Тромбофілія - ​​енциклопедія Альтмайєра - кафедра судинної медицини

Набута або генетично зумовлена ​​схильність до утворення тромбозів або емболій в результаті зміни властивостей корпускулярних або плазматичних частин крові, кровотоку та/або стінок судин.

альтмайєра

Класифікація

Набуті тромбофілії диференціюють від спадкових.

I. Первинна тромбофілія з генетичними порушеннями:

  • Опір APC (фактор V Лейден)
  • Дефіцит антитромбіну
  • Мутація гена MTHFR
  • Мутації протромбіну
  • Дефіцит білка С.
  • Дефіцит білка S
  • Дефіцит ATIII
  • Гіпергомоцистеїнемія
  • Порушення фібринолізу.

II. Вторинна тромбофілія з набутими факторами ризику:

  • Надмірна вага (ожиріння)
  • Дим
  • Малорухливий спосіб життя
  • Контрацептиви на основі естрогену
  • вагітність
  • Іммобілізація через хвороби, наприклад, операції
  • Серцева недостатність
  • Злоякісні захворювання (особливо хронічні мієлопроліферативні неоплазії)
  • Вовчак антикоагулянт
  • нефротичний синдром

Цікаво теж

Дифузне, масивне, іноді болісне збільшення підшкірно-жирової клітковини в області шиї та плечей у.

Етіопатогенез

  • Вроджена тромбофілія при:
    • Опір APC у факторі V мутація Лейдена: найпоширеніша причина тромбофілії у пацієнтів з тромбозом. Коефіцієнт V є частиною ланцюга згортання, при якому система коагуляції може гальмуватися зовні. Це робиться за допомогою активованого білка С (APC). У разі мутації фактора V в Лейдені мутація робить фактор V стійким до білка С, і система згортання більше не може гальмуватися в цей момент. Це може призвести до надмірної коагуляції і, отже, до тромбозу.
    • Дефіцит білка С та білка S: Активований білок С інгібує ланцюг згортання фактора V (див. Вище). Білок S посилює це гальмування. Отже, дефект або відсутність цих факторів може призвести до надмірної коагуляції.
    • Дефіцит ATIII: Антитромбін (ATIII) є одним з найважливіших інгібіторів системи згортання крові; він може пригнічувати кілька часткових стадій в ланцюгу згортання крові одночасно.
    • Мутація протромбіну: мутація протромбіну призводить до збільшення певних факторів, що сприяють згортанню крові, і, отже, до зміщення рівноваги у напрямку згортання крові.
    • Гіпергомоцистеїнемія: Клінічний досвід показав, що високий рівень гомоцистеїну в крові призводить до тромбозу набагато частіше, ніж нормальний рівень.
    • Порушений фібриноліз: порушення системи розчинення тромбів (фібриноліз) можливе через різні фактори. Результатом є зміщення рівноваги у напрямку згортання крові.

    Зауважте! Мутація фактора V Лейдена присутня приблизно в 20-40% випадків (чим молодший пацієнт, тим більша ймовірність мутації), гіпергомоцистеїнемія в 18-25% випадків, а мутація протромбіну у 2-8% у випадках, дефіцит білка С або білка S в 1,5-3% випадків, дефіцит ATIII в 0,5-1% випадків, порушений фібриноліз приблизно в 20% випадків.