Варіанти лікування - Національний фонд Гоше Канади

Види хвороби Гоше

Ліворука хвороба 1 типу становить 95% всієї хвороби Гоше

Не має або має дуже мало неврологічних симптомів з різною важкістю захворювання

Хвороба Гоше 2 типу

Має важкі фізичні та неврологічні симптоми, діагностовані у новонароджених

Хвороба Гоше 3 типу

Є рідкісною формою з рядом симптомів, включаючи неврологічні, як правило, наявні в ранньому або пізньому дитинстві. Його можна сплутати з типом 1.

Лікування хвороби Гоше - Загальні рекомендації

Дієта: Люди з хворобою Гоше повинні харчуватися здоровою, збалансованою дієтою, яка включає продукти, багаті кальцієм і вітаміном D.

фізичні вправи: якщо інше не рекомендовано медичним працівником, рекомендується збалансована програма фітнесу відповідно до віку.

Терапевтичні варіанти:

Неспецифічна терапія - Це терапії, що стосуються деяких симптомів або ускладнень хвороби Гоше, включаючи знеболюючі препарати, ліки для зміцнення кісток та ортопедичну хірургію.

Лівобічна терапія, характерна для захворювання - Це терапії, які є специфічними для людей з діагнозом хвороби Гоше. Метою цих процедур є зменшення кількості глюкоцереброзиду в клітинах та мінімізація наслідків захворювання/уповільнення погіршення симптомів.

Існує два основних типи специфічної для захворювання хвороби: ферментативна замісна терапія (TRE) та субстратна редукційна терапія (SRT).

Замісна терапія ферментами (ЕРТ): Вирішує ферментативну дисфункцію як замінник та/або додатковий фермент (глюкоцереброзидазу), необхідний людині з хворобою Гоше, допомагаючи клітинам розщеплювати більшу кількість жиру глюкоцереброзиду.

Терапевтична редукційна терапія (ЕРТ):Зменшує вироблення та накопичення глюкоцереброзиду, блокуючи поглинання матеріалів (певних вуглеводів), які використовуються клітинами для утворення глюкоцереброзиду. Як результат, для очищення клітин менше глюкоцереброзиду.

Відшкодування зборів за обробку

Відшкодування витрат на терапію, характерну для хвороби Гоше, може бути здійснено або через провінційні або приватні плани медичного страхування. Не всі методи лікування компенсуються у всіх провінціях. Кожна провінція має свій власний процес застосування та відшкодування витрат на лікування хвороби Гоше. Будь ласка, зверніться до свого лікаря, який спеціалізується на хворобі Гоше, щоб отримати докладнішу інформацію.

Моніторинг та подальші дії

Якщо у вас діагностували хворобу Гоше, але вона не лікується, вас регулярно контролюватимуть медичні працівники, які спеціалізуються на хворобі Гоше. Ці подальші спостереження забезпечать стабільність вашої хвороби Гоше. Якщо ви захворіли або зміни у ваших симптомах, ви можете частіше звертатися до лікаря-спеціаліста з хвороби Гоше.

Якщо ви отримуєте ЕРТ або СТО, слід очікувати планового спостереження принаймні кожні 6 місяців для оцінки стану симптомів та ефективності лікування.

Як правило, наступні заходи включають:

Лабораторні дослідження (включаючи аналізи крові)
Фізичний огляд
Візуалізація (рентген, аналіз щільності кісткової тканини, ехокардіограма та МРТ)
Оцінка якості життя (включаючи управління болем)

Візьміть додаткові копії цієї брошури та поділіться нею з багатьма медичними працівниками, які вас підтримують.

Про хворобу Гоше

Хвороба Гоше (яскраво виражений ге-шей) - це рідкісне генетичне (або успадковане) метаболічне порушення, при якому присутній низький рівень специфічного білка (званий ферментом). Функція цього ферменту полягає в розщепленні відходів всередині певних компартментів (які називаються лізосомами [яскраво виражене ле-сі-соами]) всередині клітин.

