісткового мозку

Діагноз есенціальної тромбоцитемії грунтується на симптомах та показі крові, що свідчить про збільшення кількості тромбоцитів. Проводяться інші тести, включаючи генетичний аналіз для виявлення мутації JAK2, КАЛР або MPL. Крім того, при дослідженні крові під мікроскопом виявляються аномально великі тромбоцити, агрегати тромбоцитів та фрагменти мегакаріоцитів.

Щоб відрізнити ессенціальну тромбоцитемію від вторинної тромбоцитемії, яка має багато можливих причин, ми шукаємо можливі ознаки іншого стану, який може збільшити кількість тромбоцитів. Іноді може бути корисним взяти зразок кісткового мозку для дослідження під мікроскопом (біопсія кісткового мозку), а також генетичний аналіз клітин.

Лікування

Аспірин для полегшення симптомів

Ліки для зниження кількості тромбоцитів

Аспірин, який зменшує адгезію тромбоцитів і порушує згортання крові, можна вводити в низьких дозах, щоб полегшити такі помірні симптоми, як почервоніння та тепло в руках і ногах, а також головний біль; однак аспірин не рекомендується приймати людям з сильними кровотечами.

Тромбоцитемія може також вимагати прийому препаратів, що зменшують вироблення тромбоцитів. Це, наприклад, руксолітиніб, гідроксисечовина, анагрелід та інтерферон-альфа.

Цей тип лікування зазвичай починають, коли виникають такі ускладнення, як утворення згустків або кровотеча, а не лише на основі кількості тромбоцитів.

Якщо медикаментозне лікування недостатньо швидко гальмує вироблення тромбоцитів, його можна комбінувати або замінити тромбоцитаферезом - процедурою, призначеною для екстрених ситуацій. Він полягає у взятті крові пацієнта, осіданні тромбоцитів для їх вилучення, після чого кров, звільнена від тромбоцитів, вводиться в пацієнта. Однак аферез тромбоцитів неефективний і є лише тимчасовим рішенням.

Люди з есенціальним тромбоцитозом зазвичай мають нормальну тривалість життя, але у деяких розвивається есенціальна поліцитемія (зазвичай жінки) або мієлофіброз (зазвичай чоловіки).