Варіанти аполіпопротеїну Е - Енциклопедія Альтмайєра - Кафедра внутрішніх хвороб

Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр

варіанти

Останнє оновлення: 05.06.2019

Синонім (и)

визначення

Порушення метаболізму ліпідів у пацієнтів з алелем епсилон 4 аполіпопротеїну Е та експресією фенотипу Е2, Е3 або Е4 (Huebbe P et al. (2017). Це сприяє розвитку гіперліпопротеїнемії типу III (див. Класифікацію Фредріксона) ApoE2 призводить до підвищених значень ApoE і, як результат, до низьких значень LDL, ApoB та ліпопротеїнів А. Варіант ApoE4 має протилежний ефект: низький рівень ApoE з послідовно збільшеними значеннями LDL, ApoB та ліпопротеїну A Цінності. Відповідно, носії Е4 мають підвищений серцево-судинний ризик, а із збільшенням віку збільшується ризик розвитку хвороби Альцгеймера (Ferri E et al. 2019) .Згідно з недавніми даними дослідження, алель також збільшує ризик хвороби Паркінсона (Pal P et 2019 р.).

Виникнення/епідеміологія

Окремі алелі зустрічаються з такою частотою у європейській популяції:

  • APOE3: від 70 до 80%
  • APOE4: від 10 до 15%
  • APOE2: від 7 до 10%

Приблизно від 2 до 3% населення є гомозиготними щодо APOE4.

Частота алелів при хворобі Альцгеймера:

  • APOE3: від 60 до 70%
  • APOE4: 30-40%
  • APOE2: від 2 до 5%

Передбачається, що розпад ApoE утворює більше токсичних фрагментів, які порушують цитоскелет та енергетичний обмін у мітохондріях. Таким чином, ApoE може сприяти апоптозу нейронів.

Цікаво теж

Паразитна нематодна інфекція Strongyloides spp.

Етіопатогенез

Аполіпопротеїн Е, або коротше ApoE, є структурним білком у фосфоліпідній мембрані ліпопротеїдів. Ліпопротеїни опосередковують транспорт тригліцеридів та холестерину в крові. Функція: В головному мозку аполіпопротеїн Е бере участь у зростанні невритів та регенерації аксонів та мієліну.