У яких випадках проводиться амніоцентез, виконаний журналом santé
Амніоцентез дозволяє встановити каріотип плода і, зокрема, виявити можливі хромосомні аномалії. Це обстеження призначається в особливих ситуаціях.
Встановивши каріотип плода (фотографічне зображення хромосом),амніоцентез дає можливість однозначно підтвердити, чи є плід носієм трисомії 21, хромосомної аномалії, що характеризується хромосома 21 надлишковий. Але це залишається інвазивним обстеженням, яке представляє низький, але не нульовий ризик викидня.
Ось чому перед розглядом амніоцентезу проводяться різні скринінги для оцінки ризику трисомії 21. Вони повинні супроводжуватися чіткою інформацією для майбутніх батьків. І якщо ризики реальні, то батьки вирішують, робити амніоцентез чи ні.
Перед проведенням амніоцентезу оцінюється ризик розвитку синдрому Дауна в першому триместрі вагітності
Комбінований скринінг на трисомію 21 пропонується кожній вагітній жінці протягом першого триместру вагітності. Він заснований на аналіз сироваткових маркерів аналізом крові та вимірювання нухальної напівпрозорості плода під час УЗД першого триместру вагітності, проведеного між одинадцятим і дванадцятим тижнями аменореї (СА). Чим товщі шия, тим більше ризик розвитку синдрому Дауна.
Дані цих двох обстежень у поєднанні з віком вагітної жінки дають можливість оцінити ризик народження дитини з синдромом Дауна. Якщо цей ризик перевищує 250, рекомендується амніоцентез.
Нові тести ДНК для попередження амніоцентезу в деяких випадках
Нові скринінгові тести, ефективність яких підтверджена, виглядають на основі зразка крові, відібраної у матері, на надмірне представлення ДНК плода з хромосоми 21 у вільній ДНК плода, що циркулює в крові. Материнська кров. Але вони ще не були інтегровані в пренатальну стратегію скринінгу. Справа змінюється: Haute Autorité de Santé опублікував нові рекомендації у травні 2017 року, які повинні зменшити потребу в амніоцентезі, одночасно покращивши скринінг.
Що зміниться:
- для жінок, оціночний ризик яких після комбінованого скринінгу першого триместру становить від 1 до 1000 до 1 від 51, буде запропонований цей додатковий тест ДНК. Тільки у разі позитивного результату буде проведено амніоцентез. Тому що, повторюємо: лише встановлення каріотипу плода після амніоцентезу може підтвердити діагноз трисомії 21.
- для жінок, ризик яких перевищує або дорівнює 1 із 50, проведення амніоцентезу буде запропоновано з самого початку.
При наявності інфекції або відхилення від норми
A амніоцентез також може бути рекомендований після нових результатів УЗД і якщо є інфекція (токсоплазмоз, цитомегаловірус).
Під час моніторингу вагітності можуть спостерігатися вади розвитку певних органів у плода, затримка росту або аномалія кількості навколоплідних вод (дуже маленьких або дуже великих).
Амніоцентез також систематично рекомендується, коли вже була дитина з вадою розвитку, трисомією 21, хромосомною хворобою або коли один із подружжя має аномалію у своєму каріотипі (вивчення форми та кількості хромосом).
Як проводиться амніоцентез ?
Це дуже нав'язливе обстеження має відбуватися, коли ризик чітко визначений. Діагноз можна запитати між 15-м і 18-м тижнями аменореї і навіть після, залежно від результатів УЗД. У всіх випадках амніоцентез не може відбуватися раніше, оскільки плід не купається в достатній кількості навколоплідних вод.
Амніоцентез передбачає видалення дуже невеликої кількості навколоплідних вод, що оточують дитину. Тонка голка вводиться між пупком і лобком матері. Шприц керується ультразвуковим контролем. Цей прокол триває лише кілька хвилин і не є болючим.
Для цього обстеження не потрібно голодувати, достатньо взяти з собою карту групи крові.
Відсутність госпіталізації
Після амніоцентезу можна прямувати додому. Якщо майбутня мати має резус-негативний результат, їй роблять ін’єкцію анти-D гамма-глобуліну, щоб уникнути несумісності крові. Вказівки щодо повернення додому: відпочинок протягом усього дня після іспиту. Якщо ви помітили кровотечу, виділення, зверніться до травмпункту.
Ця рідина, введена в стерильну пляшку, буде поміщена в аналітичну лабораторію. Результати будуть доступні приблизно через три тижні.
Саме завдяки цій невеликій пробі ми можемо встановити посвідчення особи хромосом. Найчастіше мова йде про пошук аномалії, яка називається "трисомія 21" через наявність трьох хромосом № 21. Це найчастіша, вона може призвести до анатомічних та морфологічних вад розвитку та через затримку.
Ризик викидня
Амніоцентез побоюється майбутніх батьків, оскільки існує ризик викидня в межах від 0,5 до 1%. Тому необхідно почекати 8-10 днів, щоб переконатися, що плід добре.
HAS наполягає на тому, що це обстеження не є обов'язковим і може мати відмову від матері після отримання поінформованої інформації. Вона повинна дати свою згоду письмово.