обмін речовин описує всі хімічні реакції в організмі, включаючи накопичення та розпад речовин

ферменти допомагають організму будувати або розщеплювати речовини

є метаболічний стан означає, що організм відчуває труднощі з (а) конкретною хімічною реакцією (реакціями), оскільки він неправильно виробляє певний фермент

Відходи, що накопичуються, - це жирна речовина, яка називається глюкоцереброзид (яскраво виражена глоу-ко-сер-е-бро-бік
Глюкоцереброзид розщеплюється ферментом, який називається глюкоцереброзидаза (вимовляється як glou-ko-ser-e-bro-sy-dase)
При хворобі Гоше глюкоцереброзидаза - це фермент, який міститься в нижчих рівнях (люди проти цієї хвороби)
Хвороба Гоше є членом сімейства захворювань, які називаються лізосомними захворюваннями
Хвороба Гоше зустрічається приблизно у 1 на 50000 до 1 на 100000 живонароджених, але частіше зустрічається у єврейського населення Ашкеназі (1855 живонароджених)

Коли у клітинах накопичується велика кількість відхідної речовини глюкоцереброзиду, певні органи в організмі не можуть нормально функціонувати, що викликає симптоми.

Глюкоцереброзид накопичується в клітинах, які називаються макрофагами (клітини, які є "збирачами сміття")
Макрофаги з великою кількістю глюкоцереброзиду називаються клітинами Гоше
До уражених органів належать печінка, селезінка та кістковий мозок, а іноді легені та центральна нервова система

Ознаки та симптоми можуть проявлятися з дитинства до дорослого віку. Деякі люди можуть не мати ознак або симптомів. Важко передбачити, у кого з’являться симптоми, коли з’являться симптоми та наскільки важкими можуть бути симптоми. Ознаки та симптоми можуть включати:

Затримка росту у дітей
зниження апетиту
Біль у кістках та переломи кісток ("переломи")
болі в суглобах
легкі синці
Нос кровоточить
Низький рівень еритроцитів і тромбоцитів (компонентів крові)
Збільшений живіт (з печінки та селезінки)
втомлений

Лівобічна терапія, характерна для захворювання

Уявіть, що речовина глюкоцер-еброзид представлена у вигляді листя, а фермент, який розщеплює цю речовину, глюкоцереброзидаза, представлений у вигляді граблів.

При хворобі Гоше це так, ніби листя занадто багато для згрібання, якщо накопичується купа листя.

З ERT ніби надається більше граблів, щоб ви могли позбутися листя.

З СТО, наче з дерева падає менше листя, так що наявних граблів достатньо для позбавлення від листя.

Замісна терапія ферментами	Замісна терапія ферментами	Терапія зменшення субстрату
Ім'я агента	Cerezyme7®	VPRIV®	Zavesca®
Лікарський засіб інгредієнт	іміглюцераза	Іміглюцераза Велаглюцераза альфа	Міглюстат
Коли він використовується?
Тип GD:	Ліворука хвороба 1 типу хвороба Гоше типу 3	Ліворука хвороба 1 типу	Ліворука хвороба 1 типу
Віковий діапазон:	Діти та дорослі	Діти та дорослі	Дорослі
Тяжкість захворювання:	Легкий до важкий	Помірний до важкий	Легкий до помірний
Джерело?	Клітини клітинної лінії тварин, технологія рекомбінантної ДНК	Клітинна лінія людини, технологія активації генів	синтетична хімія
Як це дано?	Внутрішньовенна (IV) інфузія тривалістю між 1 і 2 години кожні 2 тижні

У жінок, які завагітніли або можуть завагітніти, через потенційний ризик для плода

Рекомендації щодо дієти/харчування повинні бути виконані професіоналом перед початком лікування

€ Професійне дієтичне консультування, яке може призвести до незначних змін у дієті до початку терапії, може зменшити кількість епізодів діареї та інших побічних явищ з боку шлунково-кишкового тракту та поліпшити переносимість.