У його 10-річної дочки Кьяри є; надзвичайно рідкісне генетичне захворювання; Я борюся за
Кіара - дуже усміхнена дівчина, яка любить їздити на велосипеді, плавати, розважатися в надувних замках. та всі види діяльності, які подобаються дітям її віку. Однак Кіара не зовсім схожа на інших. Вона єдина в Бельгії страждає на синдром Кільця 14, аномалію хромосоми 14, що має серйозні наслідки для здоров’я. Його мати Сінді зв’язалася з нами за допомогою помаранчевої кнопки Повідомте нас, щоб «розрекламувати його бій».
"Я відчув, що щось не так"
Десять років тому Сінді вже була мамою маленького Ромена, якому на той момент було 4 роки. У 30 років вона завагітніла вдруге. Вагітність, яка пройшла нормально. "Не було причин робити надмірні обстеження. Я не була людиною, що перебуває в групі ризику, мені не було за 40, амніоцентез взагалі не стояв на порядку денному, моя перша дитина не хвилювалася", - каже вона.
К'яра, яка народилася в термін, важила 2,4 кг при зрості 44 сантиметри. Набагато менше середнього (3,3 кг на 50 см). "Особисто я відчувала, що щось не так", - говорить Сінді. Виходячи з її материнського інстинкту, це погане почуття збулося через кілька місяців.
Десятки епілептичних нападів на день
Батьки спочатку помітили, що їх дитина не росте нормально, не набирає вагу. "Ми були на межі примусового годування, - згадує Сінді. - Вона поводилася дивно. Вона не відповідала класичному малюкові немовлят".
У 8 місяців у дівчинки з'явилися перші симптоми, "дивні рухи", які хвилювали її матір. У лікарні йому сказали, що це епілептичний напад, але нічого страшного не викликає. Потім кризи накопичувались. "Вона робила їх десятками на день, я кілька разів поверталася до травмпункту", - говорить Сінді. Тож педіатр в кінцевому підсумку запитав ДНК-аналіз на Kyara.
ДНК-тест виявляє захворювання
Аналіз показав проблему з хромосомою 14. Погано структурована, вона має форму кільця, а не виглядає прямо. "Існує частина одного кінця, який називається короткою рукою, а частина одного кінця, яка називається довгою рукою, відсутні. І тому ціла купа генів у цих двох регіонах відсутня", - пояснює професор Ів Снайер, керівник департаменту та координатор Центру генетики людини при Університетських клініках Сент-Люк (UCL).
"Ваша дочка буде інвалідом від легкого до середнього", - сказав їм генетик. "Сокира падає: хромосомна хвороба. Чому? Як? Ми не знаємо", - говорить Сінді.
Спочатку "хромосомна аварія"
Синдром, який переносить Kyara, надзвичайно рідкий. Сьогодні у всьому світі зареєстровано менше 100 випадків, каже професор Снайер. Це захворювання не є спадковим. "Це хромосомна аварія. Нестерпно ні говорити, ні писати, але це можлива аномалія через спарювання хромосом під час зачаття", - говорить професор Снайер.
Батькам важко було поставити діагноз. "Це важко ...", - говорить Сінді. "У вас у голові виникає багато питань: чи буде вона довго жити? Як вона буде розвиватися? Чи буде говорити?", - каже вона.
Загалом тривалість життя пацієнтів з кільцевою хромосомою 14 не зменшується, якщо нам вдається контролювати епілепсію: "Оскільки насправді немає жодної життєвої проблеми, немає вад розвитку серцевої діяльності, особливих проблем з диханням", пояснює професор Сзнайер.
Рефрактерна епілепсія, пігментний ретиніт, рухова відсталість.
Епілептичні напади їх дочки знайшли своє пояснення, але насправді не рішення. Це один з найбільш проблемних симптомів цього синдрому. Професор Сзнаєр наводить на думку про епілепсії, які часом бувають "дуже тугоплавкими", а лікування наркотиками залишається неефективним. "Протиепілептичні методи лікування починалися з самого початку. Перше лікування вона отримала, потім у два роки їй довелося змінитися. Потім ми знову змінилися", - каже її мати. Сьогодні Кьяра приймає "коктейль з 4 наркотиками", - каже вона. Дівчинку вже довелося госпіталізувати близько 30 разів у лікарню з приводу епілепсії.
Окрім цих криз, відсутність певних генів 14-ї хромосоми є причиною кількох аномалій, пояснює професор Ів Снайер: "Існує затримка росту та труднощі інтелектуального розвитку та когнітивного розвитку", - нагадує вчений. "Це ціла неврологічна, поведінкова, когнітивна та візуальна картина, яка виникає та створює проблеми протягом усього життя", - резюмує він.
Після постановки діагнозу втручалися різні фахівці. Невролог для лікування епілепсії, а також офтальмолог, який опікується своєю проблемою депігментації сітківки. "В одній із задіяних областей хромосоми 14 є важливий ген, який викликає захворювання сітківки, яке називається пігментний ретиніт", - пояснює професор. "Ці діти також можуть мати проблеми зі слабким зором", - говорить він.
Лікування гастроентеролога також було необхідним при проблемах рефлюксу.
"Кожен доглядає за своєю галуззю та намагається відповідно до своїх навичок знайти кращі рішення для" К'яри ", пояснює Сінді. Є такий момент, коли вони [медичні спеціалісти] трохи заблоковані, оскільки вони не знають хвороби в цілому".
Щоденні потрясіння
Діагноз Кьяри неминуче сильно вплинув на повсякденне життя сім'ї. Помістити її в дитячу кімнату було навряд чи, але вона час від часу ходила туди до трьох років. "Ми повинні були її утримувати, не допускати хвороби, тому обмежте контакти з іншими дітьми", - пояснює вона.
Вчителька голландської мови в початковій школі Сінді взяла батьків за сумісництвом з особистих причин. Те саме стосується батька, теж вчителя. Кілька разів батькам доводилося переривати заняття, щоб приєднатися до своєї дочки, яка страждала на епілептичний напад.
Спеціалізована освіта, яка дає Кіарі ключі до спілкування
У 3 роки Кіара приєдналася до центру Petites Abeilles у Ділбеку, де пробула два роки. Прийом включав "реабілітаційну та шкільну частини, але медикаментозну", - описує Сінді. Протягом 5 років дівчина відвідує спеціалізовану освіту в школі Сен-Франсуа: курси для дітей з вадами розумового розвитку, що супроводжуються логопедичними, фізіотерапевтичними та ерготерапевтичними заняттями.
Сьогодні Кьяра видає звуки, іноді слова. "Вона розмовляє власною мовою", - говорить Сінді. Це також виражається через кунжут - метод спілкування, натхненний мовою жестів. "Як і те, що вона дає зрозуміти багатьом людям", - зазначає мама.
Гіперактивна, дівчина часто зазнає труднощів з концентрацією уваги. "Вам доведеться постійно змінювати діяльність", - говорить Сінді, але будьте обережні, щоб уникнути судом. "Потрібно спробувати знайти правильний баланс, щоб вона була відпочила, щоб у неї не було занадто багато подразників, світла, музики, світу ... Ви дійсно повинні адаптуватися до всього цього".
"Адміністративна боротьба" за відшкодування витрат на медичну допомогу
"Я борюся за покращення її повсякденного життя", - говорить Сінді про свою дочку. Оскільки синдром Кільця 14 не входить до загальновизнаних хронічних захворювань, це, зокрема, передбачає "адміністративну боротьбу" з його медичним страхуванням. "Це не відповідає критеріям прийняття", - нарікає вона. Хоча їхня інвалідність дає право на збільшення сімейних надбавок, соціальне забезпечення не визнає їх хворобу.
Іноді почуваючись незрозумілою, Сінді хотіла зустрітися з іншими сім'ями з дитиною з таким же синдромом.
Вирішальна зустріч з іншими родинами, які постраждали від Кільця 14
Сінді давно знала про існування асоціації Ring 14 в Італії, але не була схильна звертатися до них. "Я не хотіла отримувати відповіді, яких не хотіла чути", - каже вона. Врешті-решт зустріч з іншими сім’ями, постраждалими від хвороби, дала йому «феноменальну енергію». "Ми обмінюємося інформацією між собою, яку іноді лікарі нам не можуть дати. Ми даємо один одному ідеї, способи вирішення тієї чи іншої проблеми", - каже вона.
У січні 2017 року Сінді заснувала Бельгійську асоціацію RING 14, щоб підвищити обізнаність у медичному світі, зібрати кошти на дослідження або допомогти Kyara у відшкодуванні медичних витрат. "Ми організовуємо конференції, де запрошуємо сім'ї з їх дітьми, зустрічі, щоб лікарі могли обмінюватися інформацією", - пояснює вона.
Благодійний виклик 26 серпня
Сінді також розповідає нам про подію, організовану, щоб поговорити про свою асоціацію. 26 серпня один із його друзів прийме «благодійний виклик»: за один день він пройде більше 95 кілометрів. "Ми покинемо Бомонт між 6 ранку і 6:30 ранку, щоб приєднатися до Джетт близько 22:00", - повідомляє він на сторінці заходу.