Тромбофілія Гематологія

тромбофілія

Кожного разу, коли ми ріжемось і кровоносна судина пошкоджується, ми кровоточимо, але незабаром кровотеча зупиняється. Чому це відбувається? На рівні пошкодженої судини утворюється згусток крові (тромб), який прилипає до судини і зупиняє кровотечу. Тромбоз є результатом складного процесу згортання, в якому беруть участь певні клітини, білки та ферменти.

Тромбофілія - це стан, при якому кров має підвищену схильність до згортання в судинах.

Тромбофілія перетворюється на патологічні стани, що характеризуються надмірною схильністю до гіперкоагуляції (до утворення тромбів), які виникають внаслідок спадкової та/або набутої схильності та засновані на зміні балансу згортання.

Діагностичний

Діагноз тромбофілії грунтується на даних, отриманих з:

анамнез (обговорення з пацієнтом), на якому він наполягає геройдоколатральних попередників (в сім'ї) і особиста патологічна історія.

Варто зазначити безсимптомні тромбофілії, які не проявляються і можуть бути виявлені зрідка (скринінг на вагітність, скринінг перед призначенням контрацептивів). Зазвичай у жінок ці форми захворювання діагностуються або перед вагітністю, або під час вагітності, коли еволюція вагітності має змінені аспекти порівняно з нормальними. У сучасній практиці дуже важливо, якщо пацієнт пов’язує інші фактори ризику: напр. куріння, контрацептиви, які значно збільшують ризик серйозної тромботичної аварії.

- клінічне обстеження: якщо обстеження проводиться близько до тромботичної події, є ознаки ішемії (зменшення або припинення зрошення у васкуляризованому органі судини, ураженої наявністю тромбу - згустку), ознаки, які залежать від місця ураження судини; інфаркт мозку з неврологічними ознаками; інфаркт міокарда; втрата гостроти зору до сліпоти у разі пошкодження судини, що зрошує око; локалізований периферичний ціаноз (синці) або інші акушерські події, наведені вище.

симптоми

Симптоми варіюються в залежності від тяжкості захворювання та тромботичної події:

- найчастіше, în легкі форми захворювання, ці стани безсимптомні; практично в дискусії з пацієнтом не можна виявити суттєвих звинувачень;
- необхідно враховувати мігрень, еволюцію попередніх вагітностей тощо.

- у формах з важкими проявами з хвороби пацієнти скаржаться на: сильний головний біль, втрату свідомості, порушення поля зору, зниження рухової здатності в одному або декількох сегментах тіла;
- збільшення об’єму гомілки та/або стегна в одній з кінцівок, пов’язане з болем та функціональною імпотенцією;
- задишка - так звана задишка до ортопное при важких формах у разі ураження легенів;
- прекордіальний або задньогрудинний біль, епігастральний у разі пошкодження серця

Лікування

Тромботична подія: ін’єкційні антикоагулянти - гепарини, потім короткочасно з пероральними антикоагулянтами, після чого пацієнти продовжують тривале лікування пероральними антикоагулянтами або антитромбоцитами залежно від тяжкості тромботичної події.

Особливе місце займає лікування та спостереження вагітних із тромбофілами під час вагітності. Лікування повинно бути індивідуальним і підбирається гінекологом у співпраці з гематологом залежно від складності випадку та подій, що відбулися під час вагітності.

Еволюція, ускладнення, профілактика

Еволюція та ускладнення залежать від складності тромбофілій, віку, тяжкості клінічних проявів - наявності тромботичних подій з різними локалізаціями та їх тяжкості, супутньої патології.

Профілактика
- у пацієнтів з діагнозом тромбофілія обов’язково уникати факторів ризику, що сприяють тромбозу (куріння, контрацепція, гормональне лікування естрогеном, тривала іммобілізація, стани гіпоксії тощо);
- у пацієнтів, які страждають на велику тромбофілію і у яких трапилась велика тромботична катастрофа, слід розглянути хронічну антикоагулянтну терапію кумарином або антитромбоцитарну терапію

Тромбофілія - це спадковий або набутий стан, який схиляє людину до тромботичних подій. У багатьох пацієнтів поєднуються спадкові або спадкові дефекти з набутими дефектами.
До спадкових станів, які схильні до тромботичних явищ, належать дефіцит або якісні відхилення активних факторів згортання крові (дефіцит ATIII, дефіцит білка С, дефіцит білка S, активізація стійкості білка С, дефіцит тромбомодуліну), аномалії коагуляційного ферменту - m, порушення лізису згустків (дисфібриногенемія, дефіцит плазміногену та ін.), дефекти метаболізму - гомоцистеїнемія.

Венозний та артеріальний тромбоз поряд із емболічним ускладненням є, мабуть, найважливішою причиною захворюваності та смертності в розвинених країнах. Надмірна активація коагуляції або гальмування антикоагулянтних механізмів може спричинити стан гіперкоагуляції при тромбозі. Тріада Вірхов включає основні фактори, що беруть участь у патофізіології тромбозів: ураження судинної стінки, відхилення кровотоку та зміни складу крові